MDRF, američtí vědci vyžadují přesné ošetření po objevu nového podtypu monogenního diabetu

Dr. V. Mohan, předseda, Madras Diabetes Research Foundation, spolu s Dr. Radhou Venkatesanem, vedoucí genomiky, Madras Diabetes Research Foundation, oslovení tiskové konference | Fotografický kredit: Hind

Vědci z Madras Diabetes Research Foundation (MDRF), Chennai, ve spolupráci s Washington University School of Medicine v St. Louis ve Spojených státech, objevili dříve nerozpoznaný podtyp cukrovky zralosti mladých (Mody) a a požadovali širší přístup k genetickému screeningu a přesné léčbě u pacientů s diabetemzejména v Indii.

Zjištění byla předložena médiím na konferenci, která se konala na MDRF ve čtvrtek.

Mody je vzácná, zděděná forma diabetu způsobená mutacemi v jediném genu, obvykle se objevuje u adolescentů a mladých dospělých. Zatímco dosud bylo uznáno 13 podtypů Mody, nově identifikované varianty výzvy dlouhodobé předpoklady o stavu, uvedli lékaři.

Potřeba genetického testování při řízení diabetu

Vědci tvrdí, že průlom nejen zvyšuje vědecké porozumění, ale také podtrhuje naléhavou potřebu Integrujte genetické testování do rutinní péče o diabetes. To, jak poznamenali, by to mohlo znamenat zlom při zlepšování diagnózy, léčby a dlouhodobé léčby nemocí pro tisíce jednotlivců žijících s nezjištěné nebo nesprávně klasifikované formuláře monogenního diabetu.

Tyto defekty primárně ovlivňují buňky pankreatu beta, které jsou zodpovědné za syntézu a sekreci inzulínu. | Fotografický kredit: Zvláštní ujednání

Studie, Publikováno v časopise – Diabetes –Americké asociace diabetu identifikuje ztrátu funkcí (LOF) mutací v genu ABCC8 (pomáhá regulovat uvolňování inzulínu v pankreatu kontrolou kanálu, který reaguje na hladiny glukózy, což umožňuje, aby byl inzulín uvolňován do krevního řečiště, v případě potřeby), na rozdíl od zisku funkce (GOF), které byly dříve spojeny s mody a neonatální diabety. Nová varianta má za následek hypoglykémii v raném životě, po kterém následuje diabetes pozdějšího nástupu-progrese dříve nezdokumentovaná v případech mody.

Colin G. Nichols, vedoucí výzkumník, Washington University School of Medicine, ve studii zdůraznil, že mutace LOF zhoršuje funkci draslíkových kanálů v pankreatických beta buňkách a narušuje sekreci inzulínu. Řekl, že studie znamenala první pozorovaný přechod z vrozeného hyperinzulinismu na diabetes při cukrovce mladého kontextu zralosti.

Klinické důsledky a možnosti léčby

Radha Venkatesan, výkonný vědecký ředitel, vedoucí molekulární genomiky v MDRF a spolupráce spolupráce, zdůraznil klinické důsledky tohoto objevu. „Tato varianta nereaguje na konvenční ošetření, jako jsou sulfonylmočoviny, které jsou účinné v jiných formách Mody. Porozumění základnímu genetickému mechanismu je klíčem k vedení vhodné terapie,“ uvedla.

Sekrece inzulínu je proces, kterým pankreatické beta buňky uvolňují inzulín do krevního řečiště. | Fotografický kredit: Zvláštní ujednání

Sulfonylureas pracuje stimulací uvolňování inzulínu z pankreatu a snižuje hladinu cukru v krvi | Fotografický kredit: Zvláštní ujednání

V. Mohan, předseda MDRF, zopakoval důležitost začlenění genetického testování do standardní diagnózy diabetu. „Mnoho pacientů s Mody zůstává nediagnostikováno nebo nesprávně klasifikováno jako diabetes typu 1 nebo 2. typu. Tento objev posiluje případ přesné diagnostiky a léčby,“ řekl.

Zjištění jsou založena na klinických údajích a laboratorní analýze indických pacientů. Vědci se domnívají, že rozšíření přístupu k genetickému testování by mohlo vést k dřívější detekci a účinnější péči o jednotlivce s monogenními formami diabetu.