Vědci provedli vůbec největší genetickou analýzu syndromu myalgické encefalomyelitidy/chronické únavy (ME/CFS), obvykle celoživotního stavu, který ovlivňuje schopnost lidí vyvíjet fyzické úsilí a může být oslabující.
The Decodeme Studykterý najal více než 15 000 lidí evropského původu s podmínkou, odhalil, že k syndromu bylo vázáno osm úseků genomu. Ty nebyly dosud spojeny se mnou/CFS. Varianty genu nalezených v těchto místech jsou také nalezeny u některých zdravých jedinců. Ale u lidí se mnou/CFS budou varianty pravděpodobně jednat spolu s faktory životního prostředí, aby se zvýšila riziko stavu lidí, uvedli vědci.
Zjištění „poskytují první robustní důkazy o genetických příspěvcích k riziku“, “spoluautor studie Chris PontingBioinformatik na University of Edinburgh řekl na tiskové konferenci ve středu (6. srpna).
Nová studie byla vydána jako a předvolek University of Edinburgh a dosud nebyl recenzován.
Odhady naznačují, že ME/CFS může ovlivnit 67 milionů lidí po celém světěAčkoli přesná prevalence je nejistá a výzkum toho, jak se onemocnění projevuje a jak s ním zacházet, byl ledově pomalý. Je to částečně kvůli sporům v terénu o tom, co charakterizuje klíčové příznaky nemoci.
Po celá léta přední psychiatři Umístění ME/CFS jako psychologický stav. Tyto diskreditované teorie naznačují, že syndrom – jehož příznaky zahrnují Mozková mlhaÚnava, která není uvolněna odpočinkem a chronickou bolestí – byla poháněna duševními stavy pacientů a nedostatkem cvičení. Tyto myšlenky se zčásti objevily, protože několik klinických vyšetřování na ME/CFS nemohlo určit biologické změny spojené se syndromem nebo jasným spouštěčem pozorovaných příznaků.
Související: „Z pod mým životem to trvalo koberec přímo“: Studie milníku ME/CFS začíná vysvětlovat nemoc, ale povede to k léčbě?
Nyní nová práce přispívá k montážnímu důkazům, které spojují stav s dysfunkcí v nervovém a imunitním systému.
„Naše zjištění zajistí důvěryhodnost a platnost zkušenosti lidí se mnou,“ spoluautor studie Sonya ChowdhuryGenerální ředitel charitativní akce Me/CFS pro mě řekl na tiskové konferenci.
DecodeMe zahrnovala studie asociačních asociačních studií (GWAS), což jsou genetické analýzy, které hledají vazby mezi běžnými změnami genomu a dalšími rysy, jako je přítomnost daného onemocnění. Studie provedla dva samostatné GWAS u asi 15 600 pacientů s ME/CFS.
Genomy pacientů byly porovnány s genomy s lidmi bez ME/CF, jejichž genetické informace byly dříve zaznamenány ve Velké Británii Biobank, která zahrnuje údaje od 500 000 dospělých ve Velké Británii. Společně dva GWA identifikovali osm lokusů – umístění v genomu -, která byla silně spojena s tím, zda člověk mě/CFS. Na těchto klíčových místech vyznačili geny, které s největší pravděpodobností ovlivní riziko osoby, aby se tento stav vytvořila.
Tyto geny zahrnovaly několik spojených s imunitní funkcí. Jeden byl BTN2A2které předchozí studie ukázala, že by mohla ovlivňovat funkci T buněkkteré jsou klíčem k boji proti choroboplodným zárodkům. Jeden lokus obsahoval gen CA10, což bylo dříve spojeno s bolestí. Autoři tvrdí, že tento odkaz může pomoci vysvětlit hypersenzitivitu pacienta pro mě/CFS na světlo, zvuk a dotek.
Genetické vazby neodrážejí změny způsobené onemocněním – místo toho naznačují biologické systémy, které ovlivňují, jak zranitelní lidé jsou k rozvoji ME/CFS.
Autoři vynaložili určité úsilí o replikaci svých údajů tím, že se podívali na to, zda by tato stejná asociace mohla být nakreslena pomocí 13 800 případů ME/CFS zaznamenaných v britské biobank a v Nizozemské databázi Lifelines, další velké kohortové studie. Po statistické korekci však nebyla žádná z asociací replikována.
„To může odrážet špatné nebo nekonzistentní údaje o diagnostice v těchto jiných datových souborech, spíše než nedostatky v samotných dekódových nálezech,“ řekl Amy MasonVýzkumný spolupracovník na University of Cambridge, který nebyl do studie zapojen, řekl UK Science Media Center.
Dlouhý Covid -Bylo zaznamenáno, že dlouhodobý stav, který se objevuje po infekci Covid-19 a ovlivňuje mnoho systémů v těle-sdílí Příznaky se mnou/CFS. Decodeme však neidentifikoval žádný ze stejných genetických signálů nalezených v a Podobně velikost GWAS analýza dlouhého covidu Ponting byl zveřejněn začátkem tohoto roku. V tomto okamžiku není známo, proč by to mohlo být.
ME/CFS je vysoce sexuální porucha; zhruba 80% pacientů jsou ženy. Studie decodeme neidentifikovala žádné silné sexuální vazby, ale Mason poukázal na to, že tým se nedíval na chromozomy X nebo Y, kde Špičkové rysy lze najít. Analýza se také zaměřila zcela na lidi evropského původu, což může omezit jeho hodnotu na pacienty z jiných předků.
Autoři doufají, že Decodeme bude pro další výzkum, který by mohl podrobněji prozkoumat genetické signály a určit biologické mechanismy, které navrhují, jsou zapojeny do ME/CFS. Prozatím nemohou zjistit diagnostiku nebo screening za podmínku, řekl Ponting.
„Existuje naléhavá potřeba studií, které se zaměřují na tyto regiony, které se kopají… aby určily, proč je se mnou každý z těchto signálů spojen,“ řekl, „tak, abychom se nemohli jen přesunout, ale zrychlit směrem k budoucí diagnostice a léčbě.“
