První účastník s Downovým syndromem se připojil k prevenci Alzheimerovy choroby

Vědci dávkovali prvního účastníka v klinické studii vyšetřovací medicíny určené ke snížení množství amyloidního prekurzorového proteinu (APP) pro potenciální léčbu Alzheimerovy choroby (AD), která je původně studována u dospělých s Downovým syndromem (DS), kteří mají genetické riziko rozvoje AD.

Zaměření na prevenci představuje významný posun k útoku na Alzheimerovu chorobu dříve v jejím progresi, spíše než ve fázi léčby. Ti s Downovým syndromem se rodí s extra chromozomem, který nese gen klíčový způsobující Alzheimerovu chorobu. Gen produkuje protein, který způsobuje nahromadění plaků v mozku.

Než většina lidí s Downovým syndromem zasáhla 40 let, již tyto plaky vyvinuly. Vývoj příznaků může trvat další deset let nebo více, ale očekává se, že nakonec až devět u 10 lidí s Downovým syndromem bude vyvinout Alzheimerovu chorobu.

Snaží se změnit tyto šance a minulý měsíc vědci poskytli první dávku vyšetřovacího léku účastníkovi nové klinické studie, nazvaný Studie hrdiny. Lék je navržen tak, aby zastavil Alzheimerovy plaky způsobující formování v mozku.

Studie, vedená společností Ionis Pharmaceuticals, s vyšetřovacím dohledem lékařského ředitele ATRI Michaela Rafii, MD, Ph.D.

„To, co dělá tuto studii pozoruhodnou, je to, že se zaměřuje na základní genetickou příčinu Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem,“ řekl Rafii.

Zrychlení tempa výzkumu Alzheimerovy choroby v populaci Downova syndromu

Ačkoli výzkum poprvé spojil Alzheimerovu chorobu s těmi, kteří mají Downův syndrom před více než 30 lety, málo, málo Klinické studie byly provedeny pro tuto skupinu – dokud teď. S tímto novým úsilím RAFII poznamenal, že rostoucí počet klinických studií speciálně navržených pro lidi s Downovým syndromem, včetně jedné s názvem Abate Study, zahájený v loňském roce.

RAFII je koordinačním hlavním vyšetřovatelem pro Abate, který vyhodnocuje vakcínu, která má zpomalit Alzheimerovy choroby u osob s Downovým syndromem zaměřením na amyloidní plaky v mozku.

Později v roce 2025 zahájí Rafii a tým ATRI soud Aladin, který prozkoumá použití Donanemabu u lidí s Downovým syndromem. Donanemab je již schválen FDA pro Alzheimerova v běžné populaci.

„Nyní může někdo s Downovým syndromem přejít na jednu z těchto specializovaných výzkumných klinik a vybrat z několika pokusů,“ řekl Rafii. „V této oblasti to nikdy tomu tak nebylo.

Tyto studie představují pouze plátek nedávného pokroku dosaženého ve výzkumu Syndromu Downa, popsán v novém Lanceta Článek spoluautor RAFII a docent USC profesorem klinické neurologie a pediatrie Jonathan D. Santoro, MD.

Studie hrdiny úzce spolupracuje s konsorciem Alzheimerových klinických studií-Syndrom DOND (ACTC-DS), velkým, velkým, Mezinárodní konsorcium Vedl Rafii. ACTC-DS provádí výzkum a klinické studie se zaměřením na pokrok v terapiích Alzheimerovy choroby pro osoby s Downovým syndromem.

Úzce také úzce spolupracuje s konsorciem Alzheimerova biomarkeru-Syndrom DOND (ABC-DS), observační studií, která poskytla kritické vědecké informace o tom, jak a kdy se Alzheimerovo vyvíjí u lidí s Downovým syndromem.

ACTC-DS spolupracuje Skupiny advokacie jako je National Down Syndrome Society a Global Down Syndrome Foundation, aby zvýšila povědomí o genetickém spojení mezi Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou a začlenila vstup z poradní skupiny jednotlivců s Downovým syndromem a jejich blízkými. Tato zpětná vazba pomáhá zajistit, aby hlasy a potřeby osob s Downovým syndromem byly ve výzkumu upřednostňovány.

První projekt ACTC – DS vytvořil kohortu 120 lidí s Downovým syndromem, kteří by mohli být připraveni účastnit se klinických hodnocení. Projekt překročil svůj cíl a zapsal více než 350 lidí. To bylo obzvláště důležité, protože příliš často ti se syndromem Downe nedostávají dostatečný přístup ke zdravotní péči a nejsou způsobilí pro klinické hodnocení. Zainteresovaní účastníci již identifikovali rychlost tempo výzkumu.

Jak je tento nový vyšetřovací lék navržen tak, aby fungoval?

Nový vyšetřovací lék, který je hodnocen v této studii, ION269, je navržen tak, aby přerušil produkci amyloidních plaků. ION269 je součástí třídy léků zvaných antisense oligonukleotidy.

Účastníci studie hrdiny obdrží injekci vyšetřovacího léku do dolní části zad. Lék pak cestuje do mozku, kde má fungovat. Cílem studie je posoudit bezpečnost a snášenlivost a účinky této léčby na APP a amyloidní plaky v mozku.

Před zapsáním jakéhokoli účastníka vědci zajistí souhlas obou kandidátů a jejich právně oprávněných zástupců. Materiály souhlasu jsou navrženy speciálně pro ty, s nimiž intelektuální postižení a byly přezkoumány poradní skupinou ACTC-DS.

Vědci hledají účastníky, aby se zúčastnili studie hrdiny, která začala na Washington University School of Medicine v St. Louis. Lékařské centrum University of Kansas je dalším aktivním místem studia. Očekává se, že v nadcházejících měsících přijde na palubu mnoho dalších výzkumných webů.