Hypofosfatázie je relativně časté kosterní onemocnění, které primárně ovlivňuje sílu kostí a zubů. Ve třetím národním průzkumu zubních dentálních hypofosfatázie v Japonsku, nedávno publikovaný v Vědecké zprávyVědci analyzovali zubní problémy, kterým čelí japonští pacienti v jejich dosud největším průzkumu. Jejich zjištění poskytují cenné informace pro zubní lékaře a lékaři, kteří léčí tuto často nepochopenou nemoc.
Lidé s hypofosfatázií mají varianty v genu zodpovědným za výrobu tkáňové nespecifické alkalické fosfatázy, která je důležitá pro mineralizaci kostí. Ačkoli to obecně vede k oslabeným kostem, problémy se zuby jsou také běžné. Méně závažné formy hypofosfatázie jsou často diagnostikovány, když první zuby vypadnou dříve, než se očekávalo, před 4 roky věku. Zubní lékaři jsou proto hlavním poskytovatelem péče o děti s touto chorobou – ale nejsou vždy obeznámeni s jeho příznaky.
Pro prozkoumání zubních problémů u pacientů s hypofosfatázií prováděli vědci z Osaky University celostátní průzkumy zubních klinik každých 5 let od roku 2013. V posledním průzkumu shromáždili data ze 103 případů z 30 klinik. To představuje velký skok v číslech z posledních dvou průzkumů (s 19 a 52 případy), což umožňuje vědcům provést hloubkovou analýzu zubních problémů, kterým čelí japonští pacienti.
„Měli jsme dostatek případů, že bychom je mohli rozdělit na dvě skupiny-ty, jejichž příznaky zahrnovaly pouze zuby, známé jako odonto-typ nemoci, a ti, kteří měli jiné příznaky, které jsme nazvali onemocněním neonontu,“ vysvětluje Rena Okawa, hlavní autor studie. „Byli jsme překvapeni, když jsme viděli velké rozdíly v ústních projevech mezi oběma skupinami.“
Konkrétně pacienti s hypofosfatázií typu Odonto-typu s větší pravděpodobností ztratili své první zuby brzy, zatímco u pacientů s onemocněním bez odontového typu s větší pravděpodobností měli nesoulad zubů a hypomineralizaci zubů (kde smalt na vnější straně zubů). Onemocnění mimo Odonto-typu byla také spojena se špatnými ústními návyky, jako je sání prstů a tah jazyka a problémy s polykáním.
Trendy, které jsme pozorovali v této studii, budou užitečné pro zubní lékaře, kteří by se mohli na jejich klinikách setkat s pacienty s hypofosfatázií. Vylepšená znalost různých způsobů, jak tato onemocnění představuje, povede k lepší diagnostické míře a dřívější léčbě postižených pacientů. “
Kazuhiko Nakano, vedoucí autor
Vzhledem k tomu, že k léčbě hypofosfatázie je nyní k dispozici enzymatická substituční terapie, je její včasná diagnóza zvláště důležitá pro prevenci problémů s zuby dospělých později v životě. Vědci doufají, že jejich zjištění umožní zubním lékařům včas identifikovat podezření na případy hypofosfatázie a doporučit vhodné multidisciplinární ošetření.
Zdroj:
Reference časopisu:
Okawa, R., et al. (2025). Japonský celostátní zubní průzkum hypofosfatázie odhaluje nové ústní projevy. Vědecké zprávy. doi.org/10.1038/S41598-025-91043-7.
