Nový světový rekord pro nejrychlejší sekvenování celého lidského genomu

Bostonská dětská nemocnice spolu s Broad Clinical Labs a Roche Sequencing Solutions prokázala, že rychlé genomické sekvenování a interpretace jsou dosažitelné během několika hodin. Tento milník nejenže zapisuje Guinnessovy světové rekordy pro dosud nejrychlejší sekvenování celého lidského genomu, ale představuje významný klinický vývoj, který by urychlil přesnější léčbu kriticky nemocných dětí na JIP.

Pilotní data týmu jsou zveřejněna v New England Journal of Medicine.

Současné klinicky dostupné možnosti rychlého sekvenování genomu trvají v nejlepším případě dny (od příjmu vzorku po zprávu), ale mnoho rozhodnutí o kritické péči na JIP musí proběhnout během několika hodin. Zatímco v průběhu několika hodin došlo k předchozím ukázkám sekvenování genomu, žádná dosud nebyla škálovatelná nebo proveditelná pro rutinní použití.

„Náš pilotní projekt simuluje pracovní postup, pomocí kterého bychom mohli ráno reálně odeslat vzorek genomového sekvenování z dítěte a mít diagnózu/zprávu ještě téhož odpoledne,“ řekla Monica Wojcik, MD, MPH, ošetřující lékařka, divize novorozenecké medicíny a genetiky a genomiky v Boston Children’s a první autorka studie.

„To by skutečně změnilo hru o diagnózy vzácných onemocnění pro naše rodiny, které v současné době čekají týden – v nejlepším případě – na diagnózy pro své kriticky nemocné děti.“

Tým Broad Clinical Labs použil prototyp sekvenování pomocí expanze (SBX) společnosti Roche Sequencing Solutions k sekvenování a analýze 15 lidských vzorků, včetně pěti historických případů z Boston Children’s Manton Center (kde je Dr. Wojcik lékařským ředitelem) a sedmi z Boston Children’s NICU.

Dosáhli pozoruhodné rychlosti při zpracování vzorků, přičemž nejrychlejšímu trvalo méně než čtyři hodiny, než získali data o genetických variantách z extrahované DNA.

„Na JIP by pár hodin mohlo znamenat rozdíl mezi zbytečnými procedurami a cílenou, život zachraňující léčbou,“ pokračoval Wojcik.

„Výsledky této studie přivádějí genetiky a klinické lékaře o krok blíže k integraci sekvenování genomu v místě péče do standardu péče o zařízení kritické péče.“