Reprezentativní obrázek | Fotografický kredit: Getty Images
Příběh zatím: V časopise byly zveřejněny předběžné zjištění projektu Genomeindia, který se pokusil studovat celé genomy 10 000 zdravých a nesouvisejících Indiánů z 83 populačních skupin Přírodní genetika 8. dubna. Po vyloučení dvou populací jsou zveřejněná zjištění založena na genetických informacích 9 772 jednotlivců – 4 696 účastníků a 5 076 účastníků.
Kdy to bylo spuštěno?
Studie genomu 10 000 humánů byla zahájena v lednu 2020 s financováním od ministerstva biotechnologie. Vzorky krve a související údaje o fenotypech, jako je hmotnost, výška, obvod kyčle, obvod pasu a krevní tlak, byly odebrány od 20 000 jedinců představujících 83 populačních skupin-30 kmenových a 53 ne-tribalských populací-rozšířených po Indii. Z 20 000 jedinců byly vzorky DNA z 10 074 jedinců podrobeny celému sekvenování genomu, ale později byly vyloučeny dvě populace.
Přečtěte si také: Co je to „indigen“ projekt, který sekvenuje indické geny?
Projekt Genomeindia je úsilí o spolupráci 20 institucí. Sekvenování genomu bylo provedeno Centrem pro výzkum mozku v IISC Bengaluru, Centrum pro buněčnou a molekulární biologii v Hyderabad, Institut pro genomiku a integrativní biologii v Dillí, Národním institutem biomedicínské genomiky v Kolkata v Gandhinagar.
Jak byly shromážděny rozmanité vzorky?
Medián 159 vzorků z každé ne-tribalské skupiny a 75 vzorků z každé zvolené kmenových skupin byl odebrán z 83 skupin populace, které obývají více než 100 odlišných geografických míst, aby odhadli relativně vzácné mutace, které jsou důležité pro porozumění složitým onemocněním. Vzorky byly odebrány od nesouvisejících jedinců, aby se zajistil přesný odhad frekvencí mutací napříč skupinami. Do každé populační skupiny byly zahrnuty tři až šest párů rodičů a dítěte, aby se odhalily de novo mutace (mutace, které se vyskytují náhodně u dítěte, ale nejsou vidět u rodičů).
Byly sekvenovány genomy pěti kmenů po celé Indii-Tibeto-Burman Tribe, indoevropský kmen, Dravidian Tribe, rakousasiatický kmen a kontinentálně přiměřená outgroup-. Rovněž byly sekvenovány genomy tří ne-kmenů-tibeto-burčtí ne-kmen, indoevropský non-kmen a dravidianský non-kmen. Vzhledem k tomu, že jazyk je zavedeným zástupcem pro genetickou rozmanitost v indické populaci, bylo provedeno odběr vzorků, aby se vhodně reprezentoval i čtyři velké jazykové rodiny-indoevropský, dravidian, rakousasic a tibeto-kutkář. Čtyři starobylé populace žijící v Andamanech, které se datují před 65 000 lety, a dvě relativně moderní populace asi před 5 500 lety, však nebyly zahrnuty.
Co odhalují předběžná zjištění?
Celkem bylo od jednotlivců sekvenováno celkem 180 milionů mutací; Zatímco 130 milionů variací je v chromozomech mimo sexu (22 párů autosomů), 50 milionů mutací je v pohlavních chromozomech X a Y. Nemělo by být překvapivé, že bylo nalezeno 180 milionů mutací. Důvod: Lidský genom má tři miliardy párů bází DNA a genom 9 772 jedinců byl sekvenován. Nejdůležitější je, že 9 772 jedinců patří do 83 výrazně odlišných endogamních skupin. Z toho, nekódující oblasti v genomu, které mají sekvence DNA, které nemají přímo kód pro proteiny, tvoří 98%. Velký počet 180 milionů variant nalezených v sekvenovaných genomech 9 772 jedinců je velmi pravděpodobně přítomen v nekódujících oblastech.
Polymorfismy nebo změny v nekódujících oblastech lidského genomu, zejména mutace, které jsou evolučně konzervované, pomohou při sledování evoluční historie. Sledování evoluční historie se stává důležitým, protože mnoho z „současných indických populací pocházelo z několika zakládajících skupin a po staletí endogamie udržovalo odlišnou identitu.“
Jaký je význam mutací v endogamních skupinách?
Endogamie je velmi převládající ve všech studovaných 83 skupinách populace, i když se liší. V důsledku staleté praxe endogamie budou pravděpodobně v konkrétních skupinách pravděpodobně pozorovány jedinečné variace specifické pro populaci, včetně odlišných mutací způsobujících onemocnění s amplifikovanými frekvencemi. Zatímco globální genomická krajina je převážně eurocentrická a další genomové projekty zdokumentovaly genetickou rozmanitost, Indie se svou plodnou a odlišnou endogamní populace v těchto studiích byla vážně nedostatečně zastoupena. Studie je proto důležitá pro zachycení genetické rozmanitosti „jedné z vysoce zastoupených populací v globální genomické krajině“. Genetické mutace zjištěné spojené s endogamními nemocemi specifickými pro populaci pomohou vládě přijít s cílenou politikou veřejného zdraví.
Jaké jsou lékařské důsledky?
Očekává se, že identifikované 130 milionů variací podnítí studie, jejichž cílem je stanovit možné role genetických mutací specifických pro populaci u různých onemocnění. Pochopení genetických variací může připravit cestu pro přesný medicínu, zajistit léčbu a intervence přizpůsobené indickým genetickým profilům. Údaje o variantách spojených s nemocemi umožní rozvoj dostupných diagnostických nástrojů založených na genomice, usnadňující včasnou detekci a prevenci a léčbu nemocí v Indii.
Publikováno – 13. dubna 2025 01:08 IS
