Medicínský průlom, jak děti s nevyléčitelnou hluchotou slyší poprvé – díky desetiletím genetického výzkumu prováděného ve Španělsku

Přelomová léčba založená na výzkumu španělských vědců pomohla dětem narozeným s nevyléčitelnou hluchotou vůbec poprvé slyšet – objev oslavovaný jako průlom v léčbě genetické ztráty sluchu.

V klinické studii zahrnující 12 dětí ve věku od 10 měsíců do 16 let začalo 11 účastníků slyšet zvuky během týdnů po absolvování terapie – tři z nich získali zcela normální sluch a dokonce reagovali na šepot a tiché hlasy.

Před léčbou účastníci nemohli vnímat žádné zvuky tišší než 90 decibelů – zhruba hlasitost motorové pily nebo motoru motocyklu.

Odborníci se domnívají, že mnozí z nich nebudou pravděpodobně nikdy potřebovat sluchadla.

ČTĚTE VÍCE: Téměř čtvrtina dětí má problémy se spánkem a třetina se bojí deště – rok po povodni ve Valencii

Terapii s názvem DB-OTO vytvořila americká farmaceutická společnost Regeneron na základě více než dvou desetiletí genetického výzkumu prováděného španělskými vědci.

Zaměřuje se na vzácnou mutaci v genu OTOF, která zabraňuje vláskovým buňkám vnitřního ucha vysílat zvukové signály do mozku.

Injekcí pracovní kopie vadného genu přímo do hlemýždě – jemné spirálovité struktury vnitřního ucha – byli lékaři schopni obnovit schopnost buněk zpracovávat zvuk.

Procedura se provádí pouze jednou a trvá jen několik hodin, ale výsledky změnily život.

ČTĚTE VÍCE: Andalusie má nejvyšší míru úmrtí na kardiovaskulární onemocnění – největší zabiják ve Španělsku

Rodiče popisovali emocionální okamžiky, kdy jejich děti poprvé reagovaly na zvuky – otočily hlavu k hlasům, tleskali nebo se usmívaly, když slyšely jejich jména. V několika případech začal vývoj řeči brzy po léčbě.

Řekla to Paula Rio, prezidentka Španělské společnosti pro genovou a buněčnou terapii Země: „Výsledky jsou skutečně působivé a představují milník v oblasti genové terapie ztráty sluchu.“

Odborníci tvrdí, že objev by mohl změnit výhled mnoha rodin postižených genetickou hluchotou.

Ačkoli mutace OTOF představuje pouze malý počet případů vrozené hluchoty, vědci se domnívají, že stejný přístup by mohl být přizpůsoben i pro jiné defektní geny – jako je GJB2, jedna z nejčastějších příčin dědičné ztráty sluchu na celém světě.

ČTĚTE VÍCE: Lidé trpící bolestivou „motýlí kůží“ ve Španělsku odepřeli přístup k nové revoluční genové terapii – poté, co byla zpřístupněna ve Francii, Itálii a Německu

Vědci nyní sledují děti, aby se ujistili, že účinky jsou dlouhodobé a bezpečné.

První výsledky naznačují, že terapie je stabilní, ale než může být schváleno pro širší použití, je zapotřebí více času.

„Výsledky jsou velmi slibné,“ dodal Rio, „ale než budeme mluvit o trvalém vyléčení, musíme počkat na dlouhodobá data.“

Španělský příspěvek do projektu vzešel především od týmů z nemocnice Niño Jesus v Madridu a z University of Navarra, jejichž genetický výzkum položil základy terapie.

Jejich práce nyní inspiruje k podobným studiím v celé Evropě a Spojených státech, což vyvolává naději, že ztráta sluchu způsobená jinými genetickými vadami by se mohla brzy léčit stejným způsobem.

Výsledky byly zveřejněny začátkem října v New England Journal of Medicine – jedné z předních světových lékařských publikací.

Pokud budoucí testy potvrdí jeho úspěch, DB-OTO by se mohl stát první schválenou genovou terapií vrozené hluchoty na světě – a příležitostí, která změní život tisícům dětí, které nikdy nebyly schopny slyšet jediný zvuk.

Klikněte sem a přečtěte si více Zprávy o zdraví z The Olive Press.