Dosud nejrozsáhlejší genetická analýza psychiatrických poruch ukazuje, že většina relevantních genetických variant souvisí spíše s více stavy duševního zdraví než jen s jedním.
Studie zjistila, že 14 psychiatrických poruch lze klasifikovat do pěti hlavních skupin v závislosti na genetických variantách s nimi spojených. Zjištění například seskupují mentální anorexii, obsedantně-kompulzivní poruchu (OCD) a Tourettův syndrom podle společného genetického profilu.
Chunyu LiuProfesor psychiatrie a behaviorálních věd na SUNY Upstate Medical University, který nebyl zapojen do studie, řekl, že zjištění dávají smysl na základě existujícího výzkumu.
„Dokonce před tím, než uvidíte výsledky, se to obecně očekává,“ řekl Liu Live Science v e-mailu. „Sdílená genetika mezi schizofrenií a bipolární poruchou nás nasměrovala tímto směrem (jako pole).“
Souhlasí se závěrem autorů studie, že sdílená genetika ukazuje na sdílené biologické mechanismy. Liu však poznamenal, že studie nevysvětluje, proč se klinické příznaky mezi těmito poruchami tak široce liší, i když se základní genetika překrývá.
„Je to důležitý dokument, ale stále malý krok k pochopení poruch,“ řekl.
Geny nejsou celý příběh
Studie ukázala, že mnoho genetických variant spojených s psychiatrickými poruchami je také spojeno s jinými vlastnostmi, včetně inteligence; problémy se spánkem, jako je nespavost; osobnost; sociální chování, jako je agrese; a socioekonomický status.
„Ne všechny tyto odkazy jsou negativní,“ Abdel Abdellaouigenetik na univerzitě v Amsterdamu, který se na studii nepodílel, napsal v a komentářový článek pro Přírodu. Například genetické překrývání mezi schizofrenií a bipolární poruchou je také spojeno s rysy, které mohou podporovat akademický úspěch, jako je kreativita a vytrvalost.
Tato nuance je důležitá, protože embrya použitá pro oplodnění in vitro (IVF) jsou někdy vyšetřována na psychiatrické rizikové faktory, které se měří prostřednictvím genetiky embrya. Budoucí rodiče pak mají možnost vybrat embrya s nižším „skóre rizika“ pro psychiatrické poruchy. Ale tato volba není nutně jasná, tvrdil Abdellaoui. Nošení určitých genetických rysů nezaručuje, že se porucha objeví, a stejné geny mohou ovlivnit pozitivní vlastnosti, jako je kreativita nebo odolnost, poznamenal.
Abdellaoui řekl, že psychiatrické poruchy se často objevují na extrémních koncích přirozeného rozsahu genetických variací, zejména v kombinaci s určitými životními zkušenostmi. Jinými slovy, člověk může mít genetickou predispozici k dané poruše, ale nakonec se u něj nevyvine, pokud se nesetká s určitými nepříznivými událostmi, ať už traumatem nebo environmentálními riziky.
„To by mělo přeformulovat duševní onemocnění ne jako defektní biologii, ale jako nešťastný průsečík přirozených variací a environmentálního stresu,“ řekl.
Pět seskupení
Chcete-li zjistit, které genetické varianty jsou jedinečné pro každou poruchu a které jsou sdíleny napříč poruchami, Andrew Grotzingerodborný asistent na Institutu pro genetiku chování na University of Colorado Boulder a jeho kolegové analyzovali genetické informace od více než 1 milionu lidí, kteří měli především evropské předky.
Poruchy, které sdílejí mnoho genetických variant, byly nazvány „geneticky korelované“. Pomocí těchto korelací vědci zjistili, že 14 poruch spadá do pěti genomických faktorů:
Pět genomických faktorů
- Kompulzivní: Anorexie, OCD, Tourette
- Neurovývojové: Autismus, ADHD
- Internalizace: deprese, PTSD, úzkost
- Užívání návykových látek: Závislost na alkoholu, konopí, nikotinu a opioidech
- Schizofrenie-bipolární
Každý genetický faktor vykazoval jedinečný biologický vzorec, pokud jde o to, jak se související geny chovají v mozku. Například geny spojené s bipolárním faktorem schizofrenie jsou silně aktivní v excitačních neuronech, které tlačí ostatní neurony k aktivaci, a v oblastech mozku, které se podílejí na interpretaci reality.
Geny spojené s internalizačním faktorem jsou spojeny s gliapodpůrné buňky mozku. Glia slouží mimo jiné jako imunitní ochrana a udržuje spojení mezi neurony. To znamená, že tyto poruchy se mohou týkat spíše těchto podpůrných buněk než neuronů, řekl Abdellaoui.
Faktor užívání látky zahrnoval varianty genů, které kódují enzym zodpovědný za rozklad alkoholu, a další, které kódují receptory, které reagují na nikotin.
Liu varoval, že tyto genetické vazby na psychologické poruchy by měly být interpretovány opatrně. „Geny nebo biologické dráhy statisticky spojené s poruchou by neměly být interpretovány jako kauzální bez dalších důkazů podporujících přímou mechanickou roli,“ řekl. Stručně řečeno, korelace neznamená kauzalitu.
„Existuje několik alternativních vysvětlení, proč je gen spojen s poruchou,“ řekl, „nebo proč dvě poruchy vykazují překrývající se genetické signály.“
Tento článek je určen pouze pro informační účely a není určen k poskytování lékařské pomoci.
