Nová, rychlá metoda testování velmi pomůže diagnóze vzácných onemocnění u dětí a dětí, podle výzkumu, který má být předložen na výroční konferenci Evropské společnosti pro lidskou genetiku dnes (pondělí). Zatímco vzácná genetická onemocnění jsou neobvyklá, jak napovídá jejich název, existuje více než 7 000 typů onemocnění způsobených mutacemi ve více než 5 000 známých genech, což postihuje přibližně 300 milionů jedinců po celém světě. V současné době asi polovina všech pacientů s podezřením na vzácné onemocnění zůstává nediagnostikována a stávající testovací metody pro nediagnostikované podmínky jsou obvykle pomalé, zaměřené na konkrétní onemocnění a ne vždy citlivé. To může znamenat roky nebo dokonce desetiletí neprůkazných vyšetřování a invazivních testů, což způsobuje postižené rodiny a nejistotu.
Dr. Daniella Hock, vedoucí postdoktorandská výzkumná pracovníka na University of Melbourne v Austrálii, představí konferenci, jak ona a její tým dokázali vyvinout krevní metodu analýzy tisíců proteinů v jednom, necíleném testu. DNA sekvence většiny genů je kód pro výrobu proteinů, molekulárních strojů našich buněk a tkání. Test je jedinečný, protože spíše sekvence proteinů než samotné geny, a data mohou pomoci pochopit, jak změny v genové sekvenci ovlivňují jeho odpovídající funkci proteinu a vést k onemocnění. Test je použitelný na potenciálně tisíce různých onemocnění a lze jej dokonce použít k detekci nových poskytnutím důkazů potřebných k potvrzení, že genetická změna je pravděpodobnou příčinou onemocnění. Stejně jako rychlý, proteomický test je minimálně invazivní a vyžaduje pouze 1 ml krve od kojenců a s výsledky dostupnými za méně než tři dny u pacientů v akutní péči. „Když je test prováděn také na vzorcích krve od rodičů, nazýváme to analýzou trio. V recesentně zděděných podmínkách to značně pomáhá rozlišovat mezi nositeli, kteří mají pouze jednu kopii vadného genu, a postiženého jednotlivce, který nese dvě kopie,“ říká.
Pro pacienta znamená taková molekulární diagnóza rychlý přístup k vhodné léčbě, pokud je k dispozici, a prognózaa konec mnoha, někdy invazivních testů. U rodin může diagnóza znamenat přístup k reprodukčním možnostem, jak zabránit výskytu onemocnění v budoucích těhotenstvích prostřednictvím prenatálního nebo preimplantačního genetického testování. A pro systémy zdravotní péče by nahrazení baterie cílených testů by mělo vést ke snížení nákladů na zdravotní péči, nejen snížením testování potřebného pro diagnózu, ale také tím, že bude možné nabídnout vhodnou péči v rané fázi.
Nedávná studie provedená ve spolupráci s Melbourne School of Population and Global Health odhalila, že implementace našeho testu v klinickém prostředí by měla podobné náklady jako současný test používaný k diagnostice vzácných mitochondriálních onemocnění, s výhodou, že náš test může potenciálně diagnostikovat tisíce jiných nemocí. Náš nový test může identifikovat více než 8 000 proteinů v mononukleárních buňkách periferní krve (PBMC) pokrývající více než 50% známých genů Mendelianů a mitochondriálních chorob a také nám umožňuje objevovat nové geny onemocnění. “
Dr. Daniella Hock, vedoucí postdoktorand, University of Melbourne, Austrálie
Vědci doufají, že jejich test se stane součástí standardního diagnostického postupu pro vzácná a jiná genetická onemocnění v klinických laboratořích. „Schopnost používat tak malou krev od kojenců a dosáhnout robustních výsledků s rychlou dobou obratu byla pro rodiny revoluční. Navíc použití rodinných vzorků pro analýzu trio výrazně zlepšuje rozlišení mezi nosičem a postiženými jedinci s vyšší důvěrou, a to, že jejich počáteční očekávání překročilo naše počáteční očekávání.
Předseda profesora konference Alexandre Reymond uvedl: „Neinvazivní agnostické přístupy, jako je sekvenování genomu a analýza proteinů, nám v budoucnu umožní rychleji dosáhnout diagnózy.
