Molekulární mapa odhaluje dříve skrytá spojení mezi nemocemi

Lidské tělo je složitý a propojený systém, kde změny způsobené jedním onemocněním mohou podpořit nástup ostatních. Tato tendence k tomu, aby se určitá onemocnění objevila společně, nad rámec toho, co by se dalo náhodou očekávat, se nazývá souběžná výskyt. Ačkoliv existují onemocnění se široce známým společnou výskytem u některých skupin pacientů, jako je Crohnova choroba a vývoj vředů, mnoho z molekulárních mechanismů, které by je vysvětlily, byly až dosud neznámé.

Analyzovaná studie středového středového superpočítačního centra v Barceloně (BSC-CNS) Molekulární data od více než 4 000 pacientů a 45 nemocí pomocí nově vyvinuté výpočetní metody. Tento výzkum představuje dosud největší úsilí o vědecké vysvětlení klinických souvislostí mezi nemocemi. Výsledky ukazují, že 64% lékařsky známých spojení souvisí s podobnostmi v genová expresea poskytovat relevantní stopy o biologických mechanismech, které je spojují.

Výzkum je Publikováno v časopise Sborník Národní akademie věd.

Pomocí dat sekvenování RNA, technologie, která umožňuje vědcům číst, které geny jsou aktivní u každého pacienta, dokázali sledovat vztahy mezi složitými chorobami a pozorovat pozitivní interakce, při nichž přítomnost jednoho onemocnění upřednostňuje nástup ostatních, jako je tomu u astmatu a Parkinsonovy choroby; nebo negativní interakceu kterého se zdá, že někteří pacienti s jedním onemocněním jsou chráněni před vývojem jiných, jako je mezi rakovinou a Neurodegenerativní onemocnění Jako Huntington.

„Po celá léta jsme věděli, že pacienti s Huntingtonovou chorobou vyvíjejí méně solidních nádorů, jako jsou plíce nebo rakovina prsunež by se očekávalo náhodou. Tato studie poskytuje pro tento jev možné molekulární vysvětlení, což ukazuje, že mnoho biologických procesů spojených s Huntingtonovou chorobou sleduje cesty opačné než cesty rakoviny. Nyní můžeme tyto mechanismy prozkoumat a poučit se od nich, “řekl Beatriz Urda, výzkumný pracovník v BSC a vedoucí autor studie.

Výsledky ukazují, že imunitní systém působí jako centrální osa těchto interakcí, jako běžné změny imunitních drah byly detekovány u 95% klinicky souvisejících onemocnění. Studie dále identifikuje nové možné asociace, jako je Downův syndrom a lupus, které by mohly zlepšit diagnózu určitých onemocnění a rozvoj nových terapeutických strategií.

Skupiny pacientů a personalizovaná medicína

Mnoho z těchto ko-výskytů však bylo detekováno pouze rozdělením jedinců se stejným onemocněním na podskupiny podle jejich molekulárních profilů. tj. seskupením pacientů, kteří mají stejné geny aktivní nebo neaktivní. Bylo například pozorováno, že některé podskupiny pacientů s rakovinou prsu vykazují molekulární spojení s autismem nebo bipolární poruchazatímco jiní prokazují negativní interakci, která by je mohla chránit před roztroušenou sklerózou.

„Studie odhalila, že mnoho asociací se objevuje pouze u některých pacientů, což by vysvětlovalo, proč mohou mít dva lidé se stejným onemocněním zcela odlišné klinické trajektorie. Tento přístup nám umožňuje identifikovat potenciálně nedostatečně diagnostikovaná asociace a navrhnout Molekulární mechanismy Vysvětlit klinické vazby, které byly dosud špatně pochopeny, “zdůraznila Urda.

Tato nová metodika by mohla být také zvláště užitečná pro studium vzácných onemocnění “, která je často obtížnější charakterizovat kvůli nedostatku klinických údajů. Navzdory těmto omezením má výpočetní metoda schopnost detekovat interakce srovnatelné s možností běžnějších onemocnění a mohla by otevřít dveře k lepšímu porozumění těmto menšinovým patologiím,“ vysvětluje alfonso valencia, vůdce studia a ředitelka o předmětu života, a může otevřít důstojník a ředitel v oblasti života, a může otevřít důvody k tomu, aby se věděl o předmětu života.

Tento výzkum pomáhá nejen vysvětlit klinické jevy pozorované po celá desetiletí, ale také otevírá nové cesty pro očekávání, která onemocnění by se pacient mohla vyvinout, a přizpůsobit léčbu preventivním a personalizovanějším způsobem. Podtrhuje tedy potenciál integrace klinických a genomických informací, aby lépe porozuměl onemocněním, nikoli jako izolované entity, ale jako součást systému propojeného jejich základními molekulárními charakteristikami.

Po sbírce všech relevantních údajů a studii všech interakcí spustil BSC vědecký tým a webový zdroj otevřeno veřejnosti a vědecké komunitě. Tato platforma umožňuje interaktivní zkoumání pozitivních a negativních souvislostí mezi četnými chorobami a možných molekulárních mechanismů za každým spojením.