Kalifornie lobbista jiskří výzkum genetické poruchy dcery

Kalifornský lobbista Joe Lang Každé ráno se probudí brzy, kontroluje svůj e -mail a začíná to, co nazývá svým druhým zaměstnáním – pomáhá koordinovat celonárodní lékařský výzkumný program pro extrémně vzácnou genetickou poruchu, která ovlivňuje jeho dceru.

Není to ten druh úkolu, který si pro sebe představoval během své dlouhé kariéry v Sacramentu, a přesto byl hnací silou, aby našel léčbu neurodevelopmentální poruchy, která je pojmenována po jeho dceři Jordan. Pomohl sestavit výzkumný tým, když se jeho rodina dozvěděla, že Jordan byl jen jedním z mála dětí s diagnózou syndromu, a od té doby získává peníze na práci.

„Pokud někdo řekl:“ Chceme pomoci vašemu dítěti, „jako táta řekneš:“ Dobře, co musím udělat? „Řekl.

Práce otce dosáhla tohoto měsíce hlavního milníku, když Japonský výrobce drog Shionogi Oznámilo se, že začíná klinickou hodnocení do léčby Jordánského syndromu, což je stav, který se vyznačuje vývojovým zpožděním, a řadou symptomů, které lidem znemožňují, aby se o sebe starali.

Jordan, 10 let, když byla diagnostikována, je nyní 19.

Společnost připisovala Lang a jeho rodinnou nadaci, Jordánský strážce anděléKdyž to oznámilo soud. „Shionogi je poctěn tím, že v této historické studii spolupracujeme s Jordánským opatrovním anděly, když spolupracujeme na pokroku v našem společném závazku pomáhat pacientům a rodinám zasaženým Jordánským syndromem,“ řekl hlavní lékařský ředitel společnosti Juan Carlos Gomez.

Stát Kalifornie hrál také v tomto pokroku důležitou roli. V roce 2018 a 2021 přidělil celkem 33 milionů USD státní rozpočty Pro financování včasného výzkumu Jordánského syndromu, peníze, které umožnily lékařům na 10 univerzitách a nemocnicích, aby na své práci spolupracovali, spíše než soutěžit proti sobě o federální granty.

Očekává se, že tato investice pomůže snížit náklady na spotřebitele na léčbu, řekl Lang, pokud droga získá schválení Správou potravin a léčiv.

Je neobvyklé, že kalifornský zákonodárce financuje výzkum konkrétní vzácné onemocnění, ačkoli má vyčlenit peníze na stavbu Institut mysli v UC Davis který zkoumá vývojové poruchy a to financovaný výzkum rakoviny prsu s danou cigarety z roku 1993.

Bývalý senátor Richard Pan, demokrat Sacramento, který pomáhal zajistit státní financování Jordánského syndromu, uvedl, že zákonodárci byli přesvědčeni, aby do výzkumu vložili peníze kvůli svému potenciálu vrhnout světlo na jiné genetické poruchy.

„To byla vždy výzva, kdy máte podmínky, které ovlivňují jen hrst dětí,“ řekl Pan, pediatr. „Pochopením toho, co se s těmito dětmi děje, chápete, co se děje také s větší skupinou.“

Například lidé s diagnózou Jordánského syndromu mají tendenci sdílet některé příznaky, které se podobají autismu nebo Parkinsonově chorobě. Lepší pochopení konkrétní poruchy genu, která má za následek Jordánský syndrom, by mohlo pomoci vědcům získat vhled do těchto podmínek.

„I když je to vzácné onemocnění, má mnoho důsledků pro rakovinu a parkinsony,“ řekl Jan Nolta, ředitel programu Stem Cell v UC Davis. Její tým patří mezi přispěvatele k výzkumu Jordánského syndromu.

„To, co najdeme, má tedy důsledky pro větší věci,“ řekla.

Lang pracuje v Capitolu od 70. let a jeho firma, Dlouhý, Hansen, Giroux a KidanePravidelně patří mezi špičkové lobbistické organizace v Sacramentu.

On a jeho manželka, Cynthia, strávili roky snahou porozumět příčině vývojových zpoždění své dcery, ale nemohli získat diagnózu. Lékař jako poslední možnost doporučil, aby mapovali jordánské geny, což vedlo k objevu mutace na jediném genu, zvaném PPP2R5D.

V té době bylo diagnostikováno pouze šest dětí. Nyní je číslo až asi 350.

Lang se od té doby podílí na snaze najít léčbu a léčbu.

„Jsem jen táta, který se vrhl na hluboký konec bazénu,“ řekl. „Je to nesmírně naplněné, ale někdy musím být velmi práce; Toto je naše další práce, udělejme to, udělejme to. “

Výzkumný tým začal svou práci modelováním nefunkčního genu, který způsobuje stav a pečlivě studuje, jak to nefunguje. Poté lékaři začali promítání desítek tisíc stávajících drog, aby zjistili, zda by někdo mohl pomoci léčit stav.

To je vedlo k léku nazvanému Zatolmilakterý byl v hodnocení jako léčba stavu, který způsobuje zděděné mentální postižení. Droga byla vytvořena společností, kterou později získala Shionogi. Testy na myších naznačily, že by to mohlo pomoci lidem s Jordánským syndromem.

V nadcházející klinické studii lidé s Jordánským syndromem vezmou dávku léku dvakrát denně po dobu šesti měsíců. Lékaři otestují, zda lék zlepšuje své kognitivní schopnosti.

Lang doufá, že jednoho dne uslyší Jordan mluvit.

„Pokud na konci dne, s tímto ošetřením, pokud dokážeme Jordánsko mluvit, je to změna moře,“ řekl. „Jakmile budeme mít řeč, bude následovat tolik věcí.“

Širší výzkumný tým pokračuje ve zkoumání dalších potenciálních ošetření a také léčby.

Pan, bývalý státní zákonodárce, varoval, že soudní řízení nemusí prokázat, že léčba bude fungovat.

Řekl však: „Ukazuje to, že naše investice dochází k určitému uskutečnění. Neexistuje žádná záruka, že když investujete do výzkumu, který z toho něco vychází, a my tam ještě nejsme úplně, ale slib je dobrý a opravdu si vážím vedení Joe Langa a jeho vášeň. Toto vedení pomůže mnoha dětem, mnohem víc, než si myslí lidé. “