Průkopnická terapie ze Španělska zachrání americkou rodinu se vzácným onemocněním terminálu

Rodina s „nejhorším štěstí na světě“ byla zachráněna a Ve Španělsku se vyvinula průkopnická terapie.

Ava Lagenhop, 9 a její sourozenci, Olivia, 7 a Landon, 5 nese vzácnou smrtící nemoc, která postihuje pouze jednu z milionu lidí.

Jejich rodiče, Alicia Lagenhop a její manžel, nese gen, který vyvolává nedostatek adheze leukocytů-1 (LAD-1), což vytváří 25% riziko, že dítě, které se jim narodilo, by se onemocnění vyvinulo.

Přečtěte si více: Bojí se jehel?: Vědci ve Španělsku mohou mít odpověď

LAD-1 je život ohrožující nemoc, která vede k kontinuálním infekcím měkkých tkání, stejně jako bolestivé vředy na kůži, ústech a dýchacích orgánech.

Genetické onemocnění způsobuje, že bílé krvinky pacientů pacientů jsou vadné a neschopné bojovat proti invazivním mikrobům.

Nyní, díky průkopnické léčbě, dostali sourozenci Lagenhop svůj normální život zpět spolu s dalšími šesti dětmi.

Vědci z Madridského centra pro energetický, environmentální a technologický výzkum (CIEMAT) začali zkoumat nemoc před 15 lety, vedený Juanem Antoniem Buerenem a Elenou Almarza.

Výsledky jejich neúnavného úsilí byly zveřejněny v New England Journal of Medicine 30. dubna.

„70% pacientů s vážným LAD-1 zemře před třemi roky,“ řekl Bueren.

Nová ošetření doufá, že to změní po léčení nemoci u potkanů ​​geneticky modifikujícími buňkami, aby zavedla správný gen do těla, což umožňuje bílým krvinám fungovat jako normální.

Americká farmaceutická společnost, Rocket Pharma, rychle vyložila práva na léčbu a sponzorované lidské pokusy.

Přečtěte si více: Španělští vědci objevují mechanismus „spalování tuků“ v boji proti obezitě

Lagenhops jsou součástí těchto pokusů, které zahrnovaly extrahování kostní tkáně, korekci genů a jejich opětovné zavedení do těla.

„Z klinického hlediska jsou všichni ve škole, kteří vedou svůj normální život, dělají se skvěle,“ řekl Bueren.

Soudy se konaly v Madridské nemocnici Niño Jesus, na Kalifornské univerzitě (kde byly léčeny Lagenhops) a University College London.

Julian Sevilla, lékař, který se staral o tureckou dívku ošetřenou v Madridu, řekl: „Je to fenomenálně, velkolepé, nedošlo k žádným komplikacím a nyní jsme ukázali, že by toto zacházení mohlo být léčbou.“

Děti zapojené do studie byly sledovány dva roky po léčbě a příznaky se v žádném z případů nevrátily.

Matka tří z „vyléčených“ dětí, Alicia Lagenhop, řekla: „Cítili jsme se, jako bychom museli každý den vylézt na horu. Každá horečka, každý vřed, byla děsivá. Vždy jsme se báli toho nejhoršího.“

Zatímco Bueren je nadějný, říká, že léčba dosud nelze považovat za „úplnou léčbu“ a rodiny budou muset počkat déle, aby se ujistily, že to funguje.

Přečtěte si více: Španělsko se stává světovým lídrem v lékařském výzkumu – to je to, čeho dosáhlo v roce 2024