Název nemoci: Moebiusův syndrom
Postižené populace: Přesný výskyt Moebiusova syndromu není znám. Průzkum 2021 v Itálii naznačil, že podmínka ovlivňuje 0,3 ze 100 000 novorozenců V zemi, zatímco nizozemská studie z roku 1996 odhadovala, že v Nizozemsku postihuje asi 2,1 na 100 000 novorozenců. Jiné studie odhadují, že po celém světě se se syndromem rodí 1 z 500 000 a 1 z 50 000 dětí.
Tyto odhady se mohou lišit, protože diagnostická kritéria pro Moebiusův syndrom se v průběhu času změnila. Navíc, vzhledem k vzácnosti podmínky, země neudržují národní registry, aby sledovaly jeho výskyt a lékaři často nemají znalosti o stavu, komplikují diagnózu, navrhli autoři italské studie. Předpokládá se, že se k syndromu vyskytuje u lidí všech ras a etnik a ovlivňuje muže a ženy za stejnou sazbu.
Příčiny: Klíčovým rysem Moebiusova syndromu je nepřítomnost nebo nedostatečná rozvoj dvou sad kraniálních nervů (CN): Abducens nervy (CN VI) a obličejových nervů (CN VII).
Jsou 12 párů kraniálních nervů Celkem a předávají signály z mozku do různých částí obličeje, hlavy, krku a trupu. The Abducens nervy Ovládejte svaly, které posunou oči od středové linie obličeje a pohybují levým okem doleva a pravým okem doprava. The obličejové nervy Ovládejte různé pohyby v obličeji, jako je blikání, skvrna čela, usmívající se a zamračení; Rovněž předávají senzorické signály související se sluchem a ochutnáním a pomáhají ovládat sliny a slzy. V závislosti na pacientovi může být Moebiusův syndrom spojen problémy v jiných lebečních nervechKromě CN VI a VII.
Přesné příčiny těchto lebečních nervových problémů u Moebiova syndromu nejsou dobře známy. Většina případů je sporadická, což znamená, že se vyskytují spíše náhodně než v rodinách. V malém procentu případů se však zdá, že syndrom běží v rodinách, ale vzorec dědictví není konzistentní.
Některé studie určily mutace v některých genech, které mohou přispět k alespoň některým případům poruchy. Tyto geny Zahrňte plxnd1 a rev3lcož respektive přispívá k vývoji mozku v opravě lůna a DNA.
Riziko Moebiusova syndromu bylo také spojeno s vystavením určitých léků v lůně. Tyto látky zahrnují Alkohol, kokain, benzodiazepiny, imunosupresivní thalidomid a migrénový lék ergotamin. Mnoho vědců si myslí, že se syndrom může objevit kvůli narušení průtoku krve do mozkového kmene během raných stádií vývoje.
Příznaky: Příznaky syndromu Moebia se mohou lišit od člověka k člověku. To znamená, že mít diagnostikovaní pacienti obecně mají následující vlastnosti: Paralýza obličeje nebo slabost ovlivňující alespoň jednu stranu obličeje a neschopnost provádět pohyby očí a přitom je stále schopen vzhlédnout nahoru a dolů.
Kojenci se syndromem mohou slintat více, než je typické, překročili oči a potřebují pohnout celou svou hlavu, aby sledovali objekty podél horizontální cesty. Obvykle nevykazují žádné výrazy obličeje, což je velmi zřejmé, když se smějí nebo pláčou. Často mají také potíže s krmením, protože jsou ovlivněny jejich schopnosti kojení a polykání.
Další příznaky pozorované u některých lidí se syndromem Moebia mají malou čelist a krátký jazyk. Některé mají rozštěpné paty, abnormality ve struktuře vnějšího ucha nebo ztrátu sluchu, pokud je ovlivněna CN VIII. Některé mají rozdíly v končetinách, jako jsou klubové nohy nebo prsty webbed. Mnoho zažívá zpoždění při vývoji motorických dovedností, jako je procházení, ale poté se dohoní později ve vývoji.
Historicky výzkum svázal syndrom se zvýšeným rizikem poruchy autistického spektra, ale toto spojení bylo v posledních letech zpochybněno. Předpokládá se, že pacienti mohli být nesprávně diagnostikováni jako autističtí kvůli rozdílům vyplývajícím z nervové obrny – jako je zpoždění řeči a neschopnost výrazů obličeje – což ztěžuje sociální interakce.
S léčbou obvykle lidé s Moebiusovým syndromem mít normální životnost.
Ošetření: Ošetření a terapie Pro Moebiusův syndrom je přizpůsoben kolem sady symptomů každého pacienta.
Pro obnovení pohybu na obličej mohou lékaři doporučit postupy, které přenášejí svaly a/nebo nervy z jiné části těla do postižených částí obličeje. Patří sem operace, které mohou pomoci zlepšit schopnost jednotlivce žvýkat, blikat, úsměv a provést jiné pohyby a výrazy obličeje.
V dětství děti se syndromem možná bude potřebovat krmné trubice získat dostatečnou výživu. Protože pacienti mají potíže s blikání, je to důležité Mějte oči mazané produkty jako oční kapky a chránit oči před sluncem pomocí slunečních brýlí a širokopásmových klobouků. Pacienti s zkříženýma očima mohou také podstoupit chirurgický zákrok, aby se oční bulvy vyrovnali, pokud se jejich vyrovnání samo o sobě nezlepšuje.
Fyzikální a pracovní terapie může být užitečná u pacientů s ortopedickými abnormalitami, stejně jako u pacientů se zpožděním řeči. Operace nebo fyzické podpěry, jako jsou dlahy, rovnátka a protézy, mohou pacientům s rozdíly v končetinách pomoci.
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
