Nový výzkum odhaluje genetické spojení na nejběžnější dětskou rakovinu kostí

Vědci z Cleveland Clinic Children’s pomohli identifikovat dříve neznámý gen, který zvyšuje riziko vzniku osteosarkomu, nejčastějšího typu maligního kostního nádoru u dětí a mladých dospělých.

V práci Publikováno v Journal of Clinical OncologyVědci analyzovali genetické informace od téměř 6 000 dětí s rakovinou a porovnali je s více než 14 000 dospělými bez rakoviny. Využití databází a předpovědní nástrojeAutoři studie se zaměřili na 189 genů, které se účastní několika cest opravy DNA.

Výsledky ukázaly, že některé děti s rakovinou zdědily změny v některých genů opravy DNA, které mohou zvýšit jejich riziko vzniku konkrétních rakovin. Zejména jeden gen, Smarcal1, byl označen jako významný rizikový faktor pro osteosarkom. Přibližně 2,6% dětí s osteosarkomem nese tyto zděděné mutace v Smarcal1, což může oslabit opravu DNA a podporovat růst nádoru.

„Tato zjištění nejen prohlubují naše biologické porozumění osteosarkomu, ale umožňují dřívější detekci a potenciál pro rozvoj cílené léčby pro tento vzácný, ale Agresivní rakovina“řekl autor starší studie, Richa Sharma, MD, pediatrický hematolog a onkolog na Cleveland Clinic Children’s.„ S malým pokrokem v léčbě osteosarkomů za posledních 40 let by tento objev připravil cestu pro významné pokroky v péči o pacienty s tímto podmínkou. “

Osteosarkom je nejčastějším typem rakoviny kostí a obvykle se vyvíjí v pažích nebo nohách. Příznaky mohou zahrnovat bolest kostí, hrudku nebo otok a kost, která se snadno zlomí. Odborníci odhadují, že méně než 1 000 lidí v USA vyvíjí každý rok osteosarkom. Přibližně 7 z 10 lidí přežije, pokud se nemoc nerozšíří do jiných částí těla, ale pouze 2 z 10 dětí přežijí, pokud se nemoc šíří mimo původní místo kosti.

Studie byla provedena ve spolupráci s vědci z dětské výzkumné nemocnice St. Jude, Mayo Clinic a Kitz Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg v Německu.