Genetická mapa odhaluje vliv DNA na metabolismus

Nová studie, Publikováno v Přírodní genetikavytvořil největší genetickou mapu lidského metabolismu, odhalil nové poznatky o roli metabolitů ve zdraví a nemoci a vytvořil plán pro další výzkum.

Lidé se liší od člověka k člověku, stejně jako naše metabolismus. Přesto je obtížné přesně kvantifikovat, jak moc váš genetický kód přispívá k této variabilitě.

Autoři pomocí údajů z půl milionu jednotlivců prostřednictvím britské biobank zkoumali důsledky variace v našem Genetický kód na hladinách krve 250 malé molekuly včetně hladin lipidů, které jsou důležité pro zdravé srdce nebo aminokyseliny. Studie je výsledkem úsilí o spolupráci vedené vědci v Berlínském institutu zdravotnictví v Charité (Bih) a Londýnské univerzitě Queen Mary.

Kombinací rozsáhlého Genetická data Od evropských, afrických a asijských jednotlivců žijících ve Velké Británii s podrobnými metabolomickými měřeními tým systematicky identifikoval geny přispívající k lidskému metabolismu.

Výsledky ukazují, že genetická kontrola metabolitů byla velmi podobná napříč předky a mezi muži a ženami, což naznačuje, že výsledky a závěry vyvozené ze studie se pravděpodobně vztahují na většinu lidí. To zahrnovalo geny s dříve neznámými rolemi v metabolismu, nabízející nové poznatky o metabolických drahách a lidském zdraví.

Studie také poskytuje vhled do genů spojených s metabolismem, které predisponují onemocnění. Ukazují, že genetická kontrola metabolitů krve se překrývá s onemocněním, což prokazuje význam takových studií pro lidské zdraví a význam těchto metabolitů ve zdraví a nemoci. Například autoři nově identifikovali gen zvaný VEGFA, který možná řídí aspekty hustší formy cholesterolu (HDL), který může pomoci vyvinout nové léky k prevenci srdečních onemocnění.

Studie této velikosti jsou umožněny vznikem biobanků po celém světě. Britská biobank přijala půl milionu lidí s rozmanité pozadí žijící ve Velké Británii a shromažďoval všechny Genetické informace stejně jako obecné informace, jako jsou životní styl a zdravotní proměnné. Autoři využili tohoto velkého souboru dat k provedení hloubkových analýz, včetně co nejvíce jednotlivců ve studii.

Zatímco genetika hraje podstatnou roli, autoři zdůrazňují, že metabolismus je smíšený sáček, včetně modifikovatelných faktorů, jako je životní styl, strava a cvičení, jejichž vliv nelze podceňovat zdravý život.

Vedoucí autor Martijn Zoodsma, postdoktorandský výzkumný pracovník v Bih v Berlíně, řekl: „Nyní jsme schopni systematicky mapovat genetickou kontrolu stovek molekul krve v bezprecedentním měřítku. To poskytuje silný odkaz na porozumění riziku onemocnění a identifikovat geny, které přispívají k variabilitě metabolismu.“

Vedoucí autor Maik Pietzner, profesor modelování údajů o zdraví na výzkumném ústavu Bis a Queen Mary’s Precision Health University Research Institute (Phuri), dodal: „Vývoj léků snižujících lipidy snižující krevní lipidy, jako jsou statiny, zachránily četné životy, ale srdeční onemocnění zůstává hlavním zabijákem.

Vedoucí autorka Claudia Langenbergová, ředitelka Phuri Queen Marie a vedoucí skupiny Computational Medicine Group ve společnosti Bih, uvedla: „Naše studie je silnou demonstrací toho, čeho lze dosáhnout prostřednictvím akademických průmyslových vědeckých partnerství. Technologie Nightingale Health měřila krevní lipidy a metabolity v britské biobankově v souladu s 500 000 saděmi.

„Toto je rozsah a odhodlání potřebné k robustně identifikaci vzácných genetických variací, které jsou základem rozdílů v metabolismu a zdraví lidského. Martijnova práce pomocí těchto údajů také odhalila silné podobnosti mezi různými předky nebo pohlavími o tom, jak naše geny formují naši metabolickou individualitu – připomínkou toho, že jsme všichni lidé a společně.“