Měly by být děti vyšetřeny na geny pro vysoký cholesterol? Studie váží náklady a přínosy

Ve Spojených státech zdědil 1 z 250 lidí genetickou variantu, která od narození vede k nebezpečně vysokým hladinám cholesterolu.

Pokud se vysoký cholesterol nesníží brzy, lidé s tímto genetický stavvolal familiární hypercholesterolémie (FH), mají vysoké riziko a infarkt nebo mrtvice již ve 30 nebo 40 letech. Ale pouze asi 1 z 10 lidí žijících s FH (1,5 milionu Američanů) si je vědom svého stavu.

Nová modelovací studie provedená výzkumníky z Kolumbijské a Harvardské univerzity zjišťuje, že při screeningu dětí resp mladí dospělí protože vysoký cholesterol a geny FH by zabránily značnému počtu předčasných srdečních infarktů a mrtvic, takové testování je v současnosti příliš nákladné na provedení.

Místo toho jejich studie naznačuje, že pokud by univerzální screeningový program vedl k intenzivnějšímu sledování a změnám životního stylu u všech dětí a mladých dospělých s vysokým cholesterolem – včetně těch bez genů FH – screening cholesterolu by se stal nákladově efektivním. Práce s názvem „Skrining familiární hypercholesterolémie v raném dětství a rané dospělosti: Studie nákladové efektivity“ byla publikována 9. JAMA.

„Včasné rozpoznání a zvládnutí vysokého cholesterolu, dokonce i v dětství, může zabránit nebo oddálit srdeční infarkt, mrtvici a možná i demenci později v životě,“ říká Andrew Moran, docent medicíny na Kolumbijské univerzitě Vagelos College of Physicians and Surgeons a jeden z hlavních autorů studie.

„Screening na FH je důležitý pro děti a mladé dospělé – a jejich rodinné příslušníky – takže musíme najít nákladově efektivní způsob včasného screeningu na FH. Pro mladé lidi s velmi vysokým cholesterolem, ale bez známé genetické příčiny, může být včasné testování cholesterolu a jeho léčba také cestou k prevenci.“

Jeden z pěti dospívajících má nějakou abnormalitu na pravidelném lipidovém screeningu. Americká pediatrická akademie a Americká srdeční asociace doporučily, aby si všechny děti nechaly změřit cholesterol mezi 9. a 11. rokem za účelem zjištění poruch cholesterolu, ale takové testování podstoupí méně než 20 % dětí.

Podrobnosti ke studiu

Model výzkumníků testoval několik scénářů dvoufázové screeningové strategie, která nejprve měřila hladinu cholesterolu u dětí (LDL-C) a poté provedla genetické testování k identifikaci FH genů u pacientů s vysokými čísly cholesterolu. Tato studie se zaměřila na screening dětí ve věku 10 nebo 18 let a na to, jak by screening a následná léčba mohla zabránit srdečním onemocněním o desetiletí později.

„Ačkoli FH patří mezi nejčastější a nejzávažnější genetické poruchy, je stále relativně vzácná,“ říká Moran. „Vzhledem k vysokým počátečním nákladům na screening milionů za účelem nalezení relativně malého počtu lidí s FH geny naše modelování zjistilo, že žádná z kombinovaných strategií pro cholesterol a genetický screening nebyla nákladově efektivní ve srovnání s obvyklou péčí.“

Model zjistil, že pokud screening cholesterolu vedl k intenzivnější léčbě cholesterolu u všech pacientů s vysokým cholesterolem (LDL ≥130 mg/dl) bez ohledu na výsledek genetického testu, screening v mladé dospělosti (kolem 18 let) by byl nákladově nejefektivnější strategií.

Mohl by být novorozenecký genetický screening účinnější?

V budoucnu může být screening FH nákladově efektivní, pokud je spojen s dalšími zavedenými balíčky screeningu v dětství, včetně novorozeneckého screeningu.

A nedávné studie v Kardiologie JAMA který testoval párový cholesterol a genetický screening na FH z krevních skvrn odebraných pro novorozenecký screening ukazuje, že novorozenecký screening FH může být proveditelný ve velkém měřítku. Týmy z Kolumbie a Harvardu spolupracují s těmito vyšetřovateli na prozkoumání nejlepších přístupů k novorozeneckému nebo kojeneckému screeningu FH.

Další výhodou dětského genetického testování na FH by byla možnost kaskádového screeningu a léčby na další členy rodiny, kteří mohou mít také nerozpoznanou FH, což je faktor, který současný model nezohledňuje.

„Ještě jsme nepřistáli na nejlepším způsobu včasného screeningu FH, ale s naším modelováním využíváme nejlepší důkazy a efektivní metody počítačového modelování, abychom dospěli k nejslibnějším přístupům k testování ve skutečných klinických studiích screeningu,“ říká Moran.