Sourozenci mezi sedmi lidmi na celém světě diagnostikovali nevyléčitelnou nemoc
Dvě děti ze stejné rodiny patří mezi sedm potvrzených případů po celém světě s nevyléčitelnou velmi vzácnou chorobou.
V listopadu 2022 Mel Dixon (46 let) a její manžel Charlie (47) obdrželi „The Heartbreaking News“, že dvě z jejich tří dětí – 15, 15, a Rosie, 10 – nesou mutaci genu DHDDS.
Neurodegenerativní stav způsobuje záchvaty, třes a neuro-rozvojové zpoždění.
Když je diagnostikován, pár, kteří žijí Londýn, Bylo řečeno, že po celém světě bylo pouze 59 potvrzených případů – ačkoliv nyní existuje 80 zdokumentovaných – a neexistuje žádná léčba ani léčba, takže je „zničené“.
Paní Dixonová uvedla, že stále existuje pouze sedm případů mutace genů DHDDS Toma a Rosie.
Závodění Proti času na financování výzkumu léčby a terapií, pár uspořádal několik akcí prostřednictvím své charitativní organizace, Cure DHDD, včetně 50 km procházky v červenci 2023 a 950 mil tandemové jízdy v srpnu 2024.
Naposledy pár zorganizoval charitativní „Warrior Walk“, kde se 130 lidí, zdobených v jasně zbarvené obličejové barvě, vydalo na cestu Thames v Londýně, chodila 40 km, 20 km nebo 7 km, aby získala další životně důležité prostředky.
Paní Dixon, spoluzakladatelka Cure DHDDS, uvedla, že dary „znamenají všechno, protože bez nich nemůžeme financovat výzkum a bez výzkumu nebudeme léčit-je to tak jednoduché“.
„Tom a Rosie jsou válečníci, protože pokud by někdo, kdo neměl potíže, musel celý den chodit v botách, pochopili by, jak je to náročné.“
„Prostě pokračovali ve svém dni, nikdy si nestěžovali a prostě bojují, protože to vědí.“
Mel a její manžel Charlie, který pracuje ve správě fondů, mají tři děti – Tom, 15, Harry, 13 a Rosie, 10.
Poté, co se Tom a Rosie narodili, byli „pozdě se všemi milníky“, jako je chůze a mluvení, a oba byly diagnostikovány mírné potíže s učením a dyspraxií, která ovlivňuje jejich koordinaci, zatímco na základní škole.
Avšak teprve poté, co Tom a Rosie podstoupili testování celého genomu v nemocnici St George’s Hospital v Londýně, které mohou detekovat změny ve vašem genetickém make-upu, byla objevena genová mutace DHDDS v listopadu 2022.
„Mají jednu pravopisnou chybu (mutace) ve velmi důležité části jejich.“ DNA“Řekla paní Dixonová.
V době jejich diagnózy bylo párům řečeno, že není k dispozici žádná léčba, a onemocnění je neurodevelopmentální, neurodegenerativní a ultraratelná.
Bez léčby mohou příznaky, jako je psychóza, parkinsonismus a kognitivní pokles, zachytit mnoho pacientů s DHDDS.
„Genetici nám řekli, že je na nás jako rodiče, abychom financovali a řídili hledání léku,“ řekla paní Dixonová.
Každý den obě děti používají k jídlu vážené příbory, protože jejich ruce nejsou „dostatečně stabilní“, používají těžké brýle, které jsou napůl plné, aby se zabránilo únikům, a používají silné tužky, aby pomohly s přilnavostí.
Také bojují s jejich rovnováhou a učí se pomalejším tempem, ale navzdory jejich každodenním „bitvám“ paní Dixon uvedla, že Rosie vždy zpívá a vystupuje a Tom miluje technologii, vlaky a autobusy.
„Oba mají tolik radosti dát světu a stojí více než jen každý kousek tohoto boje,“ řekla.
Paní Dixon a její manžel věří, že biotin vitamínu od té doby pomohl snížit třes dětí, což znamená, že pití z poháru je pro ně nyní „lépe zvládnutelné“.
Kromě toho, po „screeningu repasování drog“ prostřednictvím své charitativní organizace, zjistili, že doplněk nikotinamid mononukleotidu (NMN) vedl ke zlepšení metabolických cest Toma a Rosie.
„Užívali to po dobu šesti měsíců a myslíme si, že to pomohlo tlumit třes,“ vysvětlila paní Dixonová.
„Všimli jsme si, zejména s Tomem, byl mnohem více angažovaný a přítomný, méně ve svém vlastním světě. Zdá se, že je sebevědomější a chatrnější.“
Obě děti chodí na pravidelné kontroly každých šest měsíců a v současné době je jejich stav „stabilní“.
V adolescenci však paní Dixon uvedla, že příznaky pacientů DHDDS mohou ovlivnit jejich schopnosti chůze, což vede k tomu, že někteří teenageři vyžadují pomůcky pro chůzi nebo schody v jejich domovech.
Mel a Charlie si jsou akutně vědomi, že příznaky Toma a Rosie se mohou zhoršit, takže jejich snaha o financování nového výzkumu léčby nadále je jejich prioritou.
„Je zřejmé, že máme okamžiky, kdy je to složitější … ale učíme se stále více o tom, jak to ovlivňuje lidi, jak stárnou,“ řekla.
S jejich charitativními Cure DHDDS se Mel a Charlie snaží na cíl fundraisingu ve výši 1,5 milionu GBP na podporu výzkumu repasování drog a vývoje genové terapie.
Říkají vědci po celé Velké Británii, Evropa A USA doufají, ale pokrok závisí na finanční podpoře, což vedlo k několika každoročním fundraisingovým akcím od spuštění charitativní organizace v roce 2023.
Letos se 130 lidí, od dvouměsíčního dítěte přenášeného po 79letého dědečka, vyrazilo na 40 km cestu od bariéry Temže ve Woolwichi po Mortlake 8. června, s některými procházkami kratšími vzdálenostmi 20 km nebo 7 km.
Každý, kdo se zúčastnil, měl na sobě tyrkysové tričko a maloval jejich obličej s návrhy inspirovanými válečníky, aby symbolizoval probíhající „bitvu“, které čelí rodinám zasaženým DHDD a dalšími ultrareálovými podmínkami.
Paní Dixon uvedla, že devítihodinová procházka byla náročná a „emocionální“, ale bylo „úžasné“ vidět, jak se všichni spojí, a celková zvýšená částka v současné době činí 70 000 liber.
Ona a Charlie doufají, že budou i nadále zvyšovat povědomí a finanční prostředky, aby pomohli najít léčbu a doufejme, že eventuální lék.
„Obrovská věc pro nás je schopnost mít naději,“ řekla paní Dixonová.
„Nemám naději, skoro to vypadá, jako byste se vzdali dětí a nedáte jim možnosti lepší budoucnosti.“
„Každý pokrok, který se ve vědě dokázal, je proto, že někdo odmítl přijmout omezení, která jsou v současné době.
„Máme pocit, že naděje otevřela příležitosti a cítíme se mnohem optimističtější pro jejich budoucnost.“
Chcete -li darovat, navštivte Mel’s Strana justgiving. Chcete -li se dozvědět více, navštivte Cure DHDDS.
