Tak či onak mohou všichni žijící lidé na Zemi sledovat svůj předky do Afriky, a proto nést určitou část africké předkové DNA – někteří do značné míry, jiní méně. Pokud jsme všichni pocházeli ze stejných afrických předků, proč vypadáme tak odlišně?
Představte si dvě zrna Paddy, jedna červená a jedna modrá. Zasadíte je na dvou izolovaných místech a každá z nich roste ve zdravou rostlinu rýže a produkuje pytle červené a modré rýže. Příště příště zasete pole s tisíci těchto červených a modrých zrn. Už nemáte jen červenou a modrou rýži. Kromě červené a modré začnete vidět jiné barevné zrno rýže a spektrum barev prostřednictvím následujících generací.
Důvodem je to, že rýže sexuálně reprodukuje: prostřednictvím genetické rekombinace během reprodukce zdědí potomky nejen rysy jejich rodičovských zrn, ale také nové, jedinečné rysy. Postupem času také spontánní změny DNA – známé jako mutace – také zavádějí nové vlastnosti, některé prospěšné a jiné škodlivé. Rekombinace i mutace mají za následek genetickou rozmanitost.
Hluboké důsledky
Vzhledem k průměrné délce generace člověka 25-30 let prošlo asi 8 000 až 10 000 generací od doby, kdy se v Africe objevily moderní lidé před 200 000–300 000 lety. Evoluce eliminuje škodlivé genetické změny a zároveň umožňuje, aby užitečné přetrvávaly, zejména když se lidé z různých genetických pozadí kopulují. Pokud však populace zůstává izolovaná a manželství nastává pouze ve skupině po celé generace, mohou škodlivé mutace přetrvávat, protože postrádají příležitost být zředěni nebo eliminováni.
Abychom pochopili, jak lidé pocházejí a migrovali po celém světě, zkoumají vědci jak DNA současných jedinců, tak starověké DNA z archeologických pozůstatků. Porovnání těchto dvou pomáhá sledovat, jak se naše genomy v průběhu času měnily.
Ale kromě sledování historie populace má studium dnešní lidské DNA hluboké důsledky pro porozumění lidským onemocněnímzejména pro rozvoj diagnostiky a léčby. Zejména Indie nabízí pro takový výzkum jedinečnou příležitost díky jeho četným endogamním populacím: skupiny, které po staletí praktikovaly manželství ve svých vlastních komunitách. Několik kmenových skupin také zůstalo geneticky izolované po delší dobu. Studium těchto populací může přinést nahlédnutí jak do onemocnění, tak ochranných genetických vlastností.
Například, pokud kmenová skupina prospívá ve vysokých nadmořských výškách, může jejich DNA obsahovat prospěšné markery, které by mohly pomoci posoudit připravenost vysoké nadmořské výšky. Podobně identifikace mutací, které predisponují specifickou populaci na nemoc onemocnění, může vést k cílenému vývoji léčiva. Sekvenování DNA jednotlivců z různých, nesouvisejících a izolovaných populací je proto kritické a Indie je pro tento výzkum jedinečně umístěna.
Značné úsilí
Indická vláda uznala, že vláda Indie zahájila národní konsorcium GenomeindiaV roce 2017 sekvence DNA téměř 10 000 nesouvisejících jedinců. Některá zjištění byla hlášena tento týden v recenzovaném časopise. Vědci vybrali jedince z 83 populačních skupin – včetně 30 izolovaných kmenových skupin – a shromáždili vzorky krve od 75 do 160 jedinců na skupinu. Extrahovali DNA a sekvenovali ji pomocí technologií nové generace.
Data podstoupila kontrolu kvality, byla agregována napříč institucemi a používána k identifikaci genetických variant: části DNA, které se liší od referenčního genomu. Studie identifikovala více než 180 milionů genetických variant, z nichž mnohé se nenacházejí ve stávajících globálních databázích a které jsou do značné míry založeny na jednotlivcích kavkazského původu.
Toto není první studie genetické rozmanitosti v Indii. Jeho podrobné výsledky jsou také stále čekající: shrnutí experimentálního designu a výsledky byly zveřejněny jako „komentář“ v Přírodní genetika8. dubna;; Stále se očekává úplná vědecká práce s podrobnostmi o výsledcích výzkumu.
To znamená, že konsorcium Genomeindia představuje největší a nejkomplexnější genomické úsilí v zemi. Znamená to důležitý milník, který umožňuje výzkum nemoci v populacích, kde škodlivé i ochranné mutace mohou být častější než jinde.
Pouze začátek
Pak je to také jen začátek. Skutečná hodnota se objeví, když jiní vědci použijí data konsorcia k identifikaci variant způsobujících onemocnění, vývoji diagnostických nástrojů, testování léků a vytváření modelů AI, aby lépe porozuměly biologii člověka. Aby k tomu došlo, musí být výsledky ověřeny jinými vědci a údaje, které se otevřeně sdílejí v souladu s mezinárodními standardy pro sdílení dat, a zároveň zajistit soukromí jednotlivců a populací.
Povzbuzující, ministerstvo biotechnologie vyzvalo návrhy na financování výzkumu na základě údajů generovaných konsorciem. Přestože je však nezbytné chránit individuální a populační identitu a jejich geografické detaily, rozhodnutí o zadržení souborů FastQ (nezpracovaná data sekvenování) je krok zpět. Věda se pokročí v otevřeném sdílení dat.
Indičtí vědci, včetně osob v projektu Genomeindia, velmi těží z datových sad otevřených přísků z velkých mezinárodních iniciativ a jednotlivých laboratoří, zejména v USA a Evropě. Například britská biobank stanovila měřítko pro otevřené sdílení dat tím, že poskytuje přístup ke zdravotním a celým genomovým datům od půl milionu jednotlivců. Konsorcium genomeindia by mělo následovat tento příklad.
Zpřístupňování nezpracovaných údajů veřejně zmocní vědce po celém světě a urychlí další vlnu objevů.
Binay Panda je profesorem na Univerzitě Jawaharlal Nehru v Novém Dillí.
Publikováno – 14. dubna 2025 01:00
