Huntingtonova choroba je neurologický (mozkový) stav, který způsobuje nedobrovolný pohyb, změny emocí, chování a myšlení. Huntington’s je genetické onemocnění, které se časem zhoršuje. V současné době neexistuje žádný lék na Huntingtonovy, ale některé léky, změny stravy a cvičení mohou dočasně zvládnout příznaky.
Příznaky Huntingtonovy choroby se časem postupně zhoršují. Příznaky začínají ve věku 35–45 let a jsou rozšířené, což ovlivňuje váš pohyb a schopnost myslet.
Časné příznaky
Na začátku mohou být vaše příznaky jemné. Asi dvě třetiny lidí s Huntingtonovou chorobou si nejprve všimnou neurologických změn, zatímco ostatní zažívají psychiatrické (mentální) změny. Jakýkoli příznaky motoru (pohybu) mohou být malé. V této fázi nemoci nebudou dojít k žádným zásadním změnám v kvalitě života nebo rutiny.
Mezi běžné časné příznaky Huntingtonovy choroby patří:
- Nemotornost
- Obecná zapomnění
- Agitace nebo podrážděnost
- Apatie (nedostatek nadšení) nebo úzkost
- Deprese
- Bludy a paranoia
- Nepravidelné pohyby očí
Příznaky středního stádia
Změny v mozku ovlivňují váš pohyb více ve střední fázi Huntingtonovy choroby. Tyto nedobrovolné pohyby se stávají častějšími, znatelnými a těžší zastavit. Jsou konstantní, když se vzbudí a zhoršují se stresem. Změny pohybu se v prvních 10 letech nemoci stále zhoršují.
Zatímco většina lidí zůstává poměrně nezávislá, příznaky v této fázi dramaticky ovlivňují kvalitu života, což ztěžuje práci nebo udržování společenského života.
Příznaky, které můžete zažít, jsou:
- Kroucení nebo trhnutí pohyby
- Ohromující, kymácející se procházka
- Potíže s vaší rovnováhou
- Potíže s zahájením pohybu
- Pomalá reakční doba
- Při pohybu se potíže s rychlostí
- Výzvy s řečí
- Hubnutí
- Zvýšení chuti k jídlu
- Výbuchy hněvu nebo agrese
Pozdější příznaky
Jak nemoc pokračuje, kroucení, přetrvávající nedobrovolné pohyby se mění na rigiditu a zpomalení pohybu. V této fázi se lidé s Huntingtonovou chorobou nemohou starat o sebe ani pracovat.
Mezi příznaky v pozdější fázi Huntingtonovy choroby patří:
Když máte Huntingtonovu chorobu, buňky ve vašem nervovém systému a mozku se začnou rozpadat. Rozpis vašich nervových buněk ovlivňuje vaši schopnost pohybovat se dobrovolně, jasně přemýšlet a ovládat vaše emoce.
Huntingtonova choroba je zděděná porucha. Pokud má váš rodič nemoc, máte 50% šanci na její rozvoj. Mutace v genu, který způsobuje, že huntingtin protein, protein, který hraje roli ve funkci mozkových buněk, způsobuje, že onemocnění prochází rodinami.
Rizikové faktory
Pro Huntingtonovu chorobu existuje několik rizikových faktorů. Pokud má váš člen rodiny nemoc, pravděpodobně ji vyvinete. Lidé evropského původu mají větší pravděpodobnost rodinné anamnézy Huntingtonovy choroby, protože některé geny, které způsobují nemoc.
Neurolog (lékař specializovaný na podmínky mozku a nervového systému) může diagnostikovat Huntingtonovu chorobu. Mohou se vás zeptat na historii vaší rodiny s nemocí. Lékař také pravděpodobně zkontroluje, jak se pohybujete, pokud dochází k změnám v tom, jak si myslíte nebo se učíte, a hledá jakékoli změny ve vašich emocích nebo chování.
Poskytovatel zdravotní péče bude diagnostikovat Huntingtonovu chorobu na základě následujících testů:
- Molekulární genetické testování: Tento test může potvrdit, zda jste dopravcem Huntingtonových založených na rodinné anamnéze a zda pravděpodobně budete mít příznaky.
- Zobrazování: To zahrnuje Zobrazování magnetické rezonance (MRI), který kontroluje poškození mozku způsobené nemocí.
- Unified Huntington’s Rating Scale (UHDRS): Toto je nástroj, který může váš lékař použít ke kontrole vašich pohybů, chování a emocí.
Neexistuje žádný známý lék na Huntingtonovu chorobu. Léčba se zaměřuje na řízení příznaků a zlepšení kvality života.
Léky na předpis
Několik léků na předpis je účinných pro uvolnění některých příznaků Huntingtonovy choroby.
Léky se primárně zaměřují na zlepšení pohybu a nálady. Léky zahrnují:
- Neuroleptika pro nedobrovolné pohyby
- Anti-Parkinsonovy léky pro tuhost a potíže s pohybem
- Psychotropní léky na depresi nebo agresi
Alternativní podpora
Lidé s Huntingtonovou chorobou mohou potřebovat další podporu, aby zůstali nezávislí co nejdéle. To může zahrnovat použití Pomocné vybavení (Nástroje určené pro lidi se zdravotním postižením) pro úkoly, jako je vaření, koupání nebo chůze. Někteří lidé mohou také těžit z domácích ošetřovatelských služeb.
Strava
Někteří lidé mohou potřebovat specializovanou stravu, aby pomohli s řízením hmotnosti a snížili riziko udušení. The Středomořská strava může zlepšit příznaky Huntingtonovy choroby. Strava se zaměřuje na stravování více ovoce, zeleniny, ořechů, ryb a extra panenského olivového oleje.
Hnutí
Zbývající aktivní může pomoci s depresí a pohybem. Fyzikální terapie může také pomoci s rovnováhou, vaší schopností dýchat a zvýšit rychlost chůze.
Můžete zkusit:
- Silový trénink
- Chůze na běžícím pásu nebo venku
- Jóga, pilates nebo tai chi
- Tanec
- Plavání
Pohyb může být stejně jednoduchý jako cvičení dýchání nebo rovnováhy. Pokud jste schopni tyto činnosti provést ve skupinovém nastavení, může snížit izolaci, kterou s touto podmínkou můžete zažít.
Neexistuje způsob, jak zabránit Huntingtonově chorobě. Lidé s rodinnou historií mohou zvážit genetické poradenství a/nebo genetické testování:
- Genetické poradenství Zahrnuje setkání se specialistou, který kontroluje vaši rodinnou historii, vysvětluje vaše riziko a diskutuje, zda je pro vás testování pravé. Poradenství vám pomůže pochopit výhody, rizika a emoční dopad poznání vašeho genetického stavu před rozhodnutím, zda bude testován
- Genetické testování Ve skutečnosti analyzuje vaši DNA, aby zjistila, zda nesete specifickou mutaci, která způsobuje Huntingtonovu nemoc.
Když Huntingtonova nemoc dosáhne pozdějších fází, vaše tělo se stane přísnější a vaše pohyby se zpomalují. Možná budete mít těžké polykat nebo mluvit. V tomto okamžiku se udušení stává běžnějším.
Někteří lidé s Huntingtonovou chorobou se mohou vyvinout demence. Huntingtonova choroba dramaticky snižuje schopnost rychle a pozornost zpracovávat informace, ale nemusí nutně ovlivnit paměť. To odlišuje Huntingtonovu demenci od ostatních forem demence.
I když neexistuje léčba, existují způsoby, jak zvládnout vaše příznaky prostřednictvím změn životního stylu, léků a testování. Vědci také pracují na nalezení způsobů, jak lépe podporovat Huntingtonovu komunitu.
Pokud máte Huntingtonovu nemoc, je důležité mít zavedený systém podpůrného systému. Oslovení svého lékaře o vedení a podporu od přátel a rodiny může zlepšit vaši celkovou kvalitu života v tomto stavu.
