Naděje zkrácená: Pacienti s vzácnými chorobami v Indii bojují bez udržitelného přístupu k drogám

U pacientů žijících se vzácnými onemocněními v Indii se přístup k léčbě často cítí jako krátké okno světla v jinak tmavém tunelu. Existují léky na záchranu života a na chvíli nabízejí stabilitu, důstojnost a naději. Když však dojde veřejné financování, léčba se náhle zastaví a naděje zmizí stejně rychle.

Toto je každodenní realita pro pacienty s vzácnými chorobami Stejně jako Pa Abhinand, 37 let, asistent asistenta bioinformatiky na institutu vysokoškolského vzdělávání a výzkumu Sri Ramachandra v Chennai. Žije s páteřní svalovou atrofií (SMA) – vzácným, progresivním neuromuskulárním stavem, který způsobuje zhoršení motorických neuronů v míše.

Tyto neurony jsou zodpovědné za přenos signálů z mozku do svalů. Bez nich se svaly časem oslabují, což vede k těžkému fyzickému postižení. Mnoho Pacienti SMA Staňte se vázáním na invalidní vozík a postupně ztratíte schopnost dýchat a spolknout samostatně.

Rodiny bojují bez pokračující podpory

V roce 2020, Indický regulátor drog schválil RisdiPlamPrvní a jediná léčba SMA dostupná v zemi. Ačkoli to není lék, orální lék pomáhá stabilizovat stav a zpomaluje proces degenerace svalů.

Čtyři roky přístup Abhinand přistupoval k Risdiplumu prostřednictvím crowdfundingového úsilí a podpory rodiny. Droga mu pomohla vyhnout se život ohrožujícím infekcím a umožnila mu aktivně vykonávat jeho výuku a výzkumné práce. „Byla to nejproduktivnější fáze mé kariéry,“ říká. „Ten lék mi dal šanci lépe dýchat, žít lépe.“

Ale tato šance byla nyní odvezena.

„Jedna láhev stojí kolem 6,66 ₹ lakh a potřebuji 30 lahví ročně,“ vysvětluje Abhinand. Přestože se kvalifikuje v rámci Národní politiky pro vzácná onemocnění (NPRD) zahájená ministerstvem zdravotnictví v roce 2021, Bez mechanismu obnovení nebo pokračující podpory zpochybňuje bod jednorázového fondu.

Abhinand, který strávil roky bojem o přístup a povědomí, poukazuje na hlubší problém. „Stále mám určitou úroveň pomoci a sociálního kapitálu. A co ti, kteří vůbec nic nemají?“ Zeptá se.

Mezery v národní politice

NPRD byl zaveden, aby nabídl finanční podporu pacientům se vzácnými onemocněními v určených centrech excelence (Coes). Klasifikuje podmínky do tří kategorií: ty, které lze léčit s jednorázovými léčebnými terapiemi; ti, kteří vyžadují levnou a dlouhodobou péči; a ti jako SMA, Pompeova choroba a Gaucherova choroba, které vyžadují celoživotní a drahé terapie.

Gaucherova choroba je například vzácným genetickým stavem způsobeným nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy, která pomáhá rozkládat mastné látky v těle. Bez něj se tyto látky hromadí v orgánech, jako jsou játra, slezina a kostní dřeň, což vede k příznakům, jako je zvětšení orgánů, bolest kostí, nízký počet destiček a chronická únava.

Abdul Rahman, dva a půlletého z Uttar Pradesh, byla diagnostikována Gaucherova choroba v roce 2021 po měsících lékařských návštěv napříč Kanpurem, Lucknowem a Dillí. Jeho rodina utratila více než 50 lakh za injekce nahrazení enzymů, které dočasně stabilizovaly jeho stav. Ale když se prostředky vyschly v roce 2022, terapie se zastavila. Nyní zažívá silnou bolest, neurologické komplikace a problémy s chováním.

Rahmanův otec, Abdul Kalam, řekl, že navzdory hledání pomoci od AIIMS, Dillí – jeden z coes země – nedostali další podporu.

V Chennai byla také diagnostikována čtyřletý S. Harish. Jeho otec, Sathyaraj, si vzpomíná na první známky, když se žaludek dítěte stal neobvykle tvrdým a oteklým. Po diagnóze začal Harish dostávat imiglucerázu, primární enzym používaný v Gaucherově léčbě, prostřednictvím ústavu zdraví dětí v Egmore, jednom z COE.

Droga, která byla podána dvakrát měsíčně, zlepšila jeho stav. Však, Financování pod NPRD bylo vyčerpáno minulý týden.

R. Karthik, rezident Madurai, má devítiletého syna s Pompeovou chorobou. Je to způsobeno nedostatkem alfa-glukosidázy enzymatické kyseliny. Tento enzym je nezbytný pro rozkládání glykogenu v buňkách. Bez něj se glykogen hromadí ve svalových tkáních, což způsobuje progresivní slabost v srdci, kosterních a respiračních svalech.

Karthikova rodina musela cestovat do Chennai dvakrát měsíčně k léčbě. „Bylo těžké řídit cestování i moji práci v severní části státu. A nyní se droga zastavila,“ říká.

Podobně pro studentku třídy 5 Adrija Mudi a její rodiče, kteří žijí téměř 200 kilometrů od Kalkaty, byla cestování do AIIMS Dillí k léčbě vyčerpávajícím a nákladným utrpením. Po vyčerpání vládního financování se rodině podařilo krátce léčit prostřednictvím darů a zlevněné nabídky od výrobce. Ale teď i tato podpora skončila. Adrija stav se od té doby zhoršil – nyní zažívá problémy se sluchem i vizí.

Vyzývejte k naléhavé akci

Skupiny advokacie tvrdí, že tyto příběhy nejsou izolované. V celé Indii více než 55 pacientů vyčerpalo limit 50 lakhů poskytované NPRD. Mnozí nyní čelí rychle zhoršujícím se zdravotním stavů bez naděje na pokračující péči.

Jen v Tamil Nadu je nejméně šest dětí uvíznuto bez přístupu k jejich život zachraňujícím lékům. V Karnataka čelí více než 24 pacientů stejným osudem. Podobně jsou ovlivněny další z Dillí, Západního Bengálska, Rajasthan a Uttar Pradesh.

„Nevíme, co dělat dál,“ říká D. Sathyaraj, otec Harish. „Nemůžeme si to dovolit koupit od společnosti přímo.“

V říjnu 2024, vrchní soud v Dillí vládl ve prospěch pokračující léčby způsobilých pacientů pod NPRD. Vláda Unie však napadla rozsudek u Nejvyššího soudu prostřednictvím petice zvláštní dovolené.

Nejvyšší soud od té doby zůstal rozhodnutím Vrchního soudu, s výjimkou určitých výjimek a záležitost je nyní slyšet. Mezitím pacientské organizace aktivně žádají soudnictví, aby urychlily slyšení. Někteří dokonce napsali přímo hlavnímu soudce Indie a hledali naléhavou intervenci. Bez institucionální podpory nebo jasného mechanismu financování varují, pacienti sklouznou do kritických fází – nebo horší, umírají.

Raja Murugappan, členka společnosti podporující vzácné nemoci v Tamil Nadu a Puducherry, říká, že napsali premiérovi, který hledal naléhavou intervenci. „Jen velmi málokdo rozumí závažnosti vzácných onemocnění,“ říká. „Pokaždé, je to boj o přístup k lékům. Lidé si neuvědomují, že tato léčba jsou celoživotní. Jak lze očekávat, že si rodiny mohou dovolit takové drahé drogy na neurčito?“