Studijní vazby 750 rolí genů v metabolismu prostřednictvím dopadu na hladiny molekul v krvi

Vědci sledovali asi 750 genů potenciálně přispívajících k metabolismu u lidí ovlivňováním množství 250 molekul, včetně lipidů a aminokyselin, v krvi – nálezy by se mohly vztahovat na předky a pohlaví, uvedli.

Tým vedený vědci v Berlínském institutu zdravotnictví v Charité-University Medicine Berlin, Německo a Queen Mary University v Londýně, analyzoval genetické údaje přibližně 4,5 lakh jednotlivců evropských, afrických a asijských předků z britské biobank.

Výsledky publikované v časopise Přírodní genetika Ukazují, že bylo zjištěno, že geny kontrolující aktivitu metabolitů jsou podobné napříč předky a mezi muži a ženami – naznačují, že výsledky by mohly být pravděpodobně aplikovány na širší populaci, uvedli vědci.

Geny rozpoznané ve studii zahrnovaly geny dříve neznámé, které přispívají k metabolismu, a proto mohou zjištění nabídnout nové poznatky o metabolických drahách a lidském zdraví, uvedli.

Autoři „identifikují mapování 29 824 lokusových metabolitových asociací do 753 regionů s účinky do značné míry konzistentní mezi muži a ženami a velkými skupinami předků zastoupených v britské biobank“. Tým také ukázal, že geny kontrolující aktivitu metabolií krve se překrývají s onemocněním, a proto mohou jednotlivce vystavit vyššímu riziku onemocnění.

Například gen zvaný „VEGFA“, který autoři nově identifikovali, aby řídili aspekty hustší formy cholesterolu (HDL), může pomoci vyvinout nové léky k prevenci srdečních chorob, uvedli.

„Nyní jsme schopni systematicky mapovat genetickou kontrolu stovek molekul krve, v bezprecedentním měřítku. To poskytuje silný odkaz na porozumění riziku onemocnění a identifikaci genů, které přispívají k variabilitě metabolismu,“ řekl vedoucí autor Martijn Zoodsma, postdoktorandský výzkumník v berlínském ústavu pro zdraví.

Senior autor Maik Pietzner, profesor pro modelování zdravotních údajů na výzkumném institutu Bih a Queen Mary’s Precision Health University Research Institute (Phuri), uvedl, že srdeční choroby jsou i nadále hlavním vrahem, navzdory vývoji léků snižujících krevní lipidy, jako jsou statiny, které zachránily řadu životů.

„Naše výsledky zdůrazňují potenciální cesty, které snad povedou k novým lékům, aby se zabránilo dalším úmrtím z budování lipidových plaků v tepnách lidí,“ řekl Pietzner.