Imunoglobulin a nefropatie (IgA nefropatie, neboli IGAN), také nazývaná Bergerova choroba, je typem onemocnění ledvin. Vyvíjí se, když se ve vašich ledvinách hromadí protilátka zvaná imunoglobulin A. Může poškodit malé filtry, známé jako GlomeruliUvnitř vašich ledvin a v průběhu času vede k selhání ledvin.
Většina případů IGAN není dědičná. Ale zděděná genetika může hrát významnou roli v IGAN. Nesmíte se rozvíjet stav, pokud zdědíte několik rizikových genů a také se setkáte s environmentálními spouštěči, které ovlivňují to, jak tyto geny fungují.
Většina lidí diagnostikovala Iga nefropatie mají sporadické případy, což znamená, že se stav vyvíjí bez jakékoli jasné rodinné anamnézy. Asi 10% případů je však rodinné, což znamená, že mohou běžet v rodinách. To je pravděpodobně způsobeno dědičnými genetickými faktory.
Nefropatie IGA však nemá vzorec dědičnosti s jedním genem. To je Polygennícož znamená, že k rozvoji stavu přispívá několik genových oblastí. To může vysvětlit, proč IGAN vypadá u různých lidí odlišně, přičemž někteří lidé vyvíjejí vážné poškození ledvin, zatímco jiní se rozvíjejí mírné onemocnění.
Studie asociace v celém genomu se identifikovaly 30 různých regionů v chromozomech To může zvýšit riziko IGAN. Patří sem Genetické mutace a varianty v genech jako:
- IGAN1, Chromozomální oblast spojená s náchylností k IGAN
- Spry2které mohou ovlivnit kritické imunitní cesty
- COL4A3 a Col4a5které mohou oslabit filtry ledvin
Epigenetické faktory také hrajte roli. Jedná se o behaviorální a environmentální faktory – jako je nemoc, kouření, stres a další -, které „zapínají“ nebo „vypnutí“ exprese nebo aktivitu genu. Rizikové geny nemusí nutně vést k IGAN, dokud nebo dokud se nesetkáte s jedním z těchto faktorů.
Studie naznačují, že dědičnost nefropatie IgA se může pohybovat od 40-50%, což znamená, že zděděná genetika ovlivňuje asi polovinu rizika.
Dědičnost navíc následuje vzorec autozomálně dominantního dědictví s neúplnou penetrací.
Autozomální dominance znamená zdědění pouze jedné kopie varianty rizikového genu od obou rodičů, je dostatečné pro zvýšení rizika vzniku nefropatie IGA.
Však, neúplná penetrace Znamená to, že ne každý, kdo zdědí variantu rizikového genu, rozvíjí stav. Může to být proto, že roli hrají také environmentální faktory.
Spolu s genetickými varianty, několik další faktory může také zvýšit riziko. Možná budete s větší pravděpodobností vyvinout IGAN, pokud:
- Jsou muži
- Má 10-40 let
- Mít tichomořský ostrov, asijský nebo bílý evropský předchůdce
- Mají jiné zdravotní stavy, jako je celiakie, hepatitida, zánětlivá onemocnění střev nebo virus lidské imunodeficience (HIV)
- Kouř
Ačkoli většina případů IgA nefropatie není dědičná, asi 10% případů může být familiární, což znamená, že nemoc může předat vašemu dítěti, pokud máte IgAN nebo přenáší rizikové geny. Vzhledem k neúplnému penetraci však neexistuje každé dítě, které zdědí varianty rizikového genu, rozvíjí tento stav.
Genetické poradenství Může být užitečný pro rodiny s historií IGA nefropatie nebo pokud máte obavy o riziko vašeho dítěte.
Genetický poradce se může zeptat na vaši rodinnou anamnézu, podívat se na vaše lékařské záznamy a testy a pomoci objasnit šance na předání variant rizik dětem. Mohou také doporučit Genetické testy Pokud jste vy nebo vaše dítě ohroženy nefropatií IgA.
Neexistuje jediný definitivní test na tento stav, protože se pravděpodobně vyvíjí kvůli složité interakci genetických a environmentálních faktorů. Poradci mohou doporučit kombinaci testů k určení rizika vzniku IGAN. Tyto testy mohou zahrnovat vzorek vaší krve, slin nebo buněk otřesených zevnitř tváře.
Pokud se rozhodnete projít testováním, genetický poradce vám může pomoci interpretovat vaše výsledky a pomoci vám rozhodnout se, co to znamená pro vaši rodinu, plánování rodiny a další kroky.
