Osm zdravých dětí narozených pomocí techniky IVF tří osob
Dlouho očekávané výsledky techniky tříčlenného IVF naznačují, že mitochondriální dárcovství může zabránit dětem zdědit nemoci způsobené mutantními mitochondriemi
Zdroj Maurizio de Angelis/Science
Osm dětí ve Velké Británii žije zdravé životy-potenciálně kvůli průlomovému, ale Kontroverzní reprodukční postup Vědci se dnes zaměřili na to, aby jim zabránili zdědit smrtící podmínky od svých matek.
Kojenci byli koncipováni prostřednictvím mitochondriálního darování, techniky, která zahrnuje Přenos jádra oplodněného vejce To má vadné mitochondrie – továrny na energii buněk – do dárcovské vaječné buňky se zdravou mitochondrií. Jeho cílem je zabránit dětem zděděním škodlivých mutací z mitochondriální DNA své matky, která může způsobit oslabující onemocnění ovlivňující tkáně hladovějící moci, jako jsou v srdci, mozku a svalech.
„Jedná se o mezníku o prevenci mitochondriálních chorob,“ říká Dietrich Egli, vědec kmenových buněk na Columbia University v New Yorku.
O podpoře vědecké žurnalistiky
Pokud se vám tento článek líbí, zvažte podporu naší oceněné žurnalistiky předplatné. Zakoupením předplatného pomáháte zajistit budoucnost působivých příběhů o objevech a myšlenkách, které dnes formují náš svět.
Postup byl dabován tři osoby in vitro Hnojení (IVF)Protože výsledné děti nesou jadernou DNA od biologické matky a otce, spolu s mitochondriální DNA od samostatného dárce vajec.
Vzácný postup
Spojené království se stala první zemí na světě, která výslovně regulovala mitochondriální dar V roce 2015, po více než desetiletí výzkumu, diskuse a debaty. Pouze jedna britská klinika, Newcastle Fertility Center, byla licencována k jejímu provedení regulátorem plodnosti Úřadem pro lidskou hnojení a embryologii (HFEA).
Nejnovější studie – publikované v New England Journal of Medicine – jsou první podrobné zprávy o úsilí týmu Newcastle. V roce 2023, Guardian Noviny to odhalily Narodilo se až pět dětí ve Velké Británii pomocí mitochondriálního daru. Bylo však jen málo podrobností o zdraví dětí a dalších otázkách týkajících se účinnosti techniky.
Celkem 22 žen nesoucích mitochondrie způsobující nemoci prošlo mitochondriálním darovacím postupem zvaným pronukleární převod, což vedlo k osmi narozením (včetně dvojice dvojčat) a jedno probíhající těhotenství, hlásí reprodukční biolog Mary Herbert, nyní na Monash University v Austrálii v Melbourne v Austrálii a jejím týmu.
Děti – čtyři dívky a čtyři chlapci – se narodily zdravé a normálně se vyvíjejí. Nejstarší dítě je nyní starší dva roky, nejmladší do pěti měsíců. Pět dětí nemělo vůbec žádné zdravotní problémy, jeden zažil svalové trhnutí, které zmizely samo, další dítě bylo úspěšně léčeno na vysokou úroveň tuku v jejich krvi a narušením srdečního rytutmu, třetina měla kvůli infekci močového traktu horečku.
„O těchto výsledcích jsme opatrně optimističtí,“ uvedl na tiskovém briefingu Robert McFarland, dětský neurolog na Newcastle University, který vedl jednu ze studií. „Vidět děti narozené na konci toho je úžasné a vědět, že na konci toho nebude mitochondriální onemocnění.“
Mitochodriální dary byly provedeno v několika dalších zemích bez explicitní regulace – většinou jako léčba plodnosti, ale alespoň v jednom případě, aby se zabránilo mitochondriálnímu onemocnění.
Patogenní mitochondrie
Při raketologii jádra oplodněného vajíčka do dárcovského vaječného buňky, která byla vyprázdněna jeho jadernou DNA, lze některé z patogenních mitochondrií přenášet spolu s jádrem. Jak se embryo vyvíjí, podíl patogenních mitochondrií by mohl zesílit na úrovni dostatečně vysoko, aby způsobil onemocnění.
Herbertův tým nezjistil žádné nebo velmi nízké známky patogenní mitochondrie, přenesl z vajíčka matek u pěti dětí. Ve zbývajících třech se podíl patogenních mitochondrií pohybuje od 5% do 16% z celkového počtu. „To je vyšší, než bychom očekávali,“ řekl Herbert na briefingu.
Tyto úrovně pravděpodobně nejsou dostatečně vysoké, aby způsobily onemocnění, říká Paula Amato, reprodukční endokrinolog na Oregonské zdravotnické univerzitě v Portlandu. Vědci se však při narození dívali pouze na buňky shromážděné z krve nebo moči a hladiny mutantních mitochondrií by mohly být vyšší v jiných tkáních a orgánech a v průběhu času se měnit, dodává, takže zdraví dětí by mělo být pečlivě sledováno.
Ze tří dětí s detekovatelnými hladinami patogenních mitochondrií jsou dvě ženy a ohrožují přenos těchto mutací na své vlastní děti. Prenatální genetické testování by tomu mohlo zabránit, řekněme Egli a další.
Dagan Wells, reprodukční genetik na University of Oxford ve Velké Británii, říká, že jeho tým detekoval přenesení mitochondrií u dvou sedmi dětí koncipovaných prostřednictvím mitochondriálního darování jako neplodnosti v Řecku. „To naznačuje, že na to musíme pečlivě sledovat a není to nutně zaručené vyhýbání se přenosu nemocí,“ říká.
Tento článek je reprodukován se svolením a byl poprvé publikováno 16. července 2025.
