Pacient: 31letá žena
Příznaky: Žena navštívila kliniku, protože už dlouho zažila výbuchy nekontrolovatelného smíchu, které lékaři označili za „bez zpráva jejího případu. Podle pacienta měla tyto občasné výbuchy nedobrovolného smíchu od dětství, ale její stav nebyl nikdy formálně vyšetřován ani diagnostikován.
Žena poznamenala, že když byla dítě, každá epizoda by trvala několik minut a došlo častěji – asi šest nebo sedmkrát denně a někdy, když spala. Její rodiče nepoznali smích jako za její kontrolu. Spíše si mysleli, že její smích byl úmyslný a požádal ji, aby se zastavila, hlásil pacient. Jak stárla, zápasy smíchu se zkrátily a staly se méně často.
Co se stalo dál: Před návštěvou pacienta na klinice MRI a elektroencefalografie (EEG) jejího mozku nevykazovaly žádné abnormality. Když však kliničtí lékaři zkoumali videa svých smíchů, poznamenali, že se velmi podobali Gelastické záchvaty. Tento typ záchvatu běžně spouští nekontrolované smích, chichotání nebo ušklíbnutí, ale může to také způsobit zavrčení, mumlání nebo plácnutí na rty. Je pojmenováno po řeckém slově pro smích („gelastikos“).
Gelastické záchvaty jsou obvykle fokální, což znamená, že jsou způsobeny abnormální elektrickou aktivitou v jedné konkrétní části mozku. Na druhé MRI lékaři objevili oblast abnormality v HypothalamusKlíčová struktura pro udržování homeostáza. Abnormalita měřila asi 0,2 palce (5 milimetrů) široké.
Diagnóza: Identifikovali lézi jako a Hypothalamický hamartomanekancerózní léze, ke které dochází během vývoje plodu. Gelastické záchvaty, které vyvolávají výbuchy nedobrovolného smíchu, během kterého si jednotlivec je vědom svých akcí, ale nemůže je ovládat, jsou charakteristickým znakem této léze. Přesný důvod, proč tyto léze spouštějí chichotání není plně pochopeno.
Léčba: Pacient předtím vzal zkušební dávky léků proti zájezdu levetiracetam a lamotriginkteré se používají k léčbě epilepsie, bez účinku. Protože její epizody nebyly závažné, žena se rozhodla, že nechce léky.
Nezažívala žádné jiné behaviorální nebo kognitivní problémy a útoky se v průběhu času snížily závažnost a frekvenci, takže lékaři na klinice určili, že není nutná žádná další léčba.
Co dělá případ jedinečný: Hypothalamické hamartomy jsou vzácné, ale když k nim dojde, jsou obvykle doprovázeny kognitivním a behaviorálním poškozením. U dětí může růst způsobit vývojové zpoždění nebo spustit časný nástup puberty, protože hypotalamus pomáhá regulovat hormony. Pacienti, kteří mají gelastické záchvaty vyvolané těmito lézemi, se často vyvíjejí závažnější formy epilepsie a zažívají jiné typy záchvatů po linii.
Případ ženy je velmi neobvyklý, protože její příznaky přirozeně klesly na zvládnutelnou úroveň. Tento benigní výsledek epilepsie spojené s hypothalamickými hamartomy, „podle našich znalostí nebyl dříve hlášen,“ napsali lékaři.
Pro více zajímavých lékařských případů najdete naše Diagnostický dilema archivy.
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
