Starověká DNA a moderní genomy mohou odhalit příběhy minulých národů, od doby železné po Černobyl, říká genetik genetik
Ingrida Domarkienė Studuje starověké DNA, spojující fragmenty genetického materiálu od moderních lidí a našich dlouholetěných lidských příbuzných, aby se jejich příběhy propustili.
Z pozadí v molekulární biologii a lékařské genetice nyní Domarkienė nyní čeká Litva první starověká DNA laboratoř, se sídlem na Lékařské vědecké centrum na Vilnius University. Spolu s mezinárodními spolupracovníky studuje laboratoř pozůstatky lidí ve středověkých masových hrobech v Polsku, aby se dozvěděli o sociálních praktikách, které v té době v regionu převládaly, a o migraci jednotlivců v době železné v Litvě.
Odhalují také vhled do následků katastrofy z roku 1986 na Černobylská jaderná elektrárna. Při pohledu na DNA litevských pracovníků zapojených do čištění po katastrofě identifikovali vědci geny, které pomáhají chránit před účinky záření.
Live Science hovořila s Domarkienė, který je také docentem ve Vilniusu, ptal se na její výzkum, jedinečné výzvy spojené se studiem starověké DNA a jak se ponoření do naší genetické historie může vést k lékařskému pokroku dnes.
Související: Moderní Japonci vyvstali ze 3 skupin předků, 1 z nich neznámá, navrhuje studie DNA
Emily Cooke: Co je to o starověké DNA, kterou vám připadá zajímavá?
Ingrida domarkienė: Je to fascinující, jak můžete znovu sestavit příběhy z kusů DNA, víte: jen sekvenční DNA; Je to druh technologické věci.
A pro mě, pocházející z molekulární biologie, je tak fascinující, že jste četli biochemický fragment, organickou molekulu, a pak ji porovnáte s jinými vzorky a získáte obrázek, jak se lidé pohybovali, odkud přišli, odkud šli, jak žili. Můžete získat „signály příměsi“ – to znamená, že se lidé (z různých populací) smíchají a můžete získat představu o tom, kdo se s kým se setkal a jak šli dál a dál, a můžete přepracovat (jejich) příběhy.
EC: Jaké jsou jedinečné výzvy spojené se studiem starověké DNA?
ID: Nejdůležitější výzvou je, že zde musíte přijmout nejistotu a selhání. Proč je to? Protože si nikdy nejste jisti, zda získáte kvalitu a množství DNA, na které dále budete pracovat.
Je to proto, že když organismus zemře, DNA se začne rozpadat a není tam nic, co by opravilo DNA, jako v živých buňkách. Začíná tedy fragmentovat a změny ve složení. A co víc, mísí se se všemi ostatními environmentální DNAkterý se při extrakci jeví jako kontaminace. V tomto případě se mi tedy líbí analogii konfet – nebo co z ní zbylo po obrovské oslavě.
EC: Můžete trochu mluvit o svém výzkumu o přeživších CHERNOBYL?
ID: Chernobyl Survivors – čistící pracovníci nebo likvidátoři jsou také voláni.
Byl to náš projekt s kolegy na Katedře lidské a lékařské genetiky a ve skupině jsme měli nápad analyzovat genomy chernobyl likvidátorů a vyzvali jsme je, aby se zúčastnili studie. A když začali přicházet, slyšeli jsme jejich příběhy a pochopili jsme, že – víte, tito lidé hodně prošli, ale přesto jich bylo tolik, kteří stárli docela zdravé, bez rakoviny. Po tom, čím prošli, byste mohli očekávat nejhorší výsledky, ale byly docela v pořádku.
A pak jsme dostali tuto hypotézu: že možná je něco v genomech těch, kteří přežili, které je chrání před všemi špatnými, které se stalo, řekněme – také psychologický stres, který byl tehdy obrovský, když byli vzati z místa, kde byli v tuto chvíli a přivedli do Černobylu, aniž by řekli slovo. Vyprávěli příběhy o tom, jak se probudili, a byli tam jen ve vlaku, který šel k Bohu, ví, kde.
A pak to samozřejmě bylo těžké a oni nejen tvrdě pracovali prostřednictvím likvidační práce, ale také se snažili udržet rozumné na tomto místě.
Začali jsme tedy analyzovat jejich genomy a našli jsme některé potenciální signály ochranné variace. A pak máme také tento nový (dosud nepublikovaný) papír napsaný naším studentem, který je zapnutý Mitochondriální DNA. Takže tito chernobylové likvidátory mohou mít ochranné varianty také v mitochondriálním genomu a jaderném genomu (DNA v jádru), který podporuje mitochondriální funkci. Možná to je ten nápad.
Související: Likvidátoři Černobylu neprocházeli poškozením záření pro své děti
EC: Jak nám může studovat naši genetickou historii pomoci dnes řešit lékařské výzvy?
ID: Studium minulosti prostřednictvím starověké DNA je základní výzkum a vyžaduje čas, aby si uvědomil, jaké jsou zjištění a jak mohou být implementovány v praxi. Snad nejdůležitější složkou by byl silný interdisciplinární tým, kterému můžete věřit, a nemůžete nic dělat sám, opravdu.
Najdu Svante PääboPráce jako příklad benchmarkingu: Jak můžete mluvit o starověké DNA, aniž byste zmínili Svanteovo jméno?
On a jeho tým vyvinuli celé pole paleogenomiky a vytvořili Referenční genom neandrtálců. Začali nám dávat vysvětlení toho, jaké rozdíly mezi lidskými a neandrtálskými sekvencemi jsou a co znamenají funkčním způsobem. Například jeden ze skupinových vědců Svante Pääbo, Dr. Hugo ZebergS kolegy zjistili, že varianta Neandertálského v receptoru progesteronu je spojena s předčasným porodem, ale také ochranný před potratema má za následek více živě narození. Tyto znalosti lze pro ženy převést do skutečné pomoci při zachránění jejich těhotenství.
Nebo další milostný příběh: Metagenomika (Studie genetického materiálu ze všech organismů v prostředí), což je (an) ještě náročnější pole. Ale může to pomoci s infekčními chorobami, protože jsme byli právě svědky jedné z pandemie – as měnícím se podnebím, může být ještě více. Takže při rekonstrukci genomů patogenů a budování fylogenetických stromů (diagramy evolučních vztahů mezi druhy) můžeme pochopit, jak se patogeny vyvíjejí a šíří se.
S těmito analýzami můžeme dokonce zahájit nové příběhy. Například už dávno se předpokládalo, že Španělé představili tuberkulózu do nového světa. Ale profesor Johannes KrauseTým (v Institutu Max Plancka pro evoluční antropologii) ukázal, že bakterie tam byly před Columbusem a zjevně to bylo přiveden a přenesen na lidi pečetícož bylo výživné jídlo pro lidi žijící v Peru.
Takže můžete vidět, že s tímto oborem můžeme vědu a medicínu ještě více dát.
EC: Jak si myslíte, že bude vypadat budoucnost starověkého výzkumu DNA?
ID: Z mého pohledu si myslím, že s rychle se vyvíjejícími technologiemi budeme moci jít hlouběji v sekvencích, širší v datových sadách a více divergentních markerů, které analyzujeme.
Protože nyní obvykle analyzujeme jedno nukleotidové polymorfismy nebo SNP (vyslovené „Snips“, což jsou změny v jednotlivých stavebních blocích DNA), jak jim říkáme. Mým snem by však bylo rekonstruovat variantu čísel kopií, což jsou obrovské kousky (opakované) DNA, a to není možné to udělat nyní, ale existují iniciativy.
Můžeme také jít na analýzu epigenomických markerů (změny DNA napříč genomem, které mění aktivitu genů bez ovlivnění základní sekvence), které jsou velmi dobrými markery pro analýzu toho, jak je genom regulován – aby pochopil, jak to bylo tehdy. Tyto epigenomické markery by také měly velkou hodnotu.
A kromě analýzy sociokulturních struktur starověkých míst bych řekl, že výzkum bude určitě zaměřen na pochopení funkčního významu variace DNA, kterou analyzujeme.
A ve velkém finále bychom integrovali celé data Holoboome. To znamená všechny genomické informace z prostředí – nejen lidé, ale také bakterie, viry, rostliny, zvířata, všechno, kdo tam žije. A integrace těchto údajů nejen z různých disciplín, ale také s různými metodami, které máme. Protože data přicházejí pomocí různých metod, a to by bylo hezké integrovat všechno. A možná pak budeme mít kompletní obrázek.
Poznámka editora: Tento rozhovor byl zhuštěn a upraven pro jasnost.
