Diagnóza po porodu, která má za následek včasnou léčbu, může podle studie ICMR podstatně zlepšit kvalitu života a snížit úmrtnost u pacientů s onemocněním srpkovitého na méně než pět procent z hlášených 20-30 %.
V rámci studie o screeningu novorozenců bylo testováno až 63 536 novorozen Onemocnění srpkovitých buněk Prováděn Národním institutem imunomatologie v Bombaji pod Indickou radou pro lékařský výzkum (ICMR) napříč sedmi centry v oblasti s vysokou prevalencí v Indii. Studie musí být ještě zveřejněna.
Program pro screening novorozence pomáhá zjistit, zda se dítě narodí s onemocněním srpkovitých buněk (SCD), vážná zděděná porucha krve, brzy po narození, vysvětlila Manisha Madkaikar, ředitelka ICMR-Center for Research Management a kontrolu hemoglobinopatií (CRHCM) v Nagpuru.
„Pokud není detekována brzy, může toto onemocnění způsobit problémy ohrožující život, jako jsou závažné infekce, anémie (nízká hladina krve) a dokonce i mrtvice u kojenců,“ zdůraznila.
„Nalezení nemoci včas může zachránit životy tím, že lékařům umožní zahájit léčbu před zahájením problémů,“ řekl Prabhakar Kedar, vědec F, ICMR-NIIH, který je hlavním vyšetřovatelem studie.
Děti s diagnózou brzy mohou být podány preventivní antibiotika (jako je penicilin), aby se zabránilo infekcím a získalo pravidelné kontroly a péče od specialistů, řekl Dr. Madkaikar.
Včasná detekce také pomáhá při získávání důležitých vakcín k ochraně před vážnými nemocemi, zatímco rodiče mohou být také učeni známky nebezpečí, aby mohli jednat rychle. Pomáhá také rodinám a lékařům plánovat dlouhodobé léčby, poskytuje rodině genetické poradenství a zvyšuje povědomí, což snižuje počet budoucích případů, vysvětlil Dr. Madkaikar.
Tento screening je obzvláště důležitý v kmenových a vysoce rizikových oblastech Indie, kde mnoho případů je nediagnostikováno, což vede k úmrtím v raném dětství, zdůraznil Dr. Kedar. „Při screeningu lze zabránit mnoha z těchto úmrtí,“ řekl.
Během studie bylo zjištěno, že 7 275 dětí (11,4 %) jsou nosiči genů srpkovitých buněk. To znamená, že tuto nemoc nemají, ale mohou ji předat svým dětem, řekl doktor Kedar a dodal, že bylo zjištěno, že 569 dětí (0,9 %) má SCD.
Tyto děti byly sledovány pro potvrzení diagnózy, rodiče byli poraženi o SCD, preventivních opatřeních, která měla být přijata nebo aby se vyhnula komplikacím, a informováni o prenatální diagnóze, aby se zabránilo dalším narození postižených dětí v rodině.
„Děti byla věnována komplexní péči, včetně profylaxe penicilinu, doplňování kyseliny listové, vhodné očkování a terapie hydroxymočovinou, jak je uvedeno. To vedlo ke snížení úmrtnosti u těchto dětí na méně než 5 procent z dřívějších hlášených úmrtnosti 20–30 %,“ uvedl doktor Kedar.
Tato studie ukazuje, že novorozenecký screening funguje a může zachránit životy, zejména na místech s velkým počtem případů, jako jsou kmenové oblasti, řekl Dr. Kedar. Tuto studii koordinoval Harpreet Kaur, vedoucí vědci v ICMR v Dillí. „Brzy odhalením onemocnění srpkovitých buněk může děti získat včasnou péči, živé zdravější životy a rodiny mohou být lépe připraveny,“ řekl Dr. Kedar.
The seven centres which participated in the study are National Institute For Implementation Research on Non-Communicable Diseases in Jodhpur, Society for Education, Welfare and Action-Rural (SEWA -Rural) in Gujarat, the Nilgiris Adivasi Welfare Association (NAWA), Tamil Nadu, ICMR- National Institute for Research in Reproductive Health in Mumbai, ICMR-National Institute of Research in Tribal Health (NIRTH) V Jabalpur, ICMR-Regional Medical Research Center, Bhubaneswar a ICMR-CENTRA pro řízení výzkumu a kontrolu hemoglobinopatií (CRHCM) v Chandrapuru.
Z celkového počtu 63 536 testovaných novorozenců 57 % patřilo kmenovým rodičům a odpočinku od ostatních, informoval Dr. Kedar. Cílem studie bylo také porozumět regionální variabilitě a roli genetických modifikátorů u srpkovitých buněčných onemocnění a také identifikovat překážky pro implementaci screeningu novorozenců, vysvětlil.
Publikováno – 22. června 2025 14:47
