Genetická studie naznačuje, že Amblyopie může mít hlubší neurodevelopmentální kořeny za přerušený vizuální vstup

Po desetiletí byla Amblyopie považována za poruchu způsobenou především neobvyklými vizuálními zážitky na počátku života. Nový výzkum od Mary Whitman, MD, Ph.D., dětského oftalmologa na oftalmologii v Bostonské dětské nemocnici a její kolegové naznačují, že příběh je komplikovanější.

„Mohou existovat základní neurodevelopmentální rozdíly u dětí s Amblyopie To ovlivňuje to, jak jejich mozek reaguje na rozdíly v jejich očích, “říká Whitman.

Nová čočka na Amblyopii

Amblyopie postihuje asi 3% populace a obvykle se vyvíjí v dětství, když mozek upřednostňuje jedno oko přes druhé, což vede ke snížení vidění, které přetrvává do dospělosti, pokud se neléčí. Až dosud byl stav z velké části považován za výsledek narušeného vizuálního vstupu během kritického období vývoje mozku.

Tento výzkum, Publikováno v Oftalmologieje dosud jednou z největších genetických studií Amblyopie a poskytuje přesvědčivé důkazy o tom, že stav může mít hlubší neurodevelopmentální kořeny.

Studie zkoumala Genetická data Od více než 120 000 účastníků v Národním výzkumném programu pro všechny Institutes of Health, rozmanité biomedicínské databáze. Zjištění naznačují, že kromě vizuální zkušenosti, genetika – zejména geny zapojené Vývoj mozku—Vy může hrát klíčovou roli v tom, jak se vyvíjí Amblyopie.

Kopání do dat

Whitman a její tým použili dva typy genetické analýzy k prozkoumání základních příčin amblyopie: a Studie asociace celého genomu (GWAS) hledat běžné varianty a vzácnou studii asociace variant (RVA) pro zkoumání rozdílů na úrovni genu. Jejich cílem bylo porovnat geny lidí s amblyopií a bez něj, aby se zjistilo, jak se liší.

V GWAS čtyři genetické oblasti vykazovaly sugestivní asociace s amblyopií.

„Každé z nich se nazývá„ kvantitativní lokus kvantitativního znaku, “říká Whitman,„ což znamená, že změna v tomto páru základního páru ovlivňuje expresi jiného genu – a geny, které ovlivňují, jsou zapojeny do neurodevelopment. “

RVA identifikovaly 15 genů s různým počtem variant u lidí s amblyopií oproti těm bez.

„Řada těchto genů jsou neurodevelopmentální geny. Nejedná se však o geny spojené s růstem očí nebo vývojem očí, jaké jsme očekávali,“ vysvětluje Whitman. „Místo toho může amblyopie vyplynout ze základních neurodevelopmentálních rozdílů interagujících s abnormálními Vizuální zážitek“

Transformace léčby Amblyopií: budoucnost cílených terapií

Tato zjištění nabízejí možné vysvětlení, proč některé děti s podobnými vizuálními rizikovými faktory – jako je strabismus (oční nesouhlas) nebo nerovná refrakční chyba – se vyskytují a vyvíjejí amblyopii, zatímco jiné ne. Také vrhají světlo na to, proč některé děti dobře reagují na léčbu a jiné ne.

Současná léčba Amblyopie se zaměřuje na nucení mozku k použití slabšího oka. To zahrnuje metody, jako je oprava silnějšího oka, pomocí kapek atropinu k jeho rozmazání a v poslední době terapie založené na virtuální realitě. Tyto metody mohou být účinné, ale nepracují pro každé dítě s Amblyopií – a nedostanou se k hlavním příčinám stavu.

Whitmanův výzkum poukazuje na možný důvod: Děti s Amblyopií mohou mít základní neurodevelopmentální rozdíly, které ovlivňují způsob, jakým jejich mozky reagují na rozdíly v jejich očích. To může také pomoci vysvětlit, proč některé děti s Amblyopií zažívají mírné potíže, jako je pomalejší rychlost čtení nebo menší problémy s koordinací.

Lepší pochopením těchto základních faktorů Whitman a její tým doufají, že změní, jak se s Amblyopií zachází. Jejich cílem je překročit univerzální přístupy a rozvíjet cílenější terapie přizpůsobené potřebám každého dítěte.

„Nakonec doufáme, že nám tato práce pomůže přejít k personalizovanějším a účinnějším léčbě,“ říká Whitman. „A dává nám to lepší porozumění dětem, o kterých se staráme.“