Rasová a etnická skupiny, se kterými se lidé ztotožňují, nemusí přesně představovat své genetické pozadí nebo předky, naznačuje nová studie lidí ve Spojených státech.
Tento nesoulad mezi identitami samostatně hlášených lidmi a jejich genetikou je pro vědce důležité uznat, když se snaží rozvíjet lékařské ošetření přizpůsobené různým pacientům, říkají vědci za studií.
„Tento dokument je velmi důležitý, protože to objasňuje při nejvyšším rozlišení vztah mezi genomickou rozmanitostí a rasovými/etnickými kategoriemi v USA,“ řekl spoluautor studie Eduardo Tazona-SantosProfesor genetiky lidské populace na Federální univerzitě v Minas Gerais v Brazílii.
Zjištění jsou „kritická pro vývoj vhodných řešení Precision Medicine pro všechny“, řekl v e -mailu Live Science. Precision Medicine přizpůsobuje léčbu jednotlivým pacientům a zohledňuje jejich geny, životní prostředí a faktory životního stylu.
Lék pro všechny
Ve své studii, zveřejněno ve čtvrtek (5. června) v American Journal of Human GeneticsTarazona-Santos a jeho kolegové analyzovali DNA více než 230 000 lidí, kteří přispěli k Všichni jsme výzkumnou databázi. Tento postup údajů byl sestaven prostřednictvím programu National Institutes of Health, jehož cílem je rozvíjet přesnost medicíny na náboru lidí z různých a nedostatečně zastoupených populací.
Historicky mnoho rozsáhlých genetických studií převážně zahrnovalo lidi evropského předků, což vynaložilo úsilí jako všichni z nás projektu zásadní pro snížení lékařské nerovnosti. Program však má v posledních měsících čelila významným snížením financováníkterý významně zpomalil nábor a pokrok.
Související: Jaký je rozdíl mezi rasou a etnicitou?
Pomocí metody zvané analýzy hlavních komponent tým identifikoval genetické podobnosti a rozdíly mezi lidmi zahrnutými do databáze. Také používali genetické katalogy, které obsahují vzorky DNA z celého světa, jako je Projekt 1000 genomůJako způsob, jak posoudit, jak genetické předky lidí ve srovnání s rasovým (bílým, černým nebo africkým Američanem, asijským Američanem) a etnicitou (hispánský/latino) kategorie používané v dotazníku všech.
Lidé, kteří se identifikovali jako pocházející ze stejných rasových a etnických skupin, měli řadu genetických rozdílů, zjistil tým. Ve skutečnosti „většina genetických rozptylů je spíše v rámci rasových a etnických skupin než mezi skupinami,“ napsali ve zprávě autoři studie.
Spíše než třídění lidí do „odlišných shluků“ rozdělených rasovými a etnickými liniemi, analýzy zjistily, že lidé v různých rasech a etnicech vykazují „gradienty“ genetické variace. „Zjistili jsme gradienty genetické variace, které se procházejí těmito kategoriemi,“ napsali autoři.
Zjištění nové studie čelí kontroverznímu dokumentu zveřejněného v Příroda V roce 2024, které také analyzovaly genomická data poskytovaná všemi z nás účastníků. V té době byl papír kritizován někteří odbornícikdo tvrdil, že technika použitá k analýze údajů o rase a etnicitě by mohla být nesprávně vyložena na podporu nesprávné myšlenky, že lidé mohou být úhledně rozděleni do odlišných ras. Nová studie, která použila jinou techniku dat, zjistila opak.
Variace mezi americkými státy
Výzkum také zjistil, že i ve stejné etnické a rasové skupině lidé vykazují genetickou variaci v různých amerických státech. To by mohlo odrážet „historické dopady americké kolonizace, obchod s transatlantickým otrokem a nedávné migrace,“ napsali autoři.
Klíčovým příkladem toho bylo vidět u účastníků, kteří se identifikovali jako hispánský nebo Latino a žili ve státech jako Kalifornie, Texas a Arizona, u nichž bylo zjištěno, že mají vysokou podíl indiánského původu ve srovnání s hispánskými a latino lidskými lidmi v jiných částech USA v jiných částech USA. Smíšené domorodé a evropské předkyVědci argumentovali.
Naproti tomu u lidí, kteří se identifikovali jako hispánští nebo Latino, bylo zjištěno, že lidé v New Yorku mají nejvyšší podíl afrického předků, což je „v souladu s nedávnou migrací z Karibiku do New Yorku“.
Autoři uvedli, že jejich zjištění ukazují, že genetické pozadí lidí v USA je velmi složité a že „sociální konstrukty rasy a etnicity přesně neodrážejí základní genetické předky“. S ohledem na to vědci uvedli, že „nedoporučují používat rasu a etnicitu jako proxy pro předky v genetických studiích“.
Tesfaye MershaProfesor pediatrie a výzkumný pracovník lidské genetiky v Cincinnati Children’s Hospital Medical Center a University of Cincinnati uvedl, že souhlasí s tím, že tyto samostatné kategorie by neměly být používány v genetických studiích. Místo toho by se kategorie měly omezovat na sociální studia „kde víme, že budou mít velký dopad,“ řekl živé vědě v e -mailu.
To znamená, že Mersha také varoval před nadměrným interpretováním s sebou studie o regionální a státní genetické variaci.
„Některé státy měly velmi nízké počty účastníků, které mohou zkreslit regionální odhady a omezit zobecnění,“ poznamenal. „Navíc vysoká populační mobilita napříč státy rozmazává geografické hranice, zejména pokud neexistují multigenerační údaje o předcích,“ řekl. Stručně řečeno, protože se lidé hodně pohybují, je těžké vyvodit závěry, aniž by měli jasný pocit, jak dlouho jejich rodiny byly založeny v daném stavu.
