Vědci vyvinuli nový algoritmus, který by lékařům mohl pomoci identifikovat nádory s větší pravděpodobností reagovat na konkrétní ošetření a potenciálně připravovat cestu pro více přizpůsobenou a efektivnější péči pro každého pacienta.
Nástroj pro detekci nedostatků DNA v nádorech
Tento nástroj, nazývaný PRRDETECT, skenuje úplný genetický kód nádoru k nalezení příznaků problémů s opravou DNA. Tyto nádor často více reagují na terapie, jako je imunoterapie, která k boji proti rakovině používá vlastní imunitní systém těla.
Studie vedly vědci z University of Cambridge a Nihr Cambridge Biomedical Research Center, zveřejněné ve čtvrtek v in ve čtvrtek v Přírodní genetika. Analyzovala úplnou DNA 4 775 nádorů ze sedmi typů rakoviny pomocí údajů z projektu Genomics Anglie 100 000 genomů.
Genomické testování se na klinikách stává rutinní
„Genomické sekvenování je nyní mnohem rychlejší a levnější než kdy předtím,“ řekla profesorka Serena Nik-Zainal, hlavní autorka a odborník na genomickou medicínu. „Přibližujeme se k bodu, kdy bude sekvenované nádor sekvenováno stejně rutinní jako skenování nebo krevní test.“
Nik-Zainal vysvětlil, že pro genomiku ke zlepšení klinické péče potřebují lékaři nástroje, které poskytují užitečné poznatky o tom, jak by nádor mohl reagovat na léčbu. To je zvláště kritické u agresivních rakovin, jako jsou ty, které ovlivňují plíce nebo mozek.
Jak byl vytvořen Prrdetect a co identifikuje
PRRDETECT byl postaven poté, co vědci identifikovali sadu mutačních vzorů zvaných „indely“ – malé doplňky nebo delece v DNA—Vyking na vadné opravy v rakovinných buňkách. Když tyto systémy selhávají, nádory jsou zranitelnější vůči určitým terapiím. Algoritmus působí jako detektor a označuje tyto specifické vzorce v genomu nádoru.
Tým našel 37 různých indelových vzorů napříč studovanými rakovinami. Deset z nich odpovídalo známým příčinám, jako je kouření a expozice UV. Osm bylo spojeno s poruchami opravy DNA, zatímco 19 bylo dříve neznámé.
Tyto nově objevené vzorce mohou poukazovat na jiné příčiny nebo chyby rakoviny v tom, jak se buňky chovají, když se stanou rakovinou.
Budování na dřívějších studiích genomu rakoviny
Tento nejnovější výzkum staví Dřívější práce Nik-ZainalWHO vedl rozsáhlou analýzu tisíců rakovinných genomů financovaných z Cancer Research UK. Tato studie odhalila skryté mutační podpisy a položila základy pro PRRDETECT.
V aktuálním studieVědci se zaměřili na rakovinu s větší pravděpodobností vykazovat chyby opravy DNA, včetně poruch střeva, mozku, lůny, kůže, plic, močového měchýře a žaludku.
Studie použila genetická data od přibližně 85 000 pacientů s NHS postiženými vzácnými onemocněními nebo rakovinou, jako součást projektu 100 000 genomů – národní iniciativy vedené genomikou Anglií a Anglií NHS.
Odborníci tvrdí, že osobní zacházení je budoucnost
Dr. Iain Foulkes, výkonný ředitel výzkumu a inovací ve společnosti Cancer Research UK, uvedl, že nástroje jako PRRDetect pomáhají transformovat rakovina péče.
„Nyní můžeme získat plné čtení nádorové DNA mnohem snadněji, a s tím přichází spousta informací o tom, jak může rakovina jednotlivce začít, růst a šířit se,“ řekl. „Personalizace léčby je mnohem pravděpodobnější, že bude úspěšná a zajistí, že více lidí může žít déle, lepší životy bez strachu z rakoviny.“
Národní vůdci zdraví vítá průlom
Profesor Mike Lewis, vědecký ředitel Národního institutu pro výzkum zdraví a péče (NIHR), nazval algoritmus slibným krokem vpřed.
„Rakovina je ve Velké Británii hlavní příčinou úmrtí,“ řekl. „Je působivé vidět, jak náš výzkum vede k vytvoření nástroje k určení, která terapie povede k vyšší pravděpodobnosti úspěšné léčby rakoviny.“
Genomická medicína vstupuje do každodenní zdravotní péče
Profesor Matt Brown, hlavní vědecký ředitel společnosti Genomics England, uvedl, že studie zdůrazňuje rostoucí roli genetiky v každodenní medicíně.
„Genomika hraje stále důležitější roli ve zdravotnictví a tato zjištění ukazují, jak lze genomická data použít k řízení prediktivní preventivní péče,“ řekl Brown.
„Vytvoření tohoto algoritmu ukazuje nesmírnou hodnotu celého genomového sekvenování nejen ve výzkumu, ale také na klinice napříč několika různými typy rakoviny při rozvíjení péče o rakovinu.“
