Studie najde kořeny mentálních a neurodegenerativních poruch v mozkových buňkách plodu

Exprese rizikových genů v organizátorech mozku. Kredit: Přírodní komunikace (2025). Doi: 10.1038/s41467-025-61316-w
Původ některých neuropsychiatrických onemocnění, jako je autismus, bipolární porucha nebo deprese a určitá neurodegenerativní onemocnění, Alzheimerova a Parkinsonova, lze nalézt ve velmi raných stádiích tvorby mozku u plodu. To znamená, že dříve, než bylo dříve uznáno, podle studie Hospital Del Mar Research Institute a Yale University, Publikováno v Přírodní komunikace.
Práce se zaměřila „na hledání původu duševních chorob v nejranějších fázích vývoje plodu, zejména v mozkové kmenové buňky„vysvětluje Dr. Gabriel Santpere, výzkumný pracovník Miguel Servet a koordinátor výzkumné skupiny Neurogenomics ve výzkumném programu Biomedical Informatics Research Institute, společné skupiny s Pompeu Fabra University.
K tomu použili seznam téměř 3 000 genů spojených s neuropsychiatrickými chorobami, neurodegenerativními patologiemi a kortikálními malformacemi a simulovali účinek jejich změny na buňky zapojené do mozku. Výsledky ukazují, že mnoho z těchto genů je již funkční během počátečních fází vývoje plodu ve kmenových buňkách, progenitorech, které staví mozek, vytvářejí neurony a jejich podpůrné struktury.
Dosažení toho nebylo snadné. Tento okamžik vývoje mozku je velmi obtížné studovat. Z tohoto důvodu vědci kombinovali více údajů z mozků lidských a myších a také in vitro buněčných modelů.
Jak Dr. Nicola Micali, přidružená výzkumná pracovníka v laboratoři Dr. Paska Rakic na Yale University a spoluzakladatel výzkumu, zdůrazňuje: „Vědci obvykle studují geny duševních chorob u dospělých, ale v této práci jsme zjistili, že mnoho z těchto genů již v raných stádiích fetálního mozku může později působit.“
Během studie byly simulovány specifické regulační sítě pro každý typ buněk zapojené do vývoje mozku, aby se zjistilo, jak aktivace nebo deaktivace analyzovaných genů spojených s různými postiženými onemocněními mozku Progenitorové buňky v jejich různých fázích. To jim umožnilo pozorovat důležitost každého genu při vzniku změn, které způsobují různé onemocnění. Seznam se pohybuje od mikrocefálie a hydrocefálie po autismus, deprese, bipolární poruchaAnorexie nebo schizofrenie a také zahrnuje Alzheimerovu a Parkinsonovu.
Ve všech těchto patologiích se geny zapojené do nejranějších fází Vývoj mozku když Neurální kmenové buňky jsou nalezeny funkční. „Pokrýváme široké spektrum nemocí, které mozek může mít, a podíváme se na to, jak se geny zapojené do těchto podmínek chovají v nervových kmenovéch buňkách,“ dodává Xoel Mato-Blanco, výzkumný pracovník v nemocnici Del Mar Research Institute.
Současně poukazuje na to, že práce „identifikuje časová okna a typy buněk, kde je účinek těchto genů nejdůležitější, což naznačuje, kdy a kde byste měli zacílit na funkci těchto genů“.
Mít tuto informaci „je užitečné pochopit původ nemocí, které ovlivňují mozková kůraTo je to, jak se genetické změny promítají do těchto patologií, “říká Dr. Santpere.
Pochopení těchto mechanismů a role každého genu v každém onemocnění může pomoci vyvinout cílené terapie, které na nich působí, otevírat příležitosti pro genovou terapii a personalizovanou léčbu.
Více informací:
Xoel Mato-Blanco a kol., Časný vývojový původ kortikálních poruch modelovaných v lidských nervových kmenových buňkách, Přírodní komunikace (2025). Doi: 10.1038/s41467-025-61316-w
Poskytnuto
Hospital Del Mar Research Institute
Citace: Studie zjistí kořeny mentálních a neurodegenerativních poruch ve fetálních mozkových buňkách (2025, 25. července) získané 25. července 2025 z https://medicalxpress.com/news/2025-07-OOTS
Tento dokument podléhá autorským právům. Kromě jakéhokoli spravedlivého jednání za účelem soukromého studia nebo výzkumu nemůže být žádná část bez písemného povolení reprodukována. Obsah je poskytován pouze pro informační účely.