Umělá inteligence automatizuje počítání výměn sesterských chromatid, čímž zlepšuje diagnostiku Bloomova syndromu
Výzkumníci z Tokyo Metropolitan University vyvinuli sadu algoritmů pro automatizaci počítání výměn sesterských chromatid (SCE) v chromozomech pod mikroskopem. Konvenční analýza vyžaduje vyškolený personál a čas, s variabilitou mezi různými lidmi. Algoritmus týmu založený na strojovém učení se může pochlubit přesností 84 % a poskytuje objektivnější měření. To by mohlo změnit hru pro diagnostiku poruch spojených s abnormálním počtem SCE, jako je Bloomův syndrom.
DNA, plán života pro všechny živé organismy, se nachází zabalená uvnitř složitých struktur nazývaných chromozomy. Když se DNA replikuje, vytvoří se dva identické řetězce známé jako sesterské chromatidy, z nichž každý nese přesně stejnou genetickou informaci. Na rozdíl od meiózy nemusí sesterské chromatidy během mitózy procházet rekombinací a ve většině případů se přenášejí neporušené do dceřiných buněk. Když však dojde k nějaké formě poškození v DNA, organismus se pokusí opravit lézi použitím zbývající nepoškozené DNA jako templátu. Během tohoto procesu opravy se často stává, že dochází k vzájemné výměně specifických segmentů sesterských chromatid. Během tohoto procesu opravy se často stává, že dochází k vzájemné výměně specifických segmentů sesterských chromatid. Tato „sesterská chromatická výměna“ (SCE) sama o sobě není škodlivá, ale příliš mnoho může být dobrým indikátorem některých vážných poruch. Příklady zahrnují Bloomův syndrom: postižení lidé mohou mít predispozici k rakovině.
K počítání SCE běžné metody zahrnují zkušené klinické lékaře, kteří se dívají na obarvené chromozomy pod mikroskopem a snaží se identifikovat výmluvné „prohozené“ segmenty sesterských chromatid. Nejen, že je tato práce náročná a pomalá, ale může být také subjektivní v závislosti na tom, jak lidské oko vnímá rysy. Plně automatizovaná analýza mikroskopických snímků by ušetřila čas a poskytla objektivní měření počtu SCE pro konzistentnější diagnózy v různých klinických prostředích.
Nyní tým vedený profesory Kiyoshi Nishikawa a Kan Okubo z Tokyo Metropolitan University vyvinul sadu algoritmů využívajících strojové učení k počítání SCE v obrázcích. Kombinovali samostatné metody, jednu k identifikaci jednotlivých chromozomů, další ke zjištění, zda existují SCE, a konečně další k jejich seskupení a počítání, čímž poskytly objektivní, plně automatizované měření počtu SCE v mikroskopickém snímku. Zjistili přesnost 84,1 %, což je úroveň, která je dostatečná pro praktické aplikace. Aby viděli, jak to funguje se skutečnými daty, shromáždili obrázky chromozomů z buněk s uměle vyřazeným BLM gen, druh suprese pozorovaný u pacientů s Bloomovým syndromem. Algoritmus týmu byl schopen poskytnout počty SCE, které byly v souladu s těmi, které udávaly lidské čítače.
V současné době probíhají práce na využití obrovského množství dostupných klinických dat k trénování algoritmu, přičemž další vylepšení přijdou. Tým věří, že nahrazení ručního počítání plnou automatizací pomůže realizovat rychlejší a objektivnější klinickou analýzu než kdykoli předtím, a že to je jen začátek toho, co může umělá inteligence přinést lékařskému výzkumu.
Tato práce byla podpořena grantovými čísly JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 a 22K12170.
