Co je Xeroderma pigmentosum? Vzácná genetická porucha, která nutí lidi, aby se vyhnuli slunečnímu světlu
Název nemoci: Xeroderma pigmentosum (XP)
Postižené populace: Xeroderma pigmentosum je vzácná genetická porucha, díky níž je kůže lidí velmi citlivá na škodlivé účinky ultrafialového (UV) světla. Samci i ženy může vyvinout XPa může to ovlivnit lidi z různých etnických prostředí.
Odhaduje se, že XP bude ovlivnit přibližně 1 osoba na milion ve Spojených státechale je to běžnější v jiných regionech světa, včetně Japonsko, severní Afrika a Střední východ. Například v Japonsku, Asi 45 lidí na milion se odhadují, že mají XP.
Související: Jednoduchý krevní test by mohl odhalit pravděpodobnost návratu smrtícího rakoviny kůže, navrhuje studie
Příčiny: XP je způsobeno genovými mutacemi, které brání DNA Od opravy po poškození UV zářením, které je přítomno na slunečním světle a některých druzích umělého osvětlení, včetně toho, že se používá pro opalovací postele. Neopravená DNA se hromadí v buňkách a spouští množství různých příznaků.
Vědci identifikovali osm různých genových mutací, které jsou vázány na vývoj XP; Nejběžnější z nich, alespoň v USA, je mutace v genu zvaném XPC. Tento genový kód pro enzym, který je klíčem pro detekci poškození DNA, a mutace způsobuje, že protein není schopen vykonávat svou práci.
XP je autozomálně recesivní stav, což znamená, že lidé musí zdědit dvě kopie vadného genu – jeden od každého rodiče – aby jej vyvinuli.
Příznaky: Příznaky XP obvykle začínají v kojeneckém nebo raném dětství. Lidé obvykle s podmínkou velmi snadno hoří na slunci – Přibližně polovina dětí s XP je náchylná k závažnému spálení spálení jen během několika minut po vystavení slunečnímu světlu.
Pacienti s XP se mohou také vyvinout pihy před věkem 2 v částech těla, které jsou běžně vystaveny dennímu světlu, jako je obličej, paže a rty. Kromě toho jsou jejich oči často velmi citlivé na poškození DNA způsobené jasným světlem. Opakovaná expozice slunečnímu světlu může navíc způsobit kůži suchý, tenčí a mít směs tmavších a lehčích oblastí.
Pacienti s XP mají až 2000krát vyšší pravděpodobnost, že se vyvinou melanom, což je typ rakovina kůže pro který je expozice UV záření hlavním rizikovým faktorem. Bez ochrany před UV světlem se lidé s XP pravděpodobně ve svém životě vyvíjejí rakovina kůže – nejčastěji poprvé před 10 věkem.
Přibližně 25% lidí s XP navíc vyvine neurologické příznaky spojené s poruchou, pravděpodobně kvůli poškození DNA v nervových buňkách v mozek. Tyto příznaky se postupně vyvíjejí po celý život pacienta, bez ohledu na úroveň vystavení slunci a zahrnují ztrátu sluchu, špatnou koordinaci a rovnováhu a intelektuální postižení.
Lidé s XP v průměru žijí asi do 37 let. Ti, kteří mají také neurologické příznaky stavu, však obvykle žijí do věku 29 let.
Ošetření: V současné době neexistuje žádný lék na XP. Pacienti se však doporučuje, aby byli vždy zcela chráněni před slunečním světlem. Být důsledně chráněn před UV zářením – pomocí opalovacího krému A nošení vrstveného oblečení a slunečních brýlí – může výrazně snížit počet rakovin kůže, které se vyvíjejí pacienti.
Mezi další ošetření patří chirurgie k odstranění rakoviny kůže, pokud se vyvíjí;; sluchové pomůcky na pomoc při ztrátě sluchu; a oční kapky, které pomohou namazat bolavé oči. Pacienti mohou být také doporučeni, aby si vzali doplňky vitamínu D, aby doplnili jejich hladinu tohoto vitamínu, což může být jinak příliš nízké kvůli nedostatku slunečního vystavení.
Ti s neurologickými příznaky XP mohou navíc nakonec muset použít invalidní vozík, být krmeni trubicí a dostávat dlouhodobou ošetřovatelskou péči.
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
