Méně než 5 % genomických studií zaměřených na onemocnění provedených v zemích s nízkými a středními příjmy: WHO

Podle nové globální analýzy Světové zdravotnické organizace (WHO) je více než 80 % genomických studií po celém světě zaměřených na nemoci soustředěno v zemích s vysokými příjmy a méně než pět procent v zemích s nízkými a středními příjmy.

V letech 1990 až 2024 bylo celosvětově zaregistrováno více než 6 500 genomických klinických studií prostřednictvím platformy registru mezinárodních klinických studií WHO, přičemž po roce 2010 došlo k prudkému nárůstu díky pokroku v technologiích sekvenování, nižším nákladům a širším aplikacím.

Čína vedla seznam deseti nejlepších zemí seřazených podle celkového počtu genomických klinických studií registrovaných za poslední tři desetiletí, následovaná Spojenými státy a Itálií. Indie se umístila mezi 20 nejlepšími zeměmi.

„Méně než pět procent všech studií bylo provedeno v zemích s nižšími středními a nízkými příjmy dohromady, zatímco země s vysokými příjmy představovaly více než 80 % všech genomických studií,“ uvedli autoři zprávy „Technologie lidské genomiky v klinických studiích – výzkumná krajina“.

Země s nízkými a středními příjmy (LMIC) byly zahrnuty jako studijní místa v rámci studií pro více zemí, ale jen zřídka jako hlavní partner – Indie figurovala ve 235 studiích, Egypt v 38, Jižní Afrika v 17 a Nigérie ve 14, uvádí zpráva.

Rakovina, vzácná onemocnění a metabolické poruchy tvoří více než 75 % genomických studií po celém světě – oblasti výzkumu byly mezi prvními, které ukázaly jasné použití genomiky, uvedli autoři.

Tento trend však odhaluje promarněnou příležitost aplikovat poznatky o lidské genomice na infekční nemoci, které jsou globální prioritou zdraví, uvedl tým.

Autoři napsali: „Přenosné nemoci představovaly pouhá tři procenta všech genomických studií, navzdory jejich trvalému příspěvku k celosvětové zátěži nemocí.“ „Stavy jako tuberkulóza, HIV a malárie jsou i nadále hlavními prioritami veřejného zdraví v mnoha prostředích s nízkými zdroji, ale genomické studie zkoumající lidskou vnímavost, reakci na léčbu nebo interakce hostitel-patogen jsou omezené,“ uvedli.

Analýza WHO také odhalila mezery v demografických údajích zahrnutých do genomických studií, přičemž více než 75 % zahrnovalo dospělé ve věku 18-64 let – pouze 4,6 % se zaměřilo konkrétně na děti a 3,3 % na starší dospělé.

Je zapotřebí inkluzívnější, geograficky rozmanitý a kontextově reagující genomický výzkum, uvádí zpráva.

Autoři vyzvali ke koordinované globální akci s cílem zajistit, aby genomický výzkum přispíval k rovnosti zdraví a odrážel rozmanitost světové populace.

Doporučení zahrnovala zvýšené investice do genomické infrastruktury a výzkumné kapacity v nedostatečně zastoupených regionech a zahrnutí více dětí, starších dospělých a dalších vyloučených skupin do studií.

Autoři také navrhli lepší sladění programů genomického výzkumu s místní zátěží nemocí a také silnější vedení výzkumných institucí založených na LMIC.