Vědci a lékaři vyvinuli ultra-rapidní metodu genetické diagnostiky mozkových nádorů, která zkrátí čas potřebný k jejich klasifikaci od 6-8 týdnů až na pouhé dvě hodiny-což by mohlo zlepšit péči o tisíce pacientů každý rok ve Velké Británii.
Průlomová metoda, která je podrobně popsána v nové studii zveřejněné dnes v Neuro-onkologie, byl vyvinut vědci na University of Nottingham spolu s klinickými lékaři v Nottingham University Hospitals NHS Trust (NUH).
V publikované práci tým NUH využil nový přístup během 50 mozkových nádorových operací k poskytování rychlých intraoperačních diagnóz. Tento přístup dosáhl 100% úspěšnosti a poskytl diagnostické výsledky za méně než dvě hodiny od chirurgického zákroku a podrobné klasifikace nádoru během několika minut po sekvenování. Navíc schopnost platformy pokračovat v sekvenování umožňuje plně integrovanou diagnózu do 24 hodin.
Každý den ve Velké Británii je diagnostikováno 34 lidem s nějakou formou mozkového nádoru, což odpovídá více než 12 000 případům ročně. Průměrná míra přežití může být pro nejagresivnější rakoviny mozku menší než rok.
Nádory mozku vyžadují diagnostiku složitých genetických testů, které kliničtí lékaři v současné době musí odesílat do centralizovaných analytických zařízení. Získání úplných výsledků může trvat 6-8 týdnů nebo více, aby bylo možné informovat pacienty, jaký typ nádoru mají a jejich prognózu. Toto dlouhé čekání je pro pacienty velmi traumatické a také zpožďuje začátek radioterapie a chemoterapie, což může snížit šance na fungování léčby.
Tým odborníků v Nottinghamu vyvinul ultra-rapidní způsob genetického diagnostiky mozkových nádorů, které toto zpoždění eliminují. Tato metoda je tak rychlá, že může dokonce získat výsledky během několika hodin a potenciálně zpřístupnit tyto informace chirurgovi během operace, aby informoval chirurgické rozhodování.
Dr. Stuart Smith je neurochirurg z lékařské fakulty na univerzitě a v Nuh.
Řekl: „Tradičně byl proces diagnostiky mozkových nádorů pomalý a drahý. Nyní s touto novou technologií můžeme pro pacienty udělat více, protože můžeme získat odpovědi mnohem rychleji, což bude mít mnohem větší vliv na klinické rozhodování, za pouhých dvě hodiny. Pacienti čekají na mnoho týdnů na výsledky velmi obtížné, a to zvyšuje úzkost a starosti s tím, co je velmi obtížné.“
„Tento typ operace může být poměrně dlouhý, takže potenciálně by mohl být chirurg informován během operace přesné diagnózy, což by pak dopadlo na chirurgickou strategii.“
Současná léčebná cesta začíná skenováním MRI, aby se zjistila přítomnost nádoru, pacienti budou hovořit s lékaři, aby diskutovali o možnostech, jaký typ nádoru mohou mít. U mnoha typů nádorů by lidé pak podstoupili nějakou formu chirurgického zákroku, aby získali vzorek nádoru, který je v současné době odesílán do centralizovaných laboratoří pro testování, aby hledal abnormality v DNA – což určí, jaký typ nádoru to je.
Tradičně by se odborníci podívali na exempláře a pohledu neuropatologie by bylo pokusit se vizuálně identifikovat buňky. V posledních několika letech se však proces změnil a nádory jsou kategorizovány na DNA a genetické abnormality – což je tradičně pomalý proces kvůli technologickým omezením.
Profesor Matt Loose, biolog z věd School of Life Sciences na University of Nottingham, vyvinul metodu pro sekvenci specifických částí lidské DNA ve vyšší hloubce pomocí přenosných sekvenčních zařízení Oxford Nanopore Technologies. Tato metoda umožňuje zkoumat relevantní části lidského genomu mnohem rychleji a více oblastí DNA sekvenované současně – zrychlení celého procesu.
Tým nyní tuto metodu používal k genetickému testování vzorků mozkových nádorů.
Robin, softwarový nástroj založený na nanopore sekvencerech P2 Promethion, sekvence DNA detekuje změnu proudu toku, když jednotlivé molekuly DNA procházejí nanoporem – nebo drobnou otvorem – v membráně.
Profesor Loose řekl: „Když jsme poprvé dokázali sekvenovat celý lidský genom v roce 2018, trvalo to asi pět laboratoří a šest měsíců, což zjevně není ideální, když je čas pro pacienta podstatu. Nyní máme proces, kde můžeme použít Robin k rychlejšímu vytvoření komplexních klasifikací nádorů.
„Jakmile máme vzorek od pacienta, můžeme nyní rychle extrahovat DNA a podívat se na různé vlastnosti, abychom nám poskytli informace, které potřebujeme. Methylace je ta, o kterou se nejvíce zajímá, v tomto případě, protože to definuje typ nádoru.“
Jakmile byl vzorek odstraněn během chirurgického zákroku, je odeslán do patologické laboratoře, kde extrahoval DNA předtím, než byl poslán do týmu do sekvence.
Tato nová metoda diagnostikování mozkových nádorů bude měničem her, je to opravdu revoluční. Zvyšuje nejen rychlost, při které budou výsledky dostupné, ale také stupeň přesnosti diagnózy je neuvěřitelný. “
Dr. Simon Paine, konzultant neuropatolog ve společnosti Nuh
Tým se nyní snaží dostat nové testování zavedené na NHS Trusts po celé Velké Británii.
„Nejen, že je test přesnější a rychlejší, ale je také levnější než současné metody,“ řekl profesor Loose. „Naše výpočty činí přibližně 450 GBP na osobu, což je potenciálně méně, když se zmenšuje. Existuje několik důvodů. Naše metoda může eliminovat potřebu čtyř až pěti samostatných testů, což snižuje náklady v důsledku, protože získáváme více informací z jediného testu. Nejdůležitější je, že to přináší výsledky pacientům.“
Dr. Simon Newman, hlavní vědecký ředitel na charitě mozkových nádorů, uvedl: „Dodávání přesné diagnózy během několika hodin po chirurgickém zákroku bude pro všechny pacienty zajišťující rychlý přístup k optimální úrovni péče a – zásadně – odstranění nejistoty, když musí pacienti čekat týdny na jejich diagnózu a prognózu.
„Potenciál kombinovat tolik samostatných testů do jednoho a doručit na lokalizované úrovni je měnič her pro vedení kapitálu přístupu k rychlé a přesné molekulární diagnóze. Pokusy o mozkové matici, financované charity mozkového nádoru, nyní zkoumá, jak tato technologie může odpovídat pacientům s personalizovanými klinickými zkouškami ve Velké Británii.“
Pacient
Charles Trigg je 45 a od Leicestershire. V dubnu mu byla diagnostikována agresivní glioblastom ve 4. fázi. Výsledky jeho genetických testů, které pomáhají posoudit, jak citlivý bude nádor k chemoterapii, aby mu poskytl přesnější prognózu a umožnil přístup k klinickým studiím v budoucnosti.
Aktuální čekací doba na tyto výsledky je asi 8 týdnů. Tato nová metoda snížila toto čekání na týden.
Charles řekl: „Z mého pohledu – mít znalosti je moc a mohla by to být nejhorší znalosti, které máte, ale dává vám jistotu a díky této jistotě je život ve skutečnosti mnohem snazší.
„Skutečnost, že byli schopni získat data zpět velmi rychle, která umožňuje rozsáhlému týmu lidí provádět podrobné recenze jako úžasná směs vědy a medicíny.
„Tempo je fenomenální a dává vám jistotu a jasnost, bez ohledu na to, zda se vám tyto informace líbí, nemohu změnit informace, ale co mohu udělat, je vzít informace, které jsem dostal brzy – a absorbovat je, cítit je a začít plánovat další fázi.
„Chci to mít? Ne! Měl by to někdo mít? Ne! Ale mít toto porozumění a toto znalosti, určitě to pomáhá a dělá tento zážitek mnohem, mnohem snazší, než neví.“
Zdroj:
Reference časopisu:
Deacon, S., et al. (2025). Robin: Sjednocený test nanopory integrující intraoperační klasifikaci methylomu a komplexní profilování pro ultra-rapidní diagnózu nádoru. Neuro-onkologie. doi.org/10.1093/neuonc/noaf103.
