Studie spojuje vzorce v sekvencích RNA s geny přispívajícími k psychiatrickým poruchám

Nová studie nalezla spojení mezi speciálními vzory v sekvencích RNA v ribozomu – mechanismu buněčné produkce proteinů – a geny, o kterých je známo, že přispívají k psychiatrickým poruchám, včetně autismu, ADHDbipolární porucha a schizofrenie.

Zjištění zveřejněná v časopise „Příroda komunikace“, také pomáhají vysvětlit, proč tyto duševní stavy u jednotlivců často koexistují, uvedli vědci.

Genetická sekvence – DNA nebo RNA – je vytvořena ze stavebních bloků nazývaných „nukleotidy“. „Pokud považujete každou sekvenci rRNA (ribozomové RNA) za ‚větu‘, pak jsou nukleotidy písmeny obsahující tuto větu,“ řekl autor Isidore Rigoutsos, výzkumník z Thomas Jefferson University v USA.

„Pokud dokážete najít ‚motiv‘, tedy kombinaci nukleotidů, která se často opakuje, je rozumné předpokládat, že jste našli slovo, ale ještě neznáte význam slova a jeho účel ve větě,“ řekl Rigoutsos.

Pokyny v určitých RNA se čtou pro tvorbu proteinů a protože sekvence RNA mohou určovat, jak buňka funguje, studie hledají vzory v sekvencích, které mohou nabídnout vodítka pro různé účely, včetně onemocnění.

V tomto případě je identifikace vzorů přirovnávána k určování slov neznámého jazyka, podle Rigoutsose.

Vědci analyzovali celý lidský genom, který byl zveřejněn v březnu 2022, a objevili motivy rRNA, které se často objevovaly v genech souvisejících s nervovým systémem.

Tyto geny jsou s větší pravděpodobností spojeny s poruchami duševního zdraví, jako je autismus, ADHD, schizofrenie a bipolární porucha, než by se dalo očekávat. Kopie těchto motivů se navíc překrývaly s genovými variantami dříve spojenými s mozkovými poruchami v celogenomových asociačních studiích.

I když ještě není plně známo, jak tyto motivy sekvencí rRNA ovlivňují duševní poruchu, zjištění naznačují „důležitost vytvořit širší síť“, řekl Rigoutsos.

„Například u autismu se většina práce soustředila na studium funkce rizikových genů, které kódují (nesou instrukce pro tvorbu) proteinů,“ řekl.

„Naše analýza naznačuje, že dalším zdrojem narušení může být způsob, jakým jsou tyto geny regulovány genetickým materiálem nekódujícím proteiny, jako je rRNA,“ řekl vedoucí výzkumník.

Autoři napsali: „Lidské ribozomální RNA a 45S spacery obsahují 1 723 takových motivů. Specifické kombinace těchto motivů se převážně nacházejí v 3 430 genech lidského nervového systému, z nichž 1 046 jsou geny spojené s poruchami mozku, včetně poruchy autistického spektra a schizofrenie.“

Výsledky by také mohly vysvětlit, proč se schizofrenie, bipolární porucha, ADHD a autismus často objevují u jednotlivců společně, uvedl tým.

Poruchy mohou být spojeny osou odhalenou tímto výzkumem, která spojuje genomickou architekturu, rRNA a mnoho rizikových genů pro tyto stavy, řekli.