Cílem národního programu kontroly thalassémie je zabránit thalassemii podporou povědomí a testováním stavů nosičů během manželství nebo počátečních prenatálních kontrol | Obrázek používaný pro reprezentativní účel | Fotografický kredit: Getty Images
Anémie thalassemie a srpkovitých buněk jsou nejběžnějšími poruchami jednoho genu na celém světě a to je odhadováno To, že se každý rok rodí kolem 3,00 000 až 4 000 000 dětí se závažnou poruchou hemoglobinu.
Beta thalassémie se vyskytuje v důsledku mutace v genu beta globinu, který je nezbytný pro produkci normálního hemoglobinu, proteinu uvnitř našich červených krvinek, který přenáší kyslík z plic do všech tkání v těle. Máme dva beta globinové geny – a pokud je mutován, pak je jednotlivec nosič bez příznaků a může vést normální život s hemoglobinem HB ~ 9 gramy/dl a menšími červenými krevními buňkami (nízké MCV).
Pokud jsou však obě mutovány oba geny beta globinu, pak je detekována těžká anémie asi šest měsíců po narození a tyto děti vyžadují celoživotní, pravidelné krevní transfuze k udržení hladiny hemoglobinu, zajišťují růst a vývoj a zabrání zvětšení jater a sleziny. Pokud se dva dopravci ožení, pak existuje 25% šance na hlavní dítě thalassemia.
Stav nosiče může být potvrzen provedením úplného krevního počtu a HPLC (vysoce výkonná kapalinová chromatografie), která ukazuje nízký HB ~ 9gm MCV ~ 65 a HB A2 nad 3,5% na HPLC. Jakmile je potvrzena diagnóza thalassemie, lze provést genetické testy, aby se zkontrolovala, která mutace způsobuje problém v jednotlivé rodině.
Správa thalassemie
Jakmile je diagnóza potvrzena, rodiče s postiženým dítětem mají tři možnosti:
Životní transfuze každé 3-4 týdny, aby se HB ~ 9 gm%: Každá transfúze nakládá tělo asi 200 mg železa, což systém není schopen vylučovat. Toto železo, které se hromadí v játrech a srdci, může způsobit poškození, takže tyto děti vyžadují chelaci (odstranění železa s perorálním lékařem zvanou deferasirox nebo dílčí kožní injekci zvanou Desferal, který každou noc dává během 12 hodin s malou pumpou.) To vše je pro rodiče s postiženým dítětem ohromnou zátěží.
Transplantace kostní dřeně nebo správněji, transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT): V tomto postupu, pokud má pacient HLA (typ tkáně) odpovídající sourozenci, který je buď normální, nebo nosič, pak se kmenové buňky z kostní dřeně nebo krve sklízí a transfuzí do postiženého pacienta po zničení imunitního systému a kmenových buněk pacienta.
Tento postup má 85% úspěšnost a děti mohou po transplantaci žít normální život. Mohou však existovat určité komplikace, jako je odmítnutí transplantovaných kmenových buněk a štěp versus onemocnění hostitele (GVHD), kde imunitní systém dárce útočí na kůži, játra a střeva příjemce. Coal India poskytuje 10 lakh na pacienta prostřednictvím programu Thalassemia Bal Sewa CSR implementovaný prostřednictvím ministerstva zdravotnictví Unie a nevládní organizace Thalassemics India.
Genová terapie: V této léčbě se shromažďují kmenové buňky pacienta a defekovaný gen je opraven (editace genů) nebo nahrazen normálním genem. V současné době je toto ošetření k dispozici v zahraničí a stojí kolem 2 milionů dolarů. V budoucnu by to mohlo být k dispozici v Indii za mnohem nižší náklady.
Břemeno v Indii
Poruchy beta thalassémie a srpkovitých buněk představují v Indii významnou zdravotní zátěž. Průměrná prevalence nosičů thalassémie beta je 3-4% v zemi, což se v našich multietnických a kulturně a lingvisticky rozmanitých populacích převádí na 35 až 45 milionů dopravců v Indii v roce 2011. Několik etnických skupin má mnohem vyšší předběžnou populaci (4-17%).
Omezené mikro mapování prokázalo nerovnoměrné rozdělení frekvencí beta thalassémie v různých okresech v Maháráštře (1-6%) a Gujarat (0-9,5%) v malých geografických oblastech. Očekávaná každoroční narození hlavních dětí beta thalassemie byla také vypočtena pro každý okres v těchto dvou státech. Míra homozygotnosti (postižená) na 1 000 porodů ročně byla 0,28 v Maháráštře a 0,39 v Gujaratu.
Prevence je klíčová
Prevence je proto nejdůležitější pro zemi, jako je Indie, a toho lze dosáhnout národním programem kontroly thalassemie, ve kterém vzdělávání široké veřejnosti o důležitosti testování na stavy nosičů v době manželství nebo během prvního prenatálního kontroly po početí pojetí v průběhu roku, například s krátkým 30sekundovým videoklipem v televizi. Pokud jsou oba rodiče nosiče, pak je předporodní diagnóza možná jednoduchým postupem provedeným ve 12 týdnech těhotenství, kde se vzorek chorionického villus (CVS) získá z placenty s jehlou v lokální anestezii. To je testováno na mutace způsobující thalassemii.
Rovněž je důležité, aby se o postižených dětí staralo o bezpečnou krevní transfúzi a dostupnou chelatací.
(Dr. Mamen Chandyje a COnsultant hematolog v nemocnici Naruvi, Vellore. mammichandy@gmail.com)
Publikováno – 9. dubna 2025 03:56 IS IS
