Genetická adaptace pomáhá Turkana lidem šetřit vodu v drsném pouštním klimatu

Vědci z Cornell přispěli k multiinstitucionálnímu studiu toho, jak kočovčtí lidé Turkana v severní Keni-kteří žili tisíce let v extrémních pouštních podmínkách-se vyvinuli, aby přežili, což ukazuje odolnost člověka v nejdrsnějších prostředích.

Ve studii, Publikováno v Věda 18. září tým vědců z Keni a USA, spolupracující s komunity Turkana, identifikoval osm regionů DNA v genomech Turkany, které se vyvinuly skrz přirozený výběr za posledních 5 000 až 8 000 let. Zejména jeden gen vykazoval výjimečně silný důkaz pro nedávnou adaptaci: STC1, který pomáhá ledvinám šetřit vodu a také může chránit před Odpadní produkty Ve stravě, jako je Turkana, je bohatá na červené maso.

Vědci z Cornell pomohli zjistit, kdy a jak se objevila adaptivní varianta STC1, a spojit ji se změnami v prostředí a zjistit, že schopnost Turkany prosperovat s menší vodou se objevila asi před 5 000 až 8 000 lety, současně severní Keňa prošla období aridifikace.

„Projekt se na to opravdu dívá ze všech těchto různých úhlů a přichází s tímto docela soudržným příběhem, který jej odlišuje od jiných studií,“ řekl Philipp Messer, docent výpočetní biologie na College of Agriculture and Life Sciences.

Před čtyřmi lety, vedoucí vědci z projektu – z University of California, Berkeley; Vanderbilt University; Projekt Health and Genomics Project (THGP) se sídlem v Nairobi (THGP) a další-již po rozsáhlých diskusích s staršími turkanami a členy komunity sekvenoval 367 celých genomů a identifikoval gen STC1. Chtěli však lépe pochopit, jak se adaptivní varianta tohoto genu vyvinula.

To je, když se spojili s Messerem a tehdejším studentem a druhým autorem Ianem Caldasem, Ph.D. ’22, který vyvinul metodu využívající strojové učení a simulace, aby odvodil, jak a kdy se adaptace objevila a jak rychle se rozšířila populací.

„Chtěli vědět, jak k této adaptaci došlo. Byla to nová mutace? Byla to již v populaci dříve a pak se stala více převládajícím, protože se stala adaptivní?“ Řekl Messer. „A Ian vyvinul tuto opravdu skvělou novou metodu pro odvození těchto parametrů z genomických dat.“

Messer a Caldas zjistili, že adaptace STC1 již byla v populaci pravděpodobně přítomna v nízké frekvenci dlouho předtím, než se začala zvyšovat mezi 5 000 až 8 000 lety. V další populaci ve východní Africe, Daasanach, vědci zjistili, že adaptace vznikla nezávisle přibližně ve stejnou dobu.

„To dávalo velký smysl, protože v té době došlo v regionu,“ řekl Messer. „Dokázali jsme také měřit, jak silný výběr byl v tomto lokusu, a je to velmi silné.“

Vypočítali, že koeficient výběru je kolem 5%, což znamená, že Turkana s adaptivní variantou genu měl v průměru o 5% více potomků než ty bez něj. „Mohlo by se to zdát jako malé číslo, ale pokud máte dostatek jednotlivců, stává se to statisticky významné a že adaptace se velmi pravděpodobně rozšíří populací,“ řekl Messer. „Pět procent je v souladu s nejsilnějšími dalšími příklady nedávné adaptace u lidí, o kterých víme.“

Studie poskytuje jedinečně robustní souvislost mezi prostředím, genetickou adaptací a lidským fenotypem a zkušeností Turkany: v průběhu let krve a vzorky močiVýzkumný tým zjistil, že 90% účastníků bylo technicky dehydratováno, ale jinak zdravé. Turkana získala odhadem 70 až 80% své výživy z živočišné výrobky jako je mléko, krev a maso, ale dna, která může být způsobena nahromadění odpadních produktů souvisejících se zpracováním červeného masa těla, je v komunitě vzácná.

Výzkum zdůrazňuje schopnost lidí přežít a přizpůsobovat se tvrdému prostředí – což je obzvláště německé vzhledem k hrozícím dopadům změny klimatu, autoři píšou. Studie má také přímý dopad na moderní komunity Turkana; Jak více v jejich přechodu populace do městského prostředí, jejich genetický make -up se může změnit z prospěšného na škodlivé, což je jev zvaný evoluční nesoulad. Širší výzkumný tým zjistil, že Turkana žijící ve městech je náchylnější k chronickým onemocněním, jako je hypertenze a obezita.

Tým v současné době pracuje na podcastu v rodný jazykAbych oslovil komunity Turkana a předal znalosti získané ze studie.