Experimentální model pro myelodysplastické syndromy odhaluje genetické změny, aby se zlepšila charakterizace
Přehled genomických změn detekovaných multi-techniqueapproach. A) G Banding a M-FISH dvou karyotypicky odlišných buněčnýchpopulací. B) Circosplot shrnující všechny genomické změny detekované kombinací diferenčních technik. Próny jsou následující (od vnějšího po vnitřní): Chromosomecytobands, ROH oblasti (žluté), aneuploidie a CNV (zisky v modré a ztrátové červené, změny menší než 500 kilobáz jsou zobrazeny jako tečky), intra- ainterchromosomické translokaci (zelené pro ty, které jsou detekovány pro ty, a obou obou). C) Rozrušený graf ilustrující poté, co dopadne změn detekované výhradně každou technikou, a také poté, co simumuje změny současně detekované několika technikami. Kredit: Molekulární cytogenetika (2025). Dva: 10.1186/S13039-025-00714-7
Myelodysplastické syndromy (MDS) jsou skupinou poruch, které obvykle vznikají v dospělosti, zejména po věku 70 let, a jejich pětiletá míra přežití je přibližně 30%. MD jsou charakterizovány vadným zrání krevních buněk v kostní dřeni, což vede k řadě zdravotních problémů, jako je únava a opakující se infekce. Bez vhodné léčby mohou postupovat k akutní myeloidní leukémii, což je mnohem závažnější onemocnění.
Současné ošetření přímky pro MDS zahrnuje různé typy chemoterapie, hypomethylační látky a možnost podstoupit transplantaci kostní dřeně. Nedostatek robustního experimentálního modelu pro laboratorní výzkum však zpomalil vývoj nových terapeutických nástrojů. Z tohoto důvodu buněčná linie MDS-L-odvozená od 52letého pacienta-představuje jedinečnou příležitost ke studiu nemoci v hloubce.
Ve studii nedávno zveřejněné v časopise Molekulární cytogenetikaTým vedený Dr. Francesc Solé, s Júlií Mestre jako první autor, podrobně popsal genetické a cytogenetické charakteristiky linie MDS-L pomocí nejmodernějších nástrojů. Jejich analýza odhalila 9 Chromozomální změny a 39 nových genetických změn, které přispívají k lepšímu porozumění nemoci a mohou odhalit potenciální terapeutické zranitelnosti.
„Tato podrobná genomická charakterizace významně zvyšuje užitečnost buněčné linie MDS-L, protože poskytuje jasné porozumění klonální architektuře a genetické složitosti,“ vysvětluje Mestre. Dodává: „To je obzvláště zajímavé při výběru experimentálních kontextů a vhodných podmínek ke zlepšení interpretace výsledků.“
Konkrétně použití technologie optického mapování genomu (OGM) bylo klíčem k přesnému popisu chromozomálních abnormalit v linii MDS-L. OGM detekovala jak malé úpravy, tak rozsáhlé Chromozomální přeskupeníDemonstrace je užitečným diagnostickým nástrojem pro MDS v klinické praxi.
Pokud jde o linii MDS-L, autoři studie zdůrazňují, že její nová charakterizace ji potvrzuje jako robustní in vitro model pro studium MDS, protože má několik charakteristických změn v charakteru onemocnění, a proto může vhodně simulovat odpověď onemocnění, když je vystavena potenciálním lékům. To může urychlit hledání nových léků pro budoucí klinickou aplikaci.
Více informací:
Julia Mestre a kol., Integrované cytogenetické a genomické profilování buněčné linie MDS-L, Molekulární cytogenetika (2025). Dva: 10.1186/S13039-025-00714-7
Poskytnuto
Josep Carreras Leukaia Research Institute
Citace: Experimentální model pro myelodysplastické syndromy odhaluje genetické změny, aby se zlepšila charakterizace (2025, 13. června) získané 14. června 2025 z https://medicalxpress.com/news/2025-06-experimental-myelodysplasticsplastics-uncovers-genetic.html
Tento dokument podléhá autorským právům. Kromě jakéhokoli spravedlivého jednání za účelem soukromého studia nebo výzkumu nemůže být žádná část bez písemného povolení reprodukována. Obsah je poskytován pouze pro informační účely.
