Herec Gaten Matarazzo, který hraje Dustin Henderson v celosvětové hitové sérii Stranger Thingsotevřeně hovořil o životě s kleidokraniální dysplazií (CCD), vzácnou genetickou poruchou, která ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jeho viditelnost pomohla přitáhnout pozornost veřejnosti k onemocnění, které je neobvyklé, celoživotní a často nepochopené a v mnoha případech diagnostikované pozdě. Pro klinické lékaře může být CCD jednou z těch vzácných genetických poruch, které mohou proklouznout rutinními zdravotními systémy, zejména pokud jsou příznaky mírné nebo roztříštěné napříč specializacemi.
Co je kleidokraniální dysplazie?
Kleidokraniální dysplazie je vrozená genetická porucha, která narušuje normální tvorbu kostí a zubů. Nejčastěji je způsobena mutacemi v genu RUNX2, klíčovém regulátoru diferenciace osteoblastů – buněk odpovědných za tvorbu kosti. Gen je zvláště důležitý pro intramembranózní osifikaci, což je proces, při kterém se ploché kosti, jako je lebka, obličej a klíční kosti, vyvíjejí přímo z pojivové tkáně, spíše než přes fázi chrupavky.
Když je tato dráha narušena, kosti, které na ni spoléhají, se vyvíjejí neúplně nebo abnormálně. V důsledku toho CCD postihuje především lebku, klíční kosti (klíční kosti) a chrup. Tento stav je přítomen od narození a přetrvává po celý život, ale jeho závažnost se velmi liší. Někteří jedinci mají jemné rysy, které zůstávají roky bez povšimnutí, zatímco jiní pociťují významné problémy s kosterními a zubními problémy, které vyžadují dlouhodobou lékařskou péči.
Jak časté je CCD ve světě a v Indii?
CCD je celosvětově považováno za vzácné onemocnění. Mezinárodní registry vzácných onemocnění odhadují její prevalenci na přibližně 1–9 případů na milion lidí, přičemž mnoho lékařských odkazů uvádí v průměru kolem jednoho z milionu. Globální agentury, jako je Světová zdravotnická organizace, neuvádějí údaje o prevalenci CCD specifické pro onemocnění a studie také zdůrazňují jeho vzácnost a širší obtížnost sledování neobvyklých genetických stavů napříč populacemi.
V Indii neexistují žádné údaje o prevalenci CCD na úrovni populace. Většina dostupných informací pochází z ojedinělých kazuistik a malých klinických sérií publikovaných v ortopedických, stomatologických a genetických časopisech. Lékaři však poznamenávají, že poddiagnostikování je pravděpodobné, zejména v regionech s omezeným přístupem ke genetickému testování, specializované stomatologické péči a multidisciplinárním klinikám. Mírné případy nemohou být nikdy formálně identifikovány, zatímco jiné jsou diagnostikovány až po letech nevysvětlitelných zubních nebo kosterních problémů.
Jaké jsou hlavní klinické příznaky?
CCD postihuje především kosti, které se vyvíjejí přímo, aniž by nejprve tvořily chrupavku. Klíčovým znakem jsou chybějící nebo nedostatečně vyvinuté klíční kosti (klavikuly), které některým lidem umožňují neobvykle přiblížit ramena k sobě před hrudník. Dalším častým příznakem je opožděné uzavření lebečních kostí. Měkké mezery mezi kostmi lebky mohou zůstat otevřené déle než obvykle, někdy až do dospělosti, což vede k širokému čelu nebo změnám tvaru hlavy.
Zubní abnormality patří mezi nejvíce konzistentní a klinicky významné znaky. Patří mezi ně opožděná ztráta mléčných zubů, opožděná nebo neúspěšná erupce stálých zubů, přítomnost nadpočetných zubů, shlukování, nesouosost a problémy se skusem. Mnoho jedinců vyžaduje komplexní, postupné stomatologické zásahy v průběhu několika let.
Mezi další rysy může patřit malý vzrůst, snížená hustota kostí, zakřivení páteře, úzký hrudník, poškození sluchu, opakující se infekce ucha nebo dutin a v některých případech dýchací potíže související se spánkem.
Kdo je v ohrožení?
CCD se řídí autozomálně dominantním dědičným vzorem (může být předán pouze od jednoho rodiče). To znamená, že osoba s tímto onemocněním má 50% šanci, že předá změněný gen každému dítěti. Podstatná část případů je však výsledkem nových (de novo) genetických mutací bez předchozí rodinné anamnézy. Nejsou známy žádné rizikové faktory životního prostředí, stravy nebo životního stylu spojené s CCD.
Jak se CCD diagnostikuje?
Diagnostika je obvykle založena na kombinaci klinického vyšetření a zobrazovacích metod. Rentgenové snímky mohou odhalit klasické nálezy, jako jsou chybějící nebo nedostatečně vyvinuté klíční kosti, opožděné uzavření sutury lebky a mnohonásobné nevyřezané nebo extra zuby. Protože problémy se zuby jsou často nejviditelnějším problémem, zubní lékaři a ortodontisté jsou často první, kdo má podezření na tento stav. Genetické testování může potvrdit mutace v genu RUNX2 a je cenné pro diagnostickou jistotu, rodinné poradenství a prenatální diskuse.
Jaké možnosti léčby jsou k dispozici?
Neexistuje žádný lék na kleidokraniální dysplazii. Management se zaměřuje na řešení jeho fyzických projevů a prevenci komplikací. Zubní péče je ústřední a často vyžaduje koordinované, dlouhodobé plánování zahrnující ortodontisty, ústní chirurgy a protetiky. Kosterní problémy jsou monitorovány a léčeny podle potřeby, zatímco související problémy, jako je ztráta sluchu, opakující se infekce nebo dýchací potíže, jsou řešeny symptomaticky.
Díky včasné multidisciplinární péči mají jedinci s CCD obecně normální délku života a mohou vést plnohodnotný, produktivní život. Veřejné osobnosti, jako je Matarazzo, pomohly posunout veřejné chápání CCD tím, že tento stav zviditelnily, a zároveň zdůraznily, že jde spíše o lékařskou diagnózu s proměnlivými fyzickými účinky než o měřítko kognitivních schopností jednotlivce.
Publikováno – 23. prosince 2025 15:00 IST
