Tatiana Schlossberg, nejmladší vnučka prezidenta Johna F. Kennedyho, nedávno odhaleno byla jí diagnostikována terminální akutní myeloidní leukémie (AML) v důsledku vzácné genetické anomálie.
V osobním eseji zveřejněném v sobotu v New Yorker35letá matka dvou dětí napsala, že má inverzi chromozomu 3, což výrazně zhoršuje míru přežití AML.
AML zohledňuje pouze 1 % všech rakovintypicky postihující lidi ve věku nad 65 let. Některé formy jsou léčitelné, ale Schlossbergův podtyp má špatnou prognózu.
Byla v klinických studiích terapie CAR-T-buňkami pro některé druhy rakoviny krve, ale lékaři jí řekli, že má méně než rok života.
AML je agresivní rakovina krve a kostní dřeně způsobené genetickými mutacemi v krevních kmenových buňkách. Zde je pohled na Schlossbergovu extrémně vzácnou genetickou chybu.
Co je mutace inverze 3?
Mutace inverze 3 nastane, když se segment chromozomu 3 zlomí, převrátí a znovu se vloží v opačném pořadí. Může být zděděna nebo získána v určitém okamžiku.
Třetí největší chromozom u lidí, chromozom 3 obsahuje přes tisíc genů, které ovlivňují mnoho tělesných funkcí a fyzických vlastností.
Je to spojeno s několika genetickými stavy, včetně určitých druhů rakoviny, Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a 3p delečního syndromu, což je stav, který může vést k opoždění vývoje a intelektuálnímu postižení.
Je zodpovědný za asi 1,5 % případů AML.
Jaké jsou příznaky této mutace?
Někdo s inverzí 3 nemusí vědět, že má tuto abnormalitu, dokud mu není diagnostikována AML.
Mezi příznaky patří únava, horečka, hubnutí a noční pocení.
Ti s inverzní 3 mutací AML mají často abnormální nebo zvýšený počet krevních destiček, čehož si Schlossbergův lékař všiml v roce 2024 poté, co porodila své druhé dítě.
Normální počet bílých krvinek je typicky mezi 4 500 a 11 000 buňkami na mikrolitr.
Schlossberg řekl, že její bylo 131 000 buněk na mikrolitr, což je daleko nad normou.
Vysoký počet bílých krvinek může být známkou leukémie kostní dřeně produkuje abnormální buňky zvané myeloidní blasty, které rychle rostou, podle Cleveland Clinic.
Jak se diagnostikuje?
Inverze 3 může být diagnostikována s cytogenetickými a molekulárními testy.
Tyto testy mohou určit, zda se chromozomy přeskupily, stejně jako případné mutace spojené s leukémií.
Vzorky krve a kostní dřeně se odebírají jako první krok ke kontrole leukémie, která pak může určit, zda existuje základní genová mutace.
Jak ovlivňuje mutace inverze 3 diagnózu akutní myeloidní leukémie?
Mutace inverze 3 vede k nesprávné expresi genů jako EVI1 a GATA2, což spouští nekontrolovaný růst rakovinných buněk.
Mutace genu inverze 3 je spojena s nízkou šancí na uzdravení, vysokou pravděpodobností zhoršení symptomů nebo kratší očekávanou délkou života.
Často spojené s nemocemi odolnými vůči léčběléčba mutací inverze 3 je extrémně obtížná kvůli tomu, jak se rakovinné buňky nekontrolovaně množí.
Možnosti léčby pro AML může zahrnovat chemoterapii, cílenou terapii nebo alogenní transplantaci kmenových buněk pomocí kmenových buněk od dárců.
Po několika měsících chemoterapie Schlossbergová ve své eseji zmínila, že její starší sestra Rose (37) byla rovnocenná a darovala své kmenové buňky.
