Skryté genetické riziko by mohlo zpozdit diagnózu cukrovky u černých a asijských mužů

Běžný, ale často nediagnostikovaný genetický stav může způsobovat zpoždění diagnóz diabetu 2. typu a zvyšovat riziko vážných komplikací pro tisíce černých a jihoasijských mužů ve Velké Británii – a potenciálně miliony po celém světě.

Nová studie provedená University of Exeter ve spolupráci s Queen Mary University of London (QMUL) zjistila, že kolem jednoho ze sedmi černých a jedna ze 63 jihoasijských mužů ve Velké Británii má genetickou variantu známou jako nedostatek G6PD. Muži s nedostatkem G6PD jsou v průměru diagnostikováni typ 2 Diabetes O čtyři roky později než ti bez genové varianta. Přesto však bylo diagnostikováno méně než jeden z 50.

Příspěvek, „nediagnostikovaný nedostatek G6PD u černošských a asijských jedinců převládá a přispívá ke zdravotním nerovnostem u diagnostiky a komplikací diabetu 2. typu“ se zveřejňuje v Péče o diabetes.

Nedostatek G6PD nezpůsobuje diabetes, ale způsobuje široce používaný krevní test HbA1c – který diagnózy a monitoruje diabetes – u uměle nízké. To může uvést v omyl lékaře a pacienty, což má za následek zpožděnou diagnózu a léčbu diabetu.

Profesor Inês Barroso z University of Exeter řekl: „Naše zjištění zdůrazňují naléhavou potřebu změn testovacích postupů k řešení zdravotních nerovností. Lékaři a tvůrci zdravotní politiky si musí být vědomi toho, že test HbA1c nemusí být přesný pro lidi s nedostatkem G6PD a rutinní G6PD screeningu by mohlo pomoci i pro screening zdraví.“

Nedostatek G6PD je genetický stav, který postihuje více než 400 milionů lidí po celém světě a je zejména převládající mezi lidmi s africkým, asijským, Středním východem a středomořským pozadím.

U mužů je častější a obvykle se nezjistí, protože to jen zřídka způsobuje příznaky. Světová zdravotnická organizace doporučuje rutinní screening pro nedostatek G6PD v populacích, kde je běžné, ale není to široce implementováno ve Velké Británii nebo v mnoha jiných zemích.

Studie zjistila, že muži s nedostatkem G6PD jsou vystaveni 37% vyššímu riziku rozvoje mikrovaskulárních komplikací souvisejících s diabetem, jako je poškození očí, ledvin a nervů, ve srovnání s jinými muži s diabetem.

Krevní test HbA1C je mezinárodním standardem pro řízení diabetu 2. typu a používá se ve 136 zemích po celém světě k diagnostice diabetu, včetně rutinního testu diagnózy ve Velké Británii. U lidí s nedostatkem G6PD však může tento test podceňovat hladinu cukru v krvi, což způsobuje významné lékařské zpoždění a zvyšuje riziko vážných komplikací.

Dr. Veline L’Esperance, GP a vedoucí pracovník klinického výzkumu v QMUL, řekl: „Tato zjištění se hluboce týkají, protože ukazují, jak široce používaný diagnostický nástroj může být selhávající komunity, které jsou již nepřiměřeně ovlivněny diabetem typu 2. Příliš mnoho lidí je ponecháno nediagnostikovaném.

„Potřebujeme větší povědomí mezi zdravotničtí pracovníci a silnější politiky pro zajištění spravedlivého screeningu a diagnózy. Proto zahajujeme „Black Health Legacy“, jehož cílem je být největším programem výzkumu zdraví zaměřeného na řešení nemocí, které nepřiměřeně ovlivňují lidi z černého prostředí. Jedná se o záchranu životů a řešení dlouhodobých nerovností v našem systému zdravotní péče. “

Profesorka Faye Ruddock, předsedkyně karibské a africké zdravotnické sítě, uvedla: „Černé komunity ve Velké Británii zažívají nerovnosti v oblasti zdraví, zejména související s diabetem 2. typu. Stigma, jazyk a kulturní rozdíly mohou přispívat ke zpožděné diagnóze, přičemž snížení fyzikálních zdravotních kontrol a promítání v předem černých komunitách také přispívá.

„Tato studie zdůrazňuje důležitý důkaz, který je třeba použít k jejich řešení Nerovnosti v oblasti zdraví a zlepšit výsledky pro černé komunity. Preventivní opatření jsou nyní zapotřebí k zajištění toho, aby černoši, zejména muži, nebyli nedostatečně diagnostikováni nebo diagnostikováni příliš pozdě. “

Anna Morris, pomocná ředitelka výzkumu a spolupráce pro řešení nerovností v Diabetes UK, uvedla: „Černí a jihoasijští lidé ve Velké Británii jsou dvakrát pravděpodobnější, že žijí s nediagnostikovanou diabetes typu 2, než je bílý a čelí horším zdravotním výsledkům.

„Pokud náš nejběžnější test diagnostiky a monitorování diabetu 2. typu není přesný pro lidi všech etnik, mohlo by to vážně zkomplikovat tyto problémy a nechat lidi bez péče, kterou si zaslouží. Bez spolehlivých nástrojů, které potřebují, riskují zdravotničtí pracovníci chybějící nebo nesprávnou diagnostiku diagnostiku typu 2.“

Dr. Esther Mukuka, ředitelka pro začlenění výzkumu v NIHR, uvedla: „V NIHR jsme odhodláni zajistit, aby výzkumná řídí spravedlivější zdravotní péče o všechny. Řešení dopadu nedostatku G6PD na testování cukrovky je důležitým krokem k snížení nerovností a zajištění toho, že každý, bez ohledu na pozadí, rovněž z lékařského důvodu.“

Zjištění jsou založena na genetických a zdravotních údajích od více než půl milionu lidí ve Velké Británii Biobank a Genes & Health Studies. Výzkum byl proveden multidisciplinárním týmem kliniků a vědců s podporou komunitních partnerů, kteří spojili genetické údaje od každého účastníka na své lékařské informace.

Tímto způsobem byl tým zjistil, že muži s genetickou variantou G6PD byly diagnostikovány ve vyšším věku ve srovnání s muži bez stavu. Kromě toho měli lidé s nedostatkem G6PD a diabetes také více komplikací souvisejících s diabetem. Vědci tvrdí, že k potvrzení těchto zjištění jsou nyní zapotřebí další studie v rozmanitějších populacích.