Vzácná onemocnění (RD) jsou skupinou více než 6 000 různých stavů, z nichž každý postihuje relativně malý počet osob. Mnoho vzácných onemocnění je způsobeno genetickými defekty a jsou hlavní příčinou dětské úmrtnosti nebo extrémního postižení. RD byla po dlouhou dobu převážně odsouvána do pozadí lékařské praxe, v neposlední řadě kvůli obtížím při dosažení správných diagnóz a nedostatku jakýchkoliv možností léčby, což často nechává pacienty a pečovatele smířit se svým osudem.
Průlomy v medicíně
Technologické průlomy v biomedicínské vědě a genetice tento scénář rychle mění. S přesnou diagnózou, kterou poskytují nové technologie, je počet pacientů zaznamenaných u každého vzácného onemocnění otoky. Nové terapie, včetně nahrazení defektního genu zdravou kopií, jsou příslibem skutečného vyléčení. Globální farmaceutický průmysl nyní vidí RD jako atraktivní trh budoucnosti. Léky pro řadu RD jsou na trhu již desítky let a neustále se vyvíjejí potenciální nové molekuly. Většina těchto snah je však ve vyspělých zemích a nové léky mají vždy přemrštěnou cenu (lakhů až milionů rupií za rok, které pacient užívá po celý život). Ve skutečnosti je to staví mimo dosah většiny indických pacientů, což je srdcervoucí scénář pro rodiče, kteří se bojí bezprostřední ztráty svého dítěte.
Soudní rozhodnutí
V tomto pozadí nedávný rozsudek povolení společnosti NATCO Pharma Ltd se sídlem v Hajdarábádu syntetizovat a prodávat generickou verzi patentovaného léku Risdiplam má důležité důsledky. Švýcarská farmaceutická společnost Hoffmann-La Roche AG je držitelem indického patentu platného do roku 2035 na přípravek Risdiplam vyvinutý k léčbě vážně oslabujícího vzácného onemocnění, spinální svalové atrofie (SMA). Začátkem roku 2024 se Roche dozvěděl o plánech NATCO vytvořit generickou verzi Risdiplamu a podal je k soudu za porušení. 9. října 2025 divizní lavice Nejvyššího soudu v Dillí potvrdil příkaz jediného soudce od března, popírající Roche soudní příkaz zastavit NATCO v prodeji generické verze. Dále 17. října Nejvyšší soud zamítl Rocheovu žalobu a odmítl zasahovat do rozhodnutí Vrchního soudu. Tím se NATCO otevřela cesta k okamžitému uvedení své generické verze léku za mnohem nižší cenu. Roche’s Risdiplam má cenu přes 600 Kč za láhev, což vychází na roční náklady asi 50 000 Kč. Oproti tomu verze NATCO s cenou 15 900 ₹ za láhev je o 97 % nižší a dostupná pro mnoho indických pacientů.
Rozhodnutí soudu vyšlo ve prospěch NATCO hlavně ze dvou důvodů. Za prvé, NATCO by mohlo úspěšně napadnout patent společnosti Roche na základě „stálého zeleně“, tj. získání patentu na novou formu známé látky bez prokázání zvýšené účinnosti. Za druhé, NATCO tvrdilo, že místní výroba by snížila náklady a učinila lék dostupným, což bylo potvrzeno prohlášeními pacientů s SMA, že si nemohou dovolit Risdiplam od Roche. Soudy se tedy řídily veřejným zájmem a rozhodly, že přístup k dostupné medicíně převažuje nad patentovou exkluzivitou pro život zachraňující lék. Rozsudek byl oslavován jako průlomový pro komunitu RD.
Na první pohled to skutečně vypadá jako slibný vývoj pro mnoho dalších RD, pro něž jsou léky na trhu, ale nejsou cenově dostupné. Patenty pro mnoho z těchto léků by bylo možné obejít ze stejných důvodů, které fungovaly ve prospěch NATCO, totiž patentový evergreen a nedostupnost léku pro indické pacienty. Indické farmaceutické společnosti mohou syntetizovat generické verze jednoduchých chemických entit (jako je Risdiplam) a také složitější biologické látky. Generické verze inhibitorů HDAC a léky na přeskočení exonu pro Ducheneovu svalovou dystrofii, enzymy pro poruchy lysozomálního ukládání nebo tripeptidy pro Rettův syndrom a léky pro mnoho dalších RD by tedy teoreticky mohly být vyráběny a prodávány v Indii za zlomek jejich současné ceny. To by mohlo přinést velkou úlevu indickým pacientům s RD, kteří i přes potvrzenou diagnózu nemají přístup k medicíně a potýkají se s životem v těžkém postižení nebo předčasnou smrtí. Většina léků má tak vysokou cenu, že i 50 milionů ₹ vyčleněných na léky pro každého pacienta s RD v Národní politice pro vzácná onemocnění (NPRD) 2021 je hrubě nedostatečnéa může vydržet jen na roční zásobu drog, jako je Risdiplam od Roche.
Odvrácená strana
Stojí však za to zvážit i odvrácenou stranu tohoto rozsudku. Kromě možnosti, že rozsudek Nejvyššího soudu může dále odradit globální farmaceutické společnosti od zavádění nových terapií v Indii, by vnímaný přínos generického léku pro RD mohl být přechodný, protože oblast objevování léků pro RD se rodí, i když se rychle vyvíjí. Faktory, jako je malý počet diagnostikovaných pacientů pro danou RD, malé znalosti o mechanismu onemocnění, absence jakýchkoliv léčebných možnostía závažné důsledky patologie onemocnění, si ve většině zemí vyžádaly zvláštní ustanovení v pravidlech pro léky a klinické zkoušky, aby bylo možné udělovat rychlé schválení léků na základě omezených údajů. Kromě toho je většina léků na RD vyvíjena v západních zemích a studie zahrnují převážně kavkazskou populaci. Velký počet RD je způsoben genetickými defekty a rozdíly v populaci existují v přesné povaze mutace způsobující onemocnění, v existenci sekundárních matoucích mutací a dalších faktorech prostředí. Lék testovaný v zahraničí by tedy mohl mít u indických pacientů omezenou účinnost.
Co se musí stát
Skutečně udržitelné výhody pro komunitu RD mohou vzniknout pouze tehdy, pokud indické farmaceutické společnosti provést rychlé zkoušky fáze 3 a/nebo mít program pro sledování postmarketingové účinnosti a toxicity s generiky. Měli by také přejít od generik k objevu nových léků. Vláda by měla zasáhnout, aby posílila pobídky pro farmaceutické společnosti k inovacím a financovala společné projekty na objevování léků, do nichž by se zapojila i akademická obec, lékaři a skupiny pacientů.
Závěrem lze říci, že zatímco generika je třeba posilovat, aby byly léky na vzácná onemocnění cenově dostupné, oblast výzkumu a vývoje potřebuje podporu, aby se léky na vzácné onemocnění přizpůsobily specifickým potřebám naší populace a aby se rozvíjely schopnosti využívat a inovovat slibné nové technologie.
(Sudha Bhattacharya je čestný vědec INSA, Ashoka University, Sonipat a spoluzakladatel, World Without GNE Myopathy)
Publikováno – 23. listopadu 2025 18:58 IST
