Vědci tvrdí, že mužské faktory hrají hlavní roli v párové neplodnosti; říkají, že genetická technologie může zjistit příčinu

Pro mnoho párů, které se potýkají s neplodností, je nejvíce frustrující to, že lékaři nejsou schopni vysvětlit, proč k těhotenství nedochází i přes lékařský zásah. Nová indická studie nyní ukazuje, že novější genetická technologie může konečně přinést jasno.

Publikováno v Journal of Assisted Reproduction and Genetics tento měsíc studie analyzovala v letech 2021 až 2024 až 247 indických mužů s vážnými problémy se spermatem.

Studii provedl FRIGE Institute of Human Genetics, Ahmedabad, ve spolupráci s ICMR. Jde o dosud největší a nejsystematičtější genetickou studii mužské neplodnosti prováděnou v Indii a jednu z mála celosvětově využívajících pokročilou rodinnou genetickou analýzu.

Mnoho lidí předpokládá, že neplodnost je většinou ženský problém. Vědci však uvedli, že ve skutečnosti jsou mužské faktory hlavní součástí neplodnosti. Najít příčinu u mužů je ale podle nich často obtížné.

Muž může vypadat zdravě a rutinní krevní testy mohou být normální, ale když se analyzuje sperma, buď nemají žádné spermie, nebo mají velmi nízký počet. Bohužel ve většině případů je důvod neznámý.

Většina klinik pro léčbu neplodnosti se spoléhá na standardní genetické testy, jako je analýza chromozomů a testování chromozomů Y. Tyto testy odhalí pouze velké genetické změny.

Studie odhalila chromozomální abnormality pouze u tří mužů a mikrodelece chromozomu Y u osmi, řekl Deepak Modi, vědec z ICMR-National Institute for Research in Reproductive and Child Health, Mumbai, který byl součástí studie.

„To znamená, že takové rutinní testy by mohly vysvětlit neplodnost pouze u 11 z 247 mužů. Drtivá většina mužů tedy zůstala bez jasného důvodu svého stavu,“ uvedl Dr. Modi.

Aby vědci překonali konvenční testy, použili novější technologie sekvenování DNA, které zkoumají geny související s neplodností mnohem podrobněji.

Cílené sekvenování (založené na smMIP) bylo provedeno u 120 mužů a sekvenování celého exomu (WES), často zahrnující pacienta a oba rodiče, bylo provedeno 48.

Tyto přístupy zvýšily diagnostickou výtěžnost o dalších šest až osm procent, což vedlo k celkové potvrzené genetické diagnóze u 19 z 247 mužů, tedy přibližně u 1 ze 13. Na základě svých údajů o známých a nově identifikovaných příčinách odhadují, že až jeden z osmi až jeden z pěti neplodných mužů může mít základní genetickou příčinu.

Klíčovým poznatkem studie bylo, že většina dobře zavedených genů mužské neplodnosti funguje prostřednictvím recesivní dědičnosti, kdy je muž postižen pouze tehdy, když zdědí chybné kopie genu od obou rodičů.

To je zvláště důležité v Indii, kde jsou sňatky v komunitách běžnější, řekl Jayesh Sheth, předseda a spoluzakladatel FRIGE Institute of Human Genetics, Ahmedabad, který byl také součástí studie.

To je pro páry důležité, protože genetická diagnostika není jen o pojmenování stavu, ale mění skutečná rozhodnutí.

Někteří muži s CFTR mutacemi produkují spermie normálně, ale kanály nesoucí spermie chybí nebo jsou zablokované. Bez genetického testování to může zůstat neodhaleno.

„Když je identifikováno včas, pomáhá to lékařům efektivněji plánovat odběr spermií a IVF. Také partnerky musí být testovány, aby bylo možné posoudit rizika cystické fibrózy pro budoucí děti.“

„Konečně se páry mohou informovaně rozhodnout o genetickém poradenství a plánování těhotenství,“ řekl Dr. Harsh Sheth, hlavní autor studie a vedoucí divize Advanced Genomic Technologies, FRIGE Institute of Human Genetics.

Studie také zdůrazňuje inovaci vyvinutou v Indii.

Metoda cíleného sekvenování, kterou tým používá, je založena na patentované technologii navržené k detekci více genetických abnormalit v jediném testu, což šetří čas a peníze, řekl Dr Harsh Sheth, vynálezce nové technologie.

Kombinací klasické genetiky s moderním sekvenováním poskytuje studie plán, jak se hodnocení neplodnosti v Indii může posunout od testování založeného na vyloučení k přesné molekulární diagnostice.

U párů, které se potýkají s neplodností, může genetická diagnóza zkrátit roky opakovaného a neprůkazného testování, vést realistická rozhodnutí o IVF a odběru spermatu, objasnit rizika pro budoucí děti a mužské příbuzné a předejít emocionální a finanční zátěži, které se lze vyhnout.

„Zdůrazňujeme, že sekvenování by mělo doplňovat a nikoli nahrazovat stávající chromozomové testy, což zajišťuje komplexní a nákladově efektivní diagnostickou strategii,“ řekl Dr Sheth.

Publikováno – 11. ledna 2026 21:16 IST