Případ Downe Syndromu výzvy Alzheimerovy předpoklady s neočekávanou kognitivní stabilitou

Studie ukazují, že lidé s Downovým syndromem (DS) mají přes a 90% celoživotní riziko z Rozvíjení demence způsobené Alzheimerovou chorobou (AD), jak stárnou. Výzkum z University of Pittsburgh’s Swanson School of Engineering Cíle by mohl odhalit, proč někteří lidé s DS rozvíjejí demenci, zatímco jiní ne – poskytují nahlédnutí, které by nakonec mohlo být přínosem pro celou komunitu DS.

„Neuropatologická případová zpráva o ženě s Downovým syndromem, která zůstala kognitivně stabilní: důsledky pro odolnost vůči neuropatologii,“ nová publikace v Alzheimerova a demencezjistil neočekávanou progresi Alzheimerovy choroby u ženy s Downovým syndromem.

Po dobu deseti let se žena s Downovým syndromem zúčastnila konsorcia Alzheimer Biomarker Consortium-Syndrom Syndrome Research Stude (ABC-DS) s týmem vyšetřovatelů, včetně Elizabeth Head, profesorky na ministerstvu patologie a laboratorní medicíny na University of California, Irvine. V době jejího absolvování byli vyšetřovatelé vděční za její dar darování mozku a její mozek byl sdílen s 7t bioinženýrským výzkumným programem pro radiofrekvenční zařízení pro radiofrekvenční zařízení, kde Jr-Jiun Liou, postdoktorální učenec v Pittsburghu, pomocí svého vysoce rozlišení týmu zdokolňoval mozek týmu s vysokým rozlišením týmu s vysokým rozlišením týmu s vysokým rozlišením týmu. 7 Skener MRI Tesla.

„Máme zájem se pokusit spojit neuroimaging s neuropatologií, protože chceme použít informace z datových sad neuropatologie k informování diagnostických a terapeutických kritérií pro jednotlivce s Downem syndromem, než zemřou,“ řekl Liou.

Poslední neuroimages, které ji Liou přezkoumala, ji překvapily. Ačkoli byl účastník v době smrti kognitivně stabilní, zobrazení MRI odhalilo přítomnost neuropatologie svědčící o Alzheimerově chorobě v jejím mozku. Toto zjištění zdůraznilo nesoulad mezi její živou zkušeností a Klinická diagnóza ve srovnání s její základní biologickou patologií.

„Než zemřela, všechna klinická hodnocení v našich letech studia naznačila, že je kognitivně stabilní, a proto je tento případ tak fascinující,“ řekl Liou. „Navzdory patologii jejího mozku naznačující Alzheimerovu chorobu, myslíme si, že její kognitivní stabilita mohla být přičítána její vysoké úrovni vzdělání nebo základní Genetické faktory“

Liou a Head doufají, že tato případová studie pomůže zlepšit existující Diagnostické nástroje a rozšířit kritéria pro inkluze pro terapeutické léčivé studie zaměřené na Alzheimerovu chorobu a demenci. Klinické studie mají obvykle úzká kritéria pro přijetí, ale pokud by bylo zahrnuto více jedinců s tímto typem „skryté“ patologie pro Alzheimerovy choroby, ošetření by se mohlo stát účinnější.

Údaje také představují vzácnou příležitost odhalit genetické nebo životní styl, které mohou přispět k kognitivnímu zachování – v pohledu, které by nakonec mohly prospět nejen jednotlivcům s Downovým syndromem, ale s širší populací.

„Pokud dokážeme identifikovat genetické základy nebo faktory životního stylu, které jí umožnily mozek dobře fungovat navzdory patologii, můžeme odhalit strategie, které by mohly prospět ostatním,“ řekl Head. „Tato studie ukazuje, jak jen účast jedné osoby na výzkumu může vést k hlubokým objevům.“