Fondazione Telethon dosáhla milníku schválením Waskyry pro Wiskott-Aldrichův syndrom
Fondazione Telethon oznamuje kladné stanovisko vydané Výborem pro humánní léčivé přípravky (CHMP) Evropské lékové agentury (EMA), které doporučuje registraci v Evropské unii pro Waskyra™, ex vivo genovou terapii Wiskott-Aldrichova syndromu (WAS), vzácného a život ohrožujícího primárního imunodeficitu.
Fondazione Telethon je první neziskovou organizací, která úspěšně vedla celou cestu od laboratorního výzkumu až po schválení regulačními orgány, spolupracuje s průmyslovými partnery, pokud jsou k dispozici, aby pacientům přinesla genové terapie od objevu.
Vyvinutý během desetiletí výzkumu v San Raffaele Telethon Institute pro Genová terapie (SR-Tiget) v Miláně představuje terapie významný vědecký a klinický úspěch, který nabízí novou naději pro pacienty postižené tímto stavem.
Tento milník ukazuje, že akademický výzkum, je-li veden silným smyslem pro odpovědnost vůči pacientům a veden podle nejvyšších průmyslových standardů, může skutečně změnit přirozenou historii vzácných onemocnění. Jsme hrdí na to, že práce zahájená v našich laboratořích se nyní dostává k evropským pacientům a znovu potvrzuje hodnotu výzkumného modelu, který spojuje vědu a péči.“
Ilaria Villa, generální ředitelka Telethon Foundation
„Zpřístupnění terapií je zásadní pro to, abychom rodinám nabídli skutečnou šanci na léčbu. Skutečný smysl vědy spočívá v dopadu, který má na životy lidí,“ dodal Dr. Alessandro Aiuti, Zástupce ředitele klinického výzkumu na SR-Tiget, vedoucí dětské imunohematologie na IRCCS Ospedale San Raffaele a řádný profesor pediatrie na Università Vita-Salute San Raffaele.
Terapie bude zpřístupněna pacientům v IRCCS Ospedale San Raffaele, uznávaném centru excelence v genové terapii pro tuto a další onemocnění, kde probíhala fáze klinických zkoušek.
BLA pro stejnou genovou terapii pro WAS zůstává v revizi US Food and Drug Administration (FDA).
Fondazione Telethon bude i nadále spolupracovat s regulačními orgány na zpřístupnění terapií všem způsobilým pacientům.
O Wiskott-Aldrichově syndromu (WAS)
Wiskott-Aldrichův syndrom je vzácné genetické onemocnění krve, které způsobuje imunodeficienci a nízký počet krevních destiček v důsledku mutací v genu WAS. Onemocnění se projevuje od raného dětství recidivujícími a přetrvávajícími infekcemi, krvácivými epizodami, ekzémy a zvýšeným rizikem rozvoje autoimunitních onemocnění a lymfomů. Postihuje téměř výhradně muže, s odhadovaným výskytem 1 z 250 000 živě narozených mužů. Současné možnosti léčby zahrnují podpůrné terapie zaměřené na zvládnutí a prevenci klinických projevů. Jedinou potenciálně kurativní možností je transplantace krvetvorných buněk, pro kterou není vždy dostupný kompatibilní dárce a která není bez rizik.
O genové terapii Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel) pro Wiskott-Aldrichův syndrom
Waskyra spočívá v jednorázovém podání autologních CD34+ hematopoetických kmenových a progenitorových buněk, které byly transdukovány lentivirovým vektorem kódujícím gen WAS. Po úpravě jsou kmenové buňky reinfundovány pacientovi, který předtím podstoupí chemoterapii, aby připravila kostní dřeň na jejich příjem. Bylo prokázáno, že přípravek Waskyra snižuje frekvenci závažných a středně závažných krvácivých příhod a závažných infekcí u pacientů s WAS ve srovnání s obdobím před léčbou. V případech, kdy transplantace od kompatibilního rodinného dárce není možná, představuje genová terapie potenciální terapeutickou možnost pro vhodné pacienty, jejichž bezpečnost a účinnost byly vyhodnoceny.
