4 způsoby, jak mohou lékaři detekovat ATTR-CM, vzácný a obtížně diagnostikovatelný srdeční stav

Transthyretinová amyloidní kardiomyopatie (ATTR-CM) je vzácné srdeční onemocnění, ke kterému dochází, když transtyretin, protein v těle, změní tvar a shlukuje se. Shluky mohou časem ztuhnout a oslabit srdce, což vede k příznakům, jako je dušnost, otoky a únava.

Existuje několik kroků a testů, které mohou lékaři použít k diagnostice ATTR-CM.

ATTR-CM je obvykle nejprve podezřelý na základě příznaků a také výsledků rutinních srdečních testů, jako je např elektrokardiogram (EKG) popř echokardiogram.

• EKG: Rychlý, neinvazivní test zaznamenává elektrickou aktivitu srdce pomocí malých náplastí umístěných na kůži.
• Echokardiogram: Tento test se také nazývá ozvěna a využívá zvukové vlny k vytvoření pohyblivých obrázků vašeho srdce. Poskytuje informace o velikosti, tvaru srdce a o tom, jak dobře pumpuje.

Pokud je na základě těchto nálezů podezření na ATTR-CM, mohou diagnózu potvrdit specifičtější testy.

K diagnostice ATTR-CM lze použít specializované zobrazovací studie srdce. Nejčastěji by test byl jeden nebo oba z následujících:

• Srdeční magnetická rezonance (MRI): Neinvazivní zobrazovací test využívá silný magnet a rádiové vlny k vytvoření detailních snímků vašeho srdce. Ukazuje strukturu srdce; jak dobře pumpuje; a zda tam jsou jizvy, ztluštění nebo jiné příznaky onemocnění srdce. Tento test lze použít, když symptomy nebo dřívější testy naznačují srdeční problém nebo když se chtějí blíže podívat na srdeční sval, chlopně nebo průtok krve.
• Skenování PYP: PYP znamená pyrofosfát, látku používanou v testu. Malé množství PYP je injikováno do vaší žíly. Látka se bude shromažďovat kdekoli, kde je ATTR, a objeví se na snímcích struktury vašeho srdce, které stroje pořizují.

Genetické testování lze použít k diagnostice dědičné ATTR-CM.

Co to dělá: Genetické testování hledá změny nebo varianty v genu. Konkrétně test hledá variantu genu pro transtyretin (TTR) spojenou s dědičným ATTR-CM. Varianta může způsobit nahromadění transtyretinového proteinu v srdci, nervech a dalších orgánech, což způsobí ATTR-CM.

Výsledky: Pozitivní výsledek znamená, že je přítomna změna genu. Negativní výsledek znamená, že nebyla nalezena žádná varianta způsobující onemocnění.

Co očekávat: Genetické testování na ATTR-CM je minimálně invazivní, za použití malého vzorku krve nebo slin. Výsledky jsou obvykle k dispozici za několik týdnů.

Po testu: Můžete být odkázáni na genetického poradce, který vám může vysvětlit, co výsledky znamenají a jak mohou ovlivnit vaše zdraví. Mohou vám také pomoci promluvit si s rodinnými příslušníky o jakýchkoli genetických nálezech a poskytnout písemné informace, které můžete sdílet s příbuznými, kteří mohou chtít být testováni.

Biopsie tkáně může být použit jako pomoc při diagnostice ATTR-CM. Tkáňová biopsie je test, při kterém se odebere malý vzorek srdeční tkáně a pod mikroskopem se zkontroluje nahromadění amyloidního proteinu.

Nejlepším místem, kde začít, pokud jde o diagnostiku ATTR-CM, je váš poskytovatel primární péče nebo kardiolog. Mohou zkontrolovat vaše příznaky, objednat počáteční srdeční testy a poslat vás ke specialistům, kteří jsou obeznámeni s diagnostikou amyloidózy. Pokud je podezření na dědičnou ATTR-CM, mohou vás také spojit s genetickým poradcem, který vám a vaší rodině může pomoci provést testování.