Tříletá dívka se stala nejmladším pacientem v Spojené království obdržet průlom Genová terapie Pro vzácný, život ohrožující zděděný stav.
Gunreet Kaur, od Hayes V západním Londýně podstoupila průkopnickou léčbu nedostatku aromatické L-aminokyseliny (AADC), a porucha to vážně ovlivňuje dětiFyzický, mentální a vývoj chování.
Děti postižené nedostatkem AADC obvykle bojují se základními tělesnými kontrolami, včetně pohybu hlavy, regulace krevního tlaku a srdeční frekvence.
Gunreet byla diagnostikována podmínka, když jí bylo pouhých devět měsíců, což představuje pro svou rodinu významnou výzvu.
Od obdržení nové genové terapie, známé jako Upstaza, však v únoru 2024 Gunreet ukázal pozoruhodný pokrok.
Její matka vyjádřila údiv k pokroku, mezi něž patří nová pohyby a vokalizaci – milníky, o kterých kdysi věřila, že budou nedosažitelné.
Očekává se, že Gunreet bude i nadále dělat další kroky, jak roste.
Inovativní léčba byla podána ve světově proslulé dětské nemocnici Great Ormond Street (GOSH) v Londýně. Gosh v současné době stojí jako jediná nemocnice ve Velké Británii, která nabízí tuto konkrétní genovou terapii pro pediatrické pacienti.
Sandeep Kaur řekl, že Gunreet od jejího zacházení dosáhl „velkého pokroku“.
„Když byl Gunreet asi sedm měsíců ve věku, všiml jsem si, že nedosáhla svých milníků ve stejném věku jako její starší bratr,“ řekla.
„Nemohla držet vlastní hlavu nebo se natáhnout na předměty. Hodně plakala a vždycky chtěla být držena.“
„Od doby, kdy má genovou terapii, Gunreet dosáhl velkého pokroku.“
„Pláče méně, více se usmívá a může sáhnout po objektech.“
„Dokáže zvednout hlavu vzhůru a snaží se posadit, nedávno se naučila, jak se valit ze žaludku k záda, což je fantastické vidět.“
„To pro mě hodně znamená, že Gunreet dokázal tuto genovou terapii – její generál.“ zdraví se zlepšila, má větší koordinaci, může spojit své dlaně a je schopna přesunout ruku k ústům. “
Nedostatek AADC je způsoben mutací v genu, který produkuje enzym AADC, tento enzym je potřebný k vytvoření neurotransmiteru zvaného dopamin, který je důležitý při kontrole pohybu.
Lidé s nedostatkem AADC nemají pracovní verzi enzymu, což znamená, že v mozku mají malý nebo žádný dopamin.
To znamená, že mohou trpět vývojovým zpožděním, slabým svalovým tokem a neschopností kontrolovat pohyb končetin. Může také vést k bolestivým epizodám pro postižené děti.
Stav je vzácný a často smrtící, přičemž mnoho dětí s nedostatkem AADC nedosáhne dospělosti.
Lék, také známý jako Eladocagen Exuparvovec, se skládá z viru, který obsahuje pracovní verzi genu AADC.
Léčba je dodávána milimetrovou přesností na přesné místo v mozku pacienta týmem lékařů asistovaným robotickým chirurgickým nástrojem.
Při dávání pacienta se očekává, že virus přenese gen AADC do nervových buněk, což jim umožní produkovat chybějící enzym.
Očekává se, že to umožní buňkám produkovat dopamin, který potřebují správně, což zlepší příznaky stavu.
Je to první NHS Anglie Zadaná genová terapie ve Velké Británii byla naplněna přímo do mozku.
Profesor Manju Kurian, konzultant dětského neurologa v Gosh, řekl, že „nedostatek AADC je vzácný stav, ale často krutý, který má takový hluboký dopad na děti a jejich pečovatele a rodiny.
„Víme, že děti s podmínkou mají bolestivé epizody, které mohou trvat hodiny, a jak postupuje jejich stav, jejich život se stává stále obtížnějším.“
„Je pro mě neuvěřitelné, že nyní mohu předepisovat nové genové terapie, stejně jako bych předepsal paracetamol a antibiotika.“
„Zatímco léčba je nyní k dispozici v rámci NHS v Gosh, můžeme to dělat pouze spoluprací napříč týmy uvnitř a vně nemocnice, od fyzikálních a chirurgů po dietolobisty a řečové terapeuty, spolu s partnerstvími se společnostmi, které tyto terapie dodávají.
„Je skvělé vidět, jak toto ošetření bylo schopno pomoci dětem a dětem po celé zemi, jako je Gunreet.“
„Přirozenou historií stavu je, že většina pacientů nemůže plně držet hlavu nebo po tomto milníku dosáhnout vývojového pokroku.
„Pokrok Gunreet za poslední rok byl v tomto kontextu opravdu působivý a také virtuální zmizení očních krizí.
„Doufáme, že jednoho dne bude schopna mluvit nebo chodit, jak je vidět u některých mladých pacientů léčených v klinickém hodnocení.“
Profesor James Palmer, lékařský ředitel NHS pro specializované uvedení do provozu, uvedl: „Toto je skvělá zpráva pro Gunreet a její rodinu a silným příkladem toho, jak se tyto závazky překládají do skutečného zlepšení života lidí.
„Tím, že přinese špičkové léky, jako je Eladocagene Exuparvovec do zdravotnické služby, a zřízení našich odborných klinických týmů, abychom je úspěšně dodali, NHS objasňuje svůj závazek zlepšovat péči prostřednictvím inovací.“
