Název nemoci: Prader-Willi syndrom
Postižené populace: Tato genetická multisystémová porucha ovlivňuje odhadované 1 z 30 000 až 1 z 10 000 lidé po celém světě. Většina případů syndromu se vyskytuje sporadicky, což znamená, že genetické změny za podmínkou se objevují náhodně v časném vývoji, než aby byly předávány generacemi. Pouze ve vzácných případech je zděděna genetický spouštěč.
Syndrom ovlivňuje muže a ženy ve stejném tempu a také lidi s různým rasovým a etnickým pozadím. Přibližně 10 000 až 20 000 lidí ve Spojených státech mít Prader-Willi syndrom.
Příčiny: Syndrom nastává, když jsou na zapnuté specifické geny Chromozom 15 Ztratit svou funkci, buď proto, že chybí, nebo proto, že byli vypnut. Část chromozomu 15, která je ovlivněna syndromem Prader-Williho, je nazývá se 15Q11.2-Q13A je také známý jako Prader-Willi Syndrom/Angelman Syndrom (PWS/AS) Region.
Lidské buňky obvykle nesou 46 chromozomyvčetně 22 párů chromozomů nesexu, číslovaných 1 až 22 a jednoho páru pohlavních chromozomů. Každý rodič přispívá polovinou každého dvojice chromozomů mimo sex-takže jedna kopie chromozomu 15 pochází od matky a druhá pochází například od otce. Protože buňky nesou dvě kopie, nemusí být každý gen na každém chromozomu aktivní. Prostřednictvím procesu nazvaného “Genetické potisky„Určité geny na matce nebo o otcově kopii se vypnou.
Prader-Williho syndrom ovlivňuje otcovskou kopii chromozomu 15 a ve většině případů-přibližně 60% nebo 70%-je region PWS/AS náhodně odstraněn během vývoje. Mezitím je region mateřských PWS/AS v každém vypnutí. Delece tedy ponechává lidi bez pracovní sady těchto genů.
Pro asi 30% až 40% lidí se syndromem zdědí dvě kopie mateřského chromozomu 15, takže jim zcela chybí otcovská kopie.
Zřídkakdy člověk nese otcovský chromozom 15, ale příslušné geny nefungují správně. K tomu dochází buď a malá genetická mutace – „Mikrodelece“ – nebo změny v epigenetice, což jsou modifikace DNA, které nemění jeho kód, ale mohou zapnout nebo vypnout gen. Ještě zřídka může být syndrom spuštěn translokaceve kterém se část chromozomu 15 rozbije a poté se znovu připojí k jinému chromozomu.
Příznaky: Prader-Willi syndrom ovlivňuje mnoho částí těla a jeho příznaky se mohou lišit od člověka k člověku. Mnoho genetických změn, které jsou základem syndromu myslel, že ovlivní hypotalamusKlíčová hormonální oblast mozku, která pomáhá kontrolovat mnoho základních tělesných funkcí, včetně tělesné teploty, hladu a spánku.
Hypotonie nebo nízký svalový tonus je vidět téměř u všech kojenců se syndromem, takže se při držení cítí „disketu“. Před narozením mohou existovat známky tohoto příznaku, protože plod se nebude pohybovat tak, jak se očekávalo nebo skončí v neobvyklých pozicích. Po narození může hypotonie přispět k tomu, aby dítě mělo špatný sání reflexu, což brání krmení a přibývání na váze v raném životě. Vývojová zpoždění jsou také běžná.
Kojenci mohou mít také charakteristické rysy, jako jsou mandle ve tvaru; tenký horní ret; snížené ústa; a dlouhá, úzká hlava. Mnoho pacientů má krátkou postavu, částečně kvůli nedostatku růstových hormonů. Procento lidí se syndromem ztratí gen volaného OCA2který se podílí na výrobě pigmentu v kůži a vlasech. Tito jedinci mají velmi spravedlivé vlasy a světle barvy.
Později v dětství, kolem věku 2 až 8 let, se dětská chuť často dramaticky zvyšuje a tito jednotlivci se po jídle necítí plně. To může následně vést k hyperfagii nebo nadměrnému stravování, což může vést k obezitě a související komplikaci, jako je Diabetes 2. typusrdeční problémy a gastrointestinální problémy. Předpokládá se, že tato nenasytná cesta k jídlu je vyvolána problémy s hormony, které normálně regulují chuť k jídlustejně jako podle Rozdíly v oblastech mozku spojené se zpracováním odměňování podnětů (jako jídlo).
Mezi další příznaky Prader-Williho syndromu patří kognitivní poškození od mírného až středního; Genitální nedostatek; problémy se spánkem; krátkozrakost; a nedostatečně aktivní štítná žláza.
S přiměřenou léčbou a podporou mohou lidé s Praderem-Williho syndromem žít do svých 70. let. Komplikace, jako je diabetes a srdeční selhání, však mohou omezit jejich životnost, pokud tyto podmínky nejsou dostatečně kontrolovány, a mohou způsobit smrt do 40 let.
Ošetření: Neexistuje žádný lék na Prader-Willi syndrom. Léčba se liší v závislosti na tom, jaké příznaky má osoba, když tyto příznaky začaly a jak závažné jsou.
Aby se pacientům pomohlo krmit v dětství, mohou lékaři doporučit Vzorec s vysokým obsahem kalorií a speciální metody krmenívčetně krmení trubek. Nahrazení chybějících hormonů – například testosteronem, estrogenem nebo růstovým hormonem – může pomoci kompenzovat příznaky související s nízkými hladinami hormonů. Terapie růstovým hormonálním terapií byla schválena jako léčba syndromu Prader-Williho společností Food and Drug Administration (FDA) v roce 2000a bylo prokázáno, že pomáhá zvyšovat svalový tonus a růst při snižování tělesného tuku.
Fyzické, behaviorální, profesní a řečové terapie mohou pomoci s motorickými dovednostmi, mentálním postižením a rozvojem řeči a jazyka. Léky by mohly být doporučeny, aby pomohly s problémy se spánkem nebo psychiatrickými poruchami, které mohou být spojeny se syndromem, jako je psychóza.
FDA Rovněž schválila vůbec první léčbu hyperfagií v Prader-Williho syndromu V roce 2025 je schválena u pacientů ve věku 4 a starších. Přesný mechanismus tohoto léčiva není znám, ale má za to, že pomáhá Snižte produkci určitých signálů spuštěných hladem z hypotalamu.
Zejména v dětství by měli být pacienti se syndromem Prader-Williho drženi pečlivě kontrolované stravy a plány stravování, Mayo Clinic radí. Dietologové mohou pomoci poradit pacientům a jejich rodinám o tom, co zahrnout do zdravé stravy a zda mohou být nutné doplňkové vitamíny nebo minerály.
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
