Jesy Nelson zahajuje petici poté, co dvojčatům diagnostikovali zničující stav

34letá žena řekla, že je odhodlána prosadit změnu, aby ostatní rodiny nečelily stejným zpožděním v diagnóze.

„Zahajuji petici, abych se pokusil dostat SMA na novorozenecké screeningové testování vpichu paty od narození, a jen potřebuji, abyste věděli, že jsem tak odhodlaná to uskutečnit,“ řekla paní Nelsonová.

|

INSTAGRAM

„Budu bojovat, jak jen budu moci, aby se tato část novorozeneckého screeningu stala. V současné době probíhá revize, takže vás o tom budu informovat, chlapi.“

Paní Nelsonová přivítala své dcery, Ocean Jade a Story Monroe, předčasně ve 31 týdnech v květnu 2025 se svým partnerem, panem Zionem Fosterem.

Těhotenství bylo komplikováno transfuzním syndromem twin-to-twin.

Vysvětlila, že obavy poprvé vyvolala její matka Janice Whiteová, která si všimla, že děti nepohybují nohama, jak se očekávalo.

| INSTAGRAM

Tyto obavy však byly zpočátku zamítnuty, protože dvojčata se narodila o devět týdnů dříve.

„Od chvíle, kdy jsem opustila NICU, mi bylo řečeno: ‚Vaše děti jsou nedonošené, takže je neporovnávejte s jinými dětmi‘,“ řekla paní Nelsonová.

Když manželé později vznesli u svého praktického lékaře obavy ohledně potíží s krmením, byli ujištěni, že miminka jsou zdravá, a bylo jim doporučeno, aby to zkoušeli „málo a často“.

Po měsících hospitalizace a testování byla dvojčatům nakonec diagnostikována SMA typu 1 v nemocnici Great Ormond Street.

Paní Nelson řekla, že jí bylo řečeno, že její dcery pravděpodobně nikdy nebudou chodit a možná už nikdy nezíská sílu v krku.

Spinální svalová atrofie je vzácný genetický stav, který postihuje nervy ovládající pohyb svalů a může být v kojeneckém věku smrtelný, pokud se neléčí.

Charitativní organizace SMA UK zdůraznila, že pro zlepšení výsledků u dětí s tímto onemocněním je rozhodující včasná diagnóza.

„Dnes máme efektivní léčbu SMA, ale načasování je všechno,“ řekl Giles Lomax, generální ředitel charity.

„Důkazy jsou jasné: děti, které jsou diagnostikovány a léčeny dříve, než se objeví příznaky, mají výrazně lepší zdravotní výsledky.“

Dodal, že jakmile začnou příznaky, poškození motorických neuronů nelze zvrátit.

Profesorka Asma Khalil z Nemocnice svatého Jiří, University of London uvedla, že u předčasně narozených dvojčat mohou být včasné varovné příznaky SMA snadno zaměněny za následky nedonošenosti.

„Neochablost a slabý pohyb lze přičíst časnému porodu, což může oddálit diagnostiku a léčbu,“ řekla.

Bez léčby děti s diagnózou SMA typu 1 obvykle nepřežijí své druhé narozeniny.

NHS v současné době provádí krevní test, když jsou děti staré pět dní, screening na devět vzácných, ale vážných stavů.

SMA není v současné době zahrnuta a testování je nabízeno pouze novorozencům, kteří již mají sourozence s touto nemocí.

V roce 2018 se britský národní screeningový výbor rozhodl nepřidávat SMA do programu s odkazem na omezené možnosti léčby a nedostatečné důkazy o nákladové efektivitě v té době.

V únoru 2025 byl schválen pilotní zkušební zkušební provoz, jehož cílem bylo shromáždit data specifická pro Spojené království.

Zavádění se však zastavilo, protože Národní institut pro výzkum zdraví a péče nemůže najímat výzkumníky, dokud se NHS England formálně nezaváže k dodání pilotního projektu.

NHS England uvedla, že podporuje další hodnocení a je „odhodlána zpřístupnit“ jednorázové léčby co nejrychleji.

Paní Nelsonové se od sdílení příběhu své rodiny dostalo široké podpory.

Paní Ann Reel, matka z Newry v County Down, jejíž pětiletá dcera má SMA typu 1, nabídla slova povzbuzení.

„Chci říct Jesy Nelsonové, je tu naděje. Na konci tunelu je světlo,“ řekla paní Reelová.

Vysvětlila, že její dceři byla diagnostikována téměř v pěti měsících a nyní chodí do běžné školy, umí mluvit a hrát si a ráda jezdí na koni, i když neumí běhat.

„Prosperuje. Je tak silná,“ dodala paní Reelová.