Deepmindův alfagenom používá AI k dešifrování nekódující DNA pro výzkum, personalizovanou medicínu
Cílem alfagenomu DeepMind je dekódovat „temnou hmotu“ DNA
Tento systém AI může analyzovat až jeden milion DNA písmen najednou a předpovídat, jak malé změny v nekódujících oblastech spouštějí vše od rakoviny po vzácné genetické poruchy – a potenciálně revolucionizující personalizovanou medicínu
Puzzle se zdá být nemožná: vezměte si kód tří miliard písmen a předpovídejte, co se stane, když vyměňujete jediný dopis. Kód, o kterém mluvíme – o lidském genomu – ukládá většinu svých pokynů v genetickém “Temná hmota“98 procent DNA, která nevyrábí proteiny. Alphagenom, systém umělé inteligence, který právě vydal Google Deepmind Cílem v Londýně je ukázat, jak i drobné změny v těchto nekódujících sekcích ovlivňují expresi genů.
Nově vydaná technologie Deepmind by mohla transformovat způsob, jakým zacházíme s genetickými onemocněními. Přestože vědci dlouhodobě promítli nekódující DNA jako „nevyžádanou“, nyní víme, že tato takzvaná temná hmota ovládá, kdy a jak se geny zapínají nebo vypínají. Alfagenom vykazuje slib při předpovídání, jak mutace v těchto regionech způsobují onemocnění – od určitých rakovin po vzácné poruchy, kde se zásadní proteiny nikdy neuskutečňují. Odhalením těchto skrytých kontrolních přepínačů by alfagenom mohl vědcům pomoci navrhnout terapie, které se zaměřují na genetické podmínky, a potenciálně pomáhat milionům lidí.
Abychom však pochopili složitost úlohy, pro kterou byl vytvořen alfagenom, je třeba zvážit, jak se vyvinula definice „genu“. Termín, vytvořený v roce 1909 k popisu neviditelných jednotek dědičnosti (Jak navrhl Gregor Mendel v roce 1865) zpočátku nenesl žádná molekulární zavazadla. Ale ve 40. letech 20. století se myšlenka „One Gene, One Enzyme“ zmocnila. A v šedesátých letech učebnice učily, že pro správu DNA se musel kódovat pro konkrétní protein.
O podpoře vědecké žurnalistiky
Pokud se vám tento článek líbí, zvažte podporu naší oceněné žurnalistiky předplatné. Zakoupením předplatného pomáháte zajistit budoucnost působivých příběhů o objevech a myšlenkách, které dnes formují náš svět.
Během posledních dvou desetiletí Definice se rozšířila s objevy genů, které kódují pro Četné typy RNA že Ne přeložit do proteinů. Dnes je gen považován za jakýkoli segment DNA, jehož RNA nebo proteinový produkt provádí biologickou funkci. Tento koncepční posun zdůrazňuje mapu realitních nemovitostí genomu: pouze asi 1 až 2 procenta lidské DNA přímo kódy proteinů. Ale s širší definicí je zhruba 40 procent genové území.
To, co zůstává nezodpovězeno, je významné: více než miliardové jednotky kódu, které mohou určit, jak a jak často se geny aktivují. Protože relevantní stopy leží daleko od sebe a hrají se prostřednictvím složitých cyklů regulace genů, jejich dekódování patřilo mezi nejtěžší biologie. Cílem alfagenomu je pochopit, jak tyto regiony ovlivňují expresi genů – a jak i malé změny mohou naklonit rovnováhu celého těla mezi zdravím a nemocí. Systém AI za tímto účelem používá jako vstup sekvence DNA s délkou až jednoho milionu písmen – a „předpovídá tisíce molekulárních vlastností charakterizujících jeho regulační aktivitu“, podle Prohlášení vydané DeepMind.
Alfagenom již replikoval výsledky z genetických laboratoří. V a Červen 2025 Preprint Studie (která ještě musí být recenzována), tým alfagenomu popsal pomocí modelu ke spuštění simulace, která odrážela známé interakce DNA: mutace, které působí jako poctivé spínače světla tím leukémie. Když alfagenom simuloval interakce na úseku DNA obsahující jak gen, tak mutaci, předpovídal stejný komplexní řetězec událostí, který již byl pozorován v laboratorních experimentech.
Ačkoli alfagenom je v současné době k dispozici pouze pro nekomerční testování, odpovědi ve vědecké komunitě byly dosud nadšené, s oběma s oběma, s oběma, s oběma, s oběma Biotechnologické začínající podniky a univerzitní vědci Veřejné vyjádření vzrušení o potenciálu systému urychlit výzkum.
Limity zůstávají. Alfagenom se snaží zachytit interakce, které jsou více než 100 000 písmen DNA pryč, mohou vynechat některé tkáňově specifické nuance a není navrženo tak, aby předpovídalo rysy z úplného osobního genomu. Složité nemoci, které závisí na vývoji nebo prostředí, také leží mimo její přímý rozsah. Systém však naznačuje rozsáhlá použití: sledováním, jak se minuta mění zvlnění prostřednictvím regulace genu, by mohla určit kořeny genetických poruch. Mohlo by to pomoci při návrhu syntetické DNA. A především by to mohlo nabídnout rychlejší způsob, jak zmapovat komplexní regulační obvody genomu.
